鹿科动物Y染色体概述及其基因研究进展

●孙丽敏 邢秀梅（中国农业科学院特产研究所 吉林 长春 130112）

目前，全世界约有鹿科动物34 种，在非洲、亚欧大陆、菲律宾、日本及北美洲等地广泛分布。其中我国鹿种约占世界鹿种总数量的 1/2。哺乳动物中，鹿科动物具有极高的药用滋补价值及食用价值。目前，鹿科动物研究主要侧重于DNA母系起源，辅助Y染色体的遗传性能研究。本文针对鹿科动物Y染色体及其基因在结构特征和多样性遗传方面的研究进行分析阐述。

1 Y染色体概述

1.1 Y染色体的形成

Y chromosome，简称Y染色体，是判定生物性别的重要因素。在异质型性别决定生物中，雄性独有的染色体即为Y染色体，而雌性则没有。生物进化过程中产生Y染色体，数目少，形态小，具有承载遗传物质的作用[1]。有研究证明，最初X、Y两种染色体原本为一双常染色体，经过不断的进化、分化，最终生成X染色体，受选择压力的影响，其中一条基因的活性丧失，长度逐渐缩短、退化。X染色体SXO3发生基因变异，X染色体退化中SRY基因生成，该基因可对性别进行控制，凸显雄性的特异性，X、Y两种染色体被分化开，Y染色体是由退化的那条染色体经过系列的进化、分化转变而来。Y染色体关乎哺乳类生物的性别及精子的生成。

1.2 Y染色体的结构

在高等生物体内，只有Y染色体为单倍体形态，通过减数分裂，大部分Y染色体和X染色体不发生交换与重新组合，该区域是Y染色体的雄性特异区，3类常染色质与异染色质连接形成Y染色体的雄性特异区域。3 类常染色质由X染色体的退化、专座以及扩增等序列构成。在结构上，X染色体和1/2Y染色体相类似，也就是所谓的PAR拟常染色体的区域。该区域在Y染色体的断臂末尾处，减数分裂中，X染色体与PAR重新组合。

1.3 遗传特征

1.3.1 父系遗传方式

在异配性别生物中，仅有雄性个体内存有Y染色体，也就是说父系是Y染色体的唯一来源，严格来讲，在这种遗传方式的限制下，Y染色体遵从的是父系遗传模式。

1.3.2 单拷贝基因多

属于单倍体的Y染色体，多数基因序列为单拷贝形式，缺失、插入突变的现象很容易发生，同常染色体相比，其有效群体较小，单倍型很容易发生特异突变，可对物种多样性遗传进行研究[2]。

1.3.3 存在非重组区

Y染色体内有95%的MSY基因，该物质和X染色体不进行重组，通过筛选，会在非重组区发现很多特异标记，为物种多样性遗传研究提供帮助。

2 多样性遗传研究

相比于DNA线粒体，在Y染色体的非重组区，其遗传因子DNA的遗传方式为父系遗传，具有较强的特异性和较高的多态性，对起源及迁徙路线的研究非常有帮助。目前，对Y染色体多样性分子遗传的研究主要集中在Y-SNP单核苷酸的多样性、Y-STR微卫星的多态性及CNV基因拷贝变异等方面的研究。

2.1 核苷酸的多样性研究

SNP单核苷酸的多样性作为一种分子标记普遍存在于动物及人类基因组中。在基因组水平上，单核苷酸发生变异后，造成DNA序列出现多态性。发展至今，SNP已经是第三代分子遗传标记，分布比较广泛，具有丰富的形态，遗传性能比较稳定，自动化分析比较容易实施[3]。

