第四届东方儿科大会纪要

黄 瑛 王 艺 王 瑾 刘 芳 郑翠芳 薛爱娟

作者单位:201102 上海,复旦大学附属儿科医院消化内科(黄瑛),神经内科(王艺),新生儿科(王瑾),心血管内科(刘芳),消化内科(郑翠芳、薛爱娟)

2018年9 月13 —16 日由上海市医学会、上海市医学会儿科专科分会、上海市护理学会、上海市护理学会儿科专业委员会主办的第四届东方儿科大会暨第十四届江浙沪儿科学术会议暨儿科诊治进展高级讲习班在上海国际会议中心顺利召开。本次大会参会代表1 600余人,除国内专家外,还邀请了50多位来自美国、加拿大、澳大利亚、法国、德国、意大利、瑞士、荷兰、奥地利和日本等国的专家参加会议(图1)。

图1 第四届东方儿科大会开幕盛况

东方儿科大会以传递当今儿科领域核心诊疗技术和热点前沿信息为己任,是上海市医学会重点培育的“东方”品牌系列会议之一,是上海儿科学界与全国儿科同道,以及世界儿科专家交流经验、分享信息、加强合作、增进友谊的学术舞台,是儿科同道共商儿科发展大计、共谋儿童保驾护航之策的盛会。会议内容精彩缤纷,特邀您一起走进会场,分享来自国内外前沿的学术之声。

1 主会场掠影

开幕式上,大会首先面向全国儿科工作者和全社会播放了“儿童安全用药”的倡议视频,旨在推动儿童用药规范管理、加强科普推广、支持专科用药研发与创新,呼吁全社会关注儿童合理用药,提升科学用药水平。中国科学院院士、遗传生物学家贺林教授在会上用翔实的遗传学理论结合生动实例,提出当前临床诊疗中遗传咨询的必要性和切实可行性,并分享了自己的体会:转化医学是模式,精准医学是标准,个性医学是目标,新医学是开启健康的钥匙。中国医师协会儿科医师分会创会会长、首都儿科研究所朱宗涵研究员的专题讲座回顾了我国在儿童健康和发展方面作出的努力和取得的瞩目成绩,尤其在降低5岁以下儿童死亡率中的重要贡献。朱宗涵研究员呼吁将经济发展的成果转化为儿童的健康和发展,提出通过研究-呼吁-推广三阶段将研究项目转变为国家政策和国家行动。

中国医师协会儿科医师分会会长、中华医学会儿科分会副主任委员、上海交通大学医学院附属新华医院院长孙锟教授的专题讲座肯定了儿科医师的重要贡献,总结分享儿科临床现况、体系之困,提出了当前和未来儿科医师的发展目标。孙锟教授提出儿内各专科应与儿科全科诊疗范围划定界限,治疗过程应建立全过程思维,儿科医师更应有全生命周期概念;坚持多学科协作促进儿科学科发展并有所延展,利用成人科的优势发展儿科,也可利用儿科优势发展成人科。浙江省医学会儿科学分会主任委员、浙江大学医学院附属儿童医院院长杜立中教授针对临床常见的新生儿黄疸进行了题为《新生儿黄疸:治疗不足还是过度治疗》的专题讲座。杜立中教授深入解读国内外相关指南文献,在介绍临床病例的过程中结合自身十多的年临床治疗经验,提出母乳喂养、疫苗接种、光疗在黄疸治疗中的新理念。

