新分型标准下骨髓增生异常综合征骨髓细胞形态学分析

蔡佳琪

（江苏省昆山市中医医院检验科，江苏 昆山 215300）

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组以无效造血、病态形态、外周血细胞减少和高风险向急性白血病转化为特征的克隆性髓系肿瘤。2016年，WHO在细化解释和评价MDS形态学特征及其与血细胞减少的关系的评估上有了改进，并综合MDS基因突变信息，对MDS诊断分型标准进行了再修订。为了探讨新分型下MDS的细胞形态特点，现收集了120例骨髓增生异常综合征患者的临床与骨髓细胞形态学资料进行整理分析，总结如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2017年1月～2017年12月上海交通大学附属瑞金医院收治的初发MDS患者120例作为研究对象，其中，男73例，女47例，年龄21～86岁，平均年龄61岁。

1.2 方法

对120例患者骨髓及外周血涂片进行瑞氏染色、铁染色，在光学显微镜油镜下计数外周血200个有核细胞，骨髓涂片500个有核细胞，对各系统各阶段细胞进行分类并计数，低倍镜下计数全片巨核细胞数。

2 结 果

2.1 120例MDS患者外周血检查结果

本组患者，全血细胞减少者占40.8%（49/120），WBC和Hb减少者占32.5%（39/120），Hb和PLT减少者占16.7%（20/120），WBC和PLT减少者占0.8%（1/120），单一WBC减少者占0.8%（1/120），单一Hb减少者占6.7%（8/120），单一WBC增高者占1.7%（2/120）。

行列交叉表关联性分析得到Crammer's V=0.339，P=0.000＜0.001，表示外周血检查检查结果与分型之间有关联性，但是关联程度偏低，外周血不能可靠地做分型诊断。

2.2 120例MDS患者骨髓增生程度特点

通过观察患者的骨髓涂片可见，本组患者的骨髓增生程度以活跃及明显活跃为主，分别占46.7%（56/120）及25%（30/120），其次为骨髓增生尚活跃或增生减低，分别占15%（18/120）及7.5%（9/120），增生明显减低、显著活跃及极度活跃者较少见，分别仅占1.7%（2/120）、3.3%（4/120）及0.8%（1/120）。

3 讨 论

MDS类型的病名变化是这次修订的最大变化。MDS伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS）分为两个类型：MDS伴单系病态造血和环形铁粒幼细胞（MDS-RS-SLD）和MDS伴多系病态造血和环形铁粒幼细胞（MDS-RS-MLD）。MDS-RS-SLD即为2008年分类的难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS），MDS-RS-MLD即为2001年的伴多系病态造血和环形铁粒幼细胞难治性血细胞减少症（RCMD-RS），而在2008年分类中被删除（并入RCMD）的类型[1-5]。

本组MDS患者年龄21～86岁，平均年龄61岁，其中，男73例（60.9±13.0）岁，女47例（55.2±14.8）岁，男女患者之间的年龄有统计学差异（t=2.218，P=0.028），男性患者平均年龄高于女性。60岁以上者分别占63%及46.8%，与陈宝安、高冲的60岁以上患者达66%比较，有减低趋势，表明近年来，我国MDS发病率有年轻化趋势[7]。另外，男性患者明显多于女性，具体原因尚不明确。

通过对本组120例患者骨髓涂片的观察，可见本组MDS患者骨髓增生程度以活跃和明显活跃为主，占71.7%（86/120），增生活跃程度与马丽琼等的报道相一致[8]。大部分患者粒红比可见减低甚至倒置，占80%（96/120）。骨髓形态学检查中，三系均可见病态造血的患者占35.8%（43/120）；两系病态造血的患者占35%（42/120），其中存在红系病态造血者占20%（24/120）；仅存在一系病态造血的患者占25%（30/120），其中以红系病态造血居多，占14.2%（17/120），其次为粒系，占9.2%（11/120）；有4.2%（5/120）的患者仅可见原始细胞增高，未见明显病态造血。由此可见，MDS患者病态造血以红系病态造血最多见。红系病态造血主要表现为：红系细胞巨幼样变、核老浆幼、嗜多色性、中央淡染区扩大、双核、多核、核出芽、核碎裂、Howell-Jolly小体等；粒系病态造血主要表现为：核浆发育不平衡、巨幼样变、可见环形杆状核粒细胞、中性粒细胞胞浆内颗粒减少或缺如、PH畸形和核分叶过多等。[9]

通过对120例患者骨髓及外周血涂片原始细胞、环形铁粒幼红细胞计数及病态造血统计，可总结出如下诊断规律：当骨髓中原始细胞占5%～9%，或外周血中原始细胞占2%～4%，且无Auer小体时，患者诊断均为MDS-EB-1；当骨髓中原始细胞占10%～19%，或外周血中原始细胞占5%～19%时，或可见Auer小体时，诊断均为MDS-EB-2；当骨髓中原始细胞＜5%，或外周血中原始细胞＜1%，且无Auer小体时，若为单系病态造血，伴或不伴环形铁粒幼红细胞＞15%的患者分别诊断为MDS-RS-SLD及MDS-SLD；当骨髓中原始细胞＜5%，或外周血中原始细胞＜1%，且无Auer小体时，若为多系病态造血，伴或不伴环形铁粒幼红细胞＞15%的患者则分别诊断为MDS-RS-MLD及MDSMLD。

通过对120例MDS患者的分析，可见单一靠临床表现及外周血检查不能有效诊断或分型，通过骨髓及外周血原始细胞比例，结合骨髓细胞形态进行分型诊断，注意与其它疾病引起的细胞形态相似改变进行鉴别是MDS早期诊断的基础和重要依据。另外对于某些病态造血细胞＜10%或病态造血不明显而临床高度疑似的MDS患者，结合骨髓活检、染色体、全基因检测等检查可以提高MDS早期诊断的准确率[10]。