超声诊断胎儿Jarcho-Levin综合征合并脊髓栓系1例

翟 晶，蔡爱露

(1.中国医科大学附属盛京医院超声科，辽宁 沈阳 110004；2.大连市妇幼保健院超声科，辽宁 大连 116030)

孕妇29岁，孕2产0，孕早期自然流产1次，夫妻双方既往体健，无家族性遗传病史及致畸因素接触史；孕13周超声筛查显示胎儿颈项透明层厚度正常，孕25周超声筛查发现脊柱排列不整齐而就诊。孕25+3周超声：胎儿生物测量指标均与孕周相符；胎儿脊柱较短，排列失常，颈段至腰骶段椎体及椎弓均排列不整齐，椎体大小不等；胸段多处椎弓融合；脊髓圆锥位于约L5-S1椎间隙水平(图1A)。三维超声示多发椎体畸形，包括半椎体、融合椎、蝴蝶椎；多处椎弓融合；双侧肋骨不对称且数目均减少(图1B)。超声提示胎儿脊柱及肋骨发育畸形合并脊髓圆锥低位，故孕妇选择接受引产。对引产后标本行高频超声及MR检查，见脊柱颈段至腰骶段椎体多发畸形，脊柱侧弯，胸段多处椎弓融合，脊髓圆锥位于S1水平(图1C～1E)。最终临床诊断：Jarcho-Levin综合征合并脊髓栓系。

讨论Jarcho-Levin综合征是一种罕见疾病，与常染色体隐性遗传和DLL基因突变有关，主要表现为躯干短小、椎体分节不全和肋骨发育畸形，可合并其他异常或畸形，包括腹股沟疝、泌尿系统畸形、神经管畸形、下肢发育异常等。本病分为脊椎肋骨发育不良(spondylocostal dysplasia， SCD)和脊椎胸廓发育不良(spondylothoracic dysplasia， STD)2种类型，其共同表现为椎体分节不全和形成障碍，主要包括椎体融合或缺失、半椎体、蝴蝶椎；此外，STD表现为肋骨融合呈“蟹”状，胸廓严重变形，新生儿可因肺功能受损而死亡；SCD则主要表现为多个椎体和肋骨形态和数量异常，新生儿表现为胸廓不对称和严重脊柱侧弯。Jarcho-Levin综合征需与Klippel-Feil综合征相鉴别，后者表现为短颈、颈椎分节不全及肋骨融合、耳畸形及低发际等。本病预后与脊柱侧弯和胸廓变形程度有关。产前超声检查是发现Jarcho-Levin综合征最有效的手段，应尽可能做到早期诊断，避免缺陷儿出生。