中华医学会儿科分会主任委员、上海市医学会儿科专科分会主任委员、本次大会主席、复旦大学附属儿科医院院长黄国英教授作题为《适宜技术在先天性心脏病筛查中的应用研究及推广》的专题讲座,介绍先天性心脏病的筛查现状,分享了适宜技术用于先天性心脏病筛查的成功经验。黄国英教授的研究团队证实了两项指标(心脏杂音和经皮血氧饱和度异常)筛查先天性心脏病的可靠性,成功推动政策转化,在上海市实施后继续在全国范围内推广,让更多新生儿获得及时救治。台湾大学医学院附属儿童医院院长吴美环教授详细介绍了伴心功能不全的心律失常、重症川崎病冠状动脉病变和马方综合征治疗手段的最新进展,同时分享了新的治疗方法在临床中的应用经验。江苏省医学会儿科学分会主任委员、南京大学附属儿童医院院长黄松明教授提出临床常见血尿诊治的常见问题,并根据自身的临床经验逐一解答血尿的定义,尿隐血阳性的意义,对红色尿、血尿来源的认知,血尿常见的疾病类型,确诊血尿的检验、检查,需要考虑肾活组织检查的情形,单纯血尿的随访和处理等问题。

英国Great Ormond Street儿童医院Andrew Taylor教授作题为《先天性心脏病影像学发展前景》的专题讲座。Andrew Taylor教授从临床诊断实例出发,由传统数字减影血管造影(DSA)检查和超声技术诊断的局限性引出CT、MRI、三维(3D)成像技术、3D打印技术等影像学手段的优劣,介绍了影像学的发展,以及影像学与电脑数学模型相结合用于心脏疾病的个性化诊断、治疗甚至预防方面的前景。日本名古屋大学Seiji Kojima教授介绍外周血涂片、端粒酶检测,尤其是基因学检测在难治性贫血、骨髓增生异常综合征和再生障碍性贫血诊断中的应用及其进展。Seiji Kojima教授通过最新的多中心前瞻性研究介绍兔源抗胸腺细胞球蛋白治疗严重再生障碍性贫血的疗效,以及治疗过程中如何监测药物浓度,从而调整个性化治疗方案。上海市医学会儿科专科分会副主任委员、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿内科主任王莹教授从肺炎的病理生理机制,肺炎与脓毒症的关系,脓毒症的定义、病因、诊断,到肺炎-脓毒症和肺炎-急性呼吸窘迫综合征(ARDS)对循环的影响层层递进介绍,用最新理论理解肺炎-脓毒症-ARDS-心功能不全的关系和发病机制。

2 分论坛盛况

2.1 心血管论坛 心血管论坛邀请了来自全国各地的领域内知名专家,以及来自英国、日本等国和中国香港、台湾地区的学者,为大家带来了精彩纷呈的大会报告,由黄国英教授致开幕辞。香港大学周启东教授和广东省心血管病研究所的张智伟教授分别介绍了室间隔完整型肺动脉瓣闭锁(PA/IVS)经导管肺动脉瓣打孔术后双心室循环的经验,以及生物可降解房间隔缺损(ASD)封堵器的研制和临床运用,为探索新的介入治疗手段带来了许多珍贵的一手资料;来自英国的Andrew Taylor教授带来了令人耳目一新的MRI结合3D打印技术辅助先天性心脏病手术;日本的滨田洋通教授阐述了日本的川崎病治疗经验和三线治疗临床试验,值得国内同行借鉴;北京大学的杜军保教授带来的儿童晕厥诊治能力和国际影响力的报告,展示了中国研究者在儿童晕厥诊疗领域的辉煌成就和巨大影响力。傅云庆、田杰、王主科、张耀辉、赵世华、谢凯生、周达新等多位知名专家分别在先天性脏病的产前诊断、影像学诊断、疑难病例的介入治疗和并发症处理方面发表了精彩的演讲,来自全国各地的青年儿科心血管医师也带来了异彩纷呈的论文报告。

