翟 晶,蔡爱露
(1.中国医科大学附属盛京医院超声科,辽宁 沈阳 110004;2.大连市妇幼保健院超声科,辽宁 大连 116030)
孕妇29岁,孕2产0,孕早期自然流产1次,夫妻双方既往体健,无家族性遗传病史及致畸因素接触史;孕13周超声筛查显示胎儿颈项透明层厚度正常,孕25周超声筛查发现脊柱排列不整齐而就诊。孕25+3周超声:胎儿生物测量指标均与孕周相符;胎儿脊柱较短,排列失常,颈段至腰骶段椎体及椎弓均排列不整齐,椎体大小不等;胸段多处椎弓融合;脊髓圆锥位于约L5-S1椎间隙水平(图1A)。三维超声示多发椎体畸形,包括半椎体、融合椎、蝴蝶椎;多处椎弓融合;双侧肋骨不对称且数目均减少(图1B)。超声提示胎儿脊柱及肋骨发育畸形合并脊髓圆锥低位,故孕妇选择接受引产。对引产后标本行高频超声及MR检查,见脊柱颈段至腰骶段椎体多发畸形,脊柱侧弯,胸段多处椎弓融合,脊髓圆锥位于S1水平(图1C~1E)。最终临床诊断:Jarcho-Levin综合征合并脊髓栓系。
讨论Jarcho-Levin综合征是一种罕见疾病,与常染色体隐性遗传和DLL基因突变有关,主要表现为躯干短小、椎体分节不全和肋骨发育畸形,可合并其他异常或畸形,包括腹股沟疝、泌尿系统畸形、神经管畸形、下肢发育异常等。本病分为脊椎肋骨发育不良(spondylocostal dysplasia, SCD)和脊椎胸廓发育不良(spondylothoracic dysplasia, STD)2种类型,其共同表现为椎体分节不全和形成障碍,主要包括椎体融合或缺失、半椎体、蝴蝶椎;此外,STD表现为肋骨融合呈“蟹”状,胸廓严重变形,新生儿可因肺功能受损而死亡;SCD则主要表现为多个椎体和肋骨形态和数量异常,新生儿表现为胸廓不对称和严重脊柱侧弯。Jarcho-Levin综合征需与Klippel-Feil综合征相鉴别,后者表现为短颈、颈椎分节不全及肋骨融合、耳畸形及低发际等。本病预后与脊柱侧弯和胸廓变形程度有关。产前超声检查是发现Jarcho-Levin综合征最有效的手段,应尽可能做到早期诊断,避免缺陷儿出生。