“先天性耳前瘘管的诊治进展”点评

张天宇

(复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼耳鼻整形外科 上海 200031)

先天性耳前瘘管(congenital preauricular fistula, CPF)属于先天性外耳疾病，国内患病率约为1.2%，但由于常在婴幼儿期发生感染，甚至反复迁延不愈，需要引起耳鼻喉科医师的重视。

1 病因

文中提到耳前瘘管系第一、二鳃弓发育异常所致，但目前耳前瘘管的确切胚胎发育依据尚不清楚。大多数耳前瘘管外口位于耳轮升支，从胚胎发育看与第一鳃弓关系更密切，但是也有一些位于耳轮升支的后上缘、耳屏、耳垂、耳轮脚、耳郭上方或后方区域。今后可以总结这些瘘口位置及走向，进一步证实胚胎发育异常与耳前瘘管的关系。

迄今为止，耳前瘘管的致病基因还未明确。Zou等[1]和邓文国[2]分别将单纯CPF定位于染色体8q11.1-q13.3和1q32-q34.3区域，而Sampath等[3]将综合征型CPF定位在染色体14q31.1-q31.3。但是宋健文等[4]无法在这些区域重复鉴定。至今没有发现CPF致病基因的原因可归结为以下3点：首先，研究中遗传家系较小，为研究提供的信息不足，最终导致鉴定得到的候选区域较大；其次，现有知识水平和技术手段对遗传变异发生在某些特殊区域的分析能力尚有不足；最后，CPF本身具有很高的遗传异质性，这也为不同研究小组的科研工作带来阻碍。就CPF而言，该病的候选致病基因数目可能超过3个。目前对鳃-耳-肾综合征的致病基因研究较多，诊断该病的主要证据之一就是合并耳前瘘管。我们可以对这一类患者的致病基因进行分析，从中选出单纯性CPF的候选致病基因[5]。

2 遗传

文中描述了单纯CPF可以散发或家族遗传，根据家系图可以判断该病为常染色体显性遗传伴外显不全。 Choi等[6]在韩国的一个大宗病例分析中发现，父母有双侧耳前瘘管者更容易遗传给下一代，并且父亲的遗传强度更大。这也是值得进一步研究的遗传现象。

但是目前对综合征型耳前瘘管研究较少，耳前瘘管往往是很多综合征或先天性疾病的1个表现，例如鳃-耳-肾综合征、鳃-耳综合征、伴随先天性趾侧弯的法洛四联症、半面短小、小耳畸形等。这些综合征或疾病也表现为常染色体显性遗传伴外显不全的CPF。

3 手术

耳前瘘管的手术难度不是很高，但是复发率很高。文献报道其复发率接近20%，也有的高达43%。有学者认为复发主要是因为上皮细胞未完全去除。一些学者提出常规切除瘘管连接处的软骨，可以减少复发率。

文中详细描述了耳前瘘管的病理发现，感染期、感染后期和术后复发者的病理切片在瘘管远端的肉芽、瘢痕组织内有散在的瘘管上皮、走行不连续现象，所以亚甲蓝(美蓝)染色、探针探查都可能出现遗漏[7]。有脓肿形成、瘘管感染范围大的患者可以通过三维B超或增强MRI判断，而且MRI还可以对耳前瘘管和鳃裂瘘管加以鉴别。针对这样的病理结果，常规切除瘘管本身还是不够的，需要进一步扩大安全范围，切除瘘管周围的肉芽和瘢痕。

还有学者对瘘管和耳郭软骨的关系做了病理观察，发现58例瘘管的平均瘘管-软骨距离为473 μm，中位数为400 μm，最近的距离为5 μm，最远的距离为4 000 μm，超过50%的标本，瘘管和软骨的距离<0.5 mm，上皮管道与基质相连，难以与软骨膜区分[8]。所以术中如果发现瘘管与软骨连接紧密，可以带软骨膜甚至部分软骨一并切除耳前瘘管。

关于手术方式，尽管耳郭上入路的复发率最低，但是牺牲了较多正常组织，因此建议还是根据瘘管走向，设计合理的切口。对于细小瘘管可以辅助显微镜下手术，或者行瘘管内切开方式。同时扩大清除周围的异常组织以及紧密粘连的软骨膜。

关于局部皮瓣修复，虽然文中提到了一期修复，但需根据感染的面积和程度处理伤口，大的缺损也可以进行分期修复[9]。

总之，为了减少复发率和并发症发生率，术中要避免瘘管破裂，切除深度达到颞肌筋膜层，去除瘘管周围的不良组织，关闭术腔死腔。

4 展望

该文从病因、病理、遗传与流行病学、瘘管解剖及定位、手术方式等多方面对CPF这一先天性疾病作了详细的综述。希望在不久的将来发现CPF的致病基因。手术方面目前绝大多数研究仅达到循证医学Ⅳ级，建议队列研究采用前瞻性试验比较手术结果，以便进一步减少手术后的复发率。