2.2 新生儿论坛 新生儿论坛邀请了国内外新生儿专家,就目前新生儿专业领域的热点问题展开专题演讲和讨论,并请年轻医务工作者汇报、分享科研成果,由专家进行点评。论坛内容丰富精彩,有密切结合目前新生儿临床热点问题的演讲,深受广大新生儿专业同道好评:杜立中教授就近几年临床诊断越来越多的新生儿重症肠道病毒感染作了专题讲解,他以数个病例为引线,从病毒分型到临床特征和治疗作了梳理,提醒大家在遇到重症败血症样感染患儿时不要忘记肠道病毒感染的可能性,尤其对以发热、肝损伤为表现的患儿;冯星教授用大量文献和自己团队研究的结果展示了新生儿睡眠作为脑功能的一部分,对判断新生儿脑损伤的价值,以及临床如何进行相关的功能监测,为脑损伤的评估提供了新手段;林振浪教授分享了新生儿特别是“小早产”和消化道疾病等营养高危患儿的肠内外营养管理,细致解读了每种营养素的使用规范;刘志伟教授从产儿科角度分析了新生儿围生期感染的高危因素,用文献和临床数据指导新生儿医师在面对这一问题时如何“恰到好处”地进行干预,使大家更客观地面对这一问题。论坛也讨论了一些在专业领域存在争议的问题:史源教授以“新生儿ARDS:真实还是故事”为题,提出了诊断新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)和急性呼吸窘迫综合征(ARDS)这个有争议的问题,其对2017年新生儿ARDS蒙特勒标准进行了详细解读,并将NRDS与ARDS进行比较;母得志教授讲授的“干细胞治疗新生儿脑损伤”的主题,是近年新生儿领域治疗方法中备受关注的新方向,母教授列举了目前国际上已完成和正在进行中的干细胞治疗相关研究及其涉及的有效性和安全性问题,展现了干细胞治疗的前景;薛辛东教授就临床上一直有疑惑的新生儿出生前、后囊性脑室周围白质软化(cPVL)的发生原因和预后是否有所不同,临床如何判断cPVL是宫内还是宫外发生等问题,用自己团队近年来的研究结果摆事实讲道理,使大家对该问题有了全面认识。论坛更有涉及新生儿诊疗中具有难度和更宏观领域的内容:封志纯教授就我国正在积极筹备展开的新生儿专科医师培训工作作了详细介绍,使大家认识到该工作在中国的重要性,提出人才培养任重道远;日本的谏山教授从全球新生儿协作网的角度让大家看到基于循证的临床质量改进(EPIQ)项目在新生儿专业应用的优势,并对日本国内协作网数据和国外其他协作网数据进行比较,体现了其对临床工作的指导意义和社会价值;美国的夏凡教授则分析了分子诊断学在国外新生儿重症监护室(NICU)患儿中的应用现状及其意义,让大家认识到在先天性遗传性疾病的诊断方面我们还有很多工作可以开展。

2.3 神经精神与康复论坛 美国杜克大学医学遗传学、神经生物学和儿科的姜永辉教授对Angelman综合征的最新治疗进展作了介绍。Angelman综合征系母系第15号染色体印迹基因区UBE3A基因缺陷所致的神经发育障碍性疾病,而来自父亲的正常等位基因功能被抑制。姜教授指出通过调控UBE3A基因功能,使其指导合成大脑发育所需的正确蛋白质有望应用于此类疾病的治疗。动物研究发现,洛伐他汀可抑制Angelman综合征UBE3A基因缺陷小鼠模型脑片中神经元的过度兴奋,并可抑制模型小鼠的惊厥发作。洛伐他汀在Angelman综合征模型中的具体作用机制及其对Angelman综合征小鼠认知行为和运动的影响,以及将其最终用于人类Angelman综合征癫发作的治疗尚需进一步研究。

复旦大学生殖发育研究院、遗传工程国家重点实验室张锋教授对出生缺陷的基因组拷贝数变异(CNV)进行了报告。CNV与人类疾病密切相关,包括神经发育性疾病和多器官发育缺陷。张锋教授对CNV定点检测技术、致病机制和CNV产生相关疾病表型的机制进行了完整的解析。CNV分析已成为临床分子诊断的重要手段,有望在遗传性疾病的基因诊断和遗传咨询中发挥重要作用。