针对Y-SNP标记方面的研究，Ludwig A等[4]利用Y染色体及线粒体等基因，结合有关研究资料，研究白牛起源，Y2 单倍基因被发现，而Y1 单倍基因则未被发现。XiangpengYue等[5]通过Y-SNP标记 25 个及D-loop线粒体序列研究蒙古牛种和4 个瘤牛种，从中发现2 个单倍型。常振华等[6]通过Y-SNP4 个位点对中国黄牛的Y染色体中父系起源及SNPs多样性遗传进行研究，Y1、Y2 两种类型的父系起源被发现。Li R等[7]通过牛科动物Y染色体内的6 个基因，经过筛选，取其中的16 个片段，研究分析牦牛多样性的Y染色体单倍型，有3 种单倍型被发现，其中YH1 单倍型比较古老。Ginja等[8]通过对Y染色体及mtDNA产生的变异种伊比利亚的瘤牛牛种和本地牛种研究对比发现，Y1 及Y2 单倍型均在本地牛种内发现。Meadows JRS等[9]着重研究全球驯养及野生的绵羊Y染色体的多态性，发现SRY基因有一个SNP，通过计算得出绵羊的Y染色体的核苷酸具有多样性。当前，很少有专门研究鹿科动物体内Y-SNP的，以羊和牛为参考对象，针对鹿科动物体内的Y染色体的多样性遗传进行研究的空间很大。

2.2 拷贝变异研究

除了1kb DNA的片段会发生拷贝数的变异以外，还有许多片段也存在这样的突变，拷贝变异是指删除、复制、插入拷贝数所产生的变异。一般而言，基因表型和表达多数会对拷贝变异产生影响。CNVs在基因组中普遍存在，较宽区域基因组的序列受拷贝变化的影响。针对拷贝变异方面主要是研究Y染色体的HSFY、ZNF280BY、TSPY等基因。李浩天等[10]研究蒙古马2 匹、纯种马1 匹，通过qPCR检测马匹的CNV基因，最终发现其中有基因结构发生变异，这种差异比较常见。目前，研究鹿科动物Y染色体的拷贝变异比较少，研究家畜的CNV为其研究奠定了基础，其经验和方法值得参考。

2.3 微卫星的多态性研究

人体内核心单位为串联2～6 个碱基并重复形成多态性长度的DNA序列，为Y-STR短串联的重复序列，属于第二代的遗传标记，以孟德尔遗传规律为依据，呈现出显性遗传特征[11]。对于父系重构进化历史的重构而言，Y-STR 基因产生的价值尤为重要。张苏云等[12]通过微卫星的先进技术研究新疆塔里木马鹿多样性遗传时发现，该类鹿科动物具有较高的遗传变异程度，并且遗传形式多样。尹君[13]在研究Y-STR标记方面，通过卫星技术探索研究完达山马鹿群体的多样性遗传，成功识别个体31 只，并识别野生东北马鹿个体中的STR基因。王洪亮[14]等人通过微卫星标记技术及Cytb的基因序列研究分析阿尔泰、塔里木、天山等地3 种马鹿亚种群体、多样性遗传及系统发育等发现，这3 种群体为中等的多样性遗传性能，其中最高的是阿尔泰马鹿，最低的是塔里木马鹿。熊建杰等[15]利用设计的微卫星引物20 对，研究分析西北地区特有鹿种多样性遗传时发现，各个群体的杂交或者近交现象比较明显。席继峰等[16]通过微卫星的先进技术研究分析塔里木马鹿产茸量及其多样性遗传时发现，BM4028 位点166bp/185bp的基因型与BM888 微卫星位点的208bp/208bp的基因型可标记塔里木马鹿生产鹿茸性状。雷云天[17]选择DNA微卫星研究分析甘肃马鹿多样性遗传，并验证青海马鹿与甘肃马鹿之间存在亲缘关系时发现，二者之间的血缘关系比较接近。而研究鹿科动物的Y-STR标记尚处于起始阶段，多数学者尝试通过Y-STR研究Y染色体多样性遗传。

3 结果分析

随着生物学科的不断发展，研究鹿科动物的人员逐渐增多，研究的重点主要是DNA方面，多数研究是在D-loop区以及16sRNA、Cytb等基因方面。涂剑锋等[18]测定鹿亚科动物D-loop区的全序列13 种，并根据CenBanK的数据库分析10 多种鹿科动物的同源序列对系统进化、动物分类进行研究。

4 结论

当代研究生物学保护方面主要是针对生物的多样性进行研究。鹿科动物体内的Y染色体多样性遗传及其组学之间的研究空间巨大，前景美好，为保护鹿科动物遗传资源、改良鹿科动物育种以及日后的开发利用等方面研究奠定理论基础，对我国鹿业养殖健康发展起到很好的促进作用。