复旦大学类脑智能科学与技术研究院冯建峰教授分享了脑疾病的基因影像学研究成果。冯建峰教授基于神经精神疾病的海量高维时空数据,运用数理科学技术手段,提出了全脑关联分析(BWAS)的方法和理论,并应用于神经精神疾病的诊治。同时冯建峰教授介绍了神经精神疾病特异性影像和生物标志,为未来脑与类脑研究指明了方向。

美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院神经肌肉病中心、脊髓性肌萎缩症(SMA)新疗法临床试验首席研究员Basil T.Darras教授对SMA的临床研究进展进行了报告。Basil T.Darras教授对SMA的发病机制、临床分型、疾病特点、功能康复和照护进行了全面的阐述,尤其对国际SMA药物临床试验的方案、药物代谢动力学和药物疗效与安全性进行了重点的介绍,新药临床试验将为SMA患儿的治疗带来新的希望。

美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院精神病学临床事务部主任Patricia Ibeziako教授就儿童功能性神经症状和精神障碍进行了报告。Patricia Ibeziako教授从具体病例分析,对儿童神经精神症状和心理障碍的流行病学、发病危险因素和治疗策略进行了阐述,对儿童心理障碍的诊治提出了指导意见。

美国北卡罗来纳大学夏洛特分校生物信息与基因组学的Luo Weijun教授基于大规模遗传突变谱对孤独症(ASD)生物学系统重建进行了报告。ASD是一种复杂遗传性疾病。Luo Weijun教授对目前已报道的ASD遗传变异进行多水平序贯优先级排列,从变异水平、基因水平、信号与代谢通路等不同优先级水平系统评估遗传变异与疾病的关系,进一步揭示了ASD的复杂遗传机制。北美洲最大的ASD科学与宣传机构——美国ASD之声的副总裁Andy Shih对ASD家庭如何理解和选择最佳治疗方式进行了演讲。Andy Shih介绍了ASD资源库、ASD治疗网和其他临床研究项目,提倡关爱ASD患者及其家庭,提高公众和儿科医务工作者对ASD的关注。复旦大学附属儿科医院王艺教授作了神经系统疾病临床注册研究的报道,她从临床研究的设计和伦理,到临床试验注册的具体操作步骤进行了详尽的阐述。临床试验注册制度不仅有利于增加临床试验信息的透明度、减少发表偏倚,更有利于保障临床试验质量、增加试验过程的规范性和试验结果的可信度。该报告将指导医学研究生和临床医师做好临床研究。

2.4 消化论坛 在大会的专题讲座中,首先由复旦大学附属儿科医院消化内科主任黄瑛教授为参会者介绍了极早发炎症性肠病(VEOIBD)在中国的发病与研究状况。黄瑛教授指出近年来中国的VEOIBD患儿越来越多,随着分子诊断技术的发展及其在临床中的应用,越来越多的单基因相关VEOIBD被诊断,其中以IL-10轴基因缺陷相关的VEOIBD最为多见。黄瑛教授还详细地介绍了IL-10轴基因缺陷相关VEOIBD的临床表型,造血干细胞移植技术对该类疾病的治疗作用及其在中国的开展情况,以及其他单基因缺陷相关VEOIBD的临床表型。

美国默埃里大学的Subramaniaam Kugathasan教授发表了关于炎症性肠病(IBD)的分子分型和风险分层的专题报告,其指出生物制剂是IBD治疗领域中取得的一项重大突破,但总体失应答率高达40%,且存在有不良反应、昂贵价格的问题。虽然第1个抗TNF-α的生物制剂已有20年的临床应用史,但生物制剂的使用并未降低IBD患者的总体手术率,故需要在进行生物制剂治疗前寻找可预测临床应答或非应答的生物标志物。对IBD患者进行相应的分子亚类分型,有助于医师们理解IBD的病理生理过程,进一步准确选择药物,预测未来并发症,并且寻找新的治疗靶点。德国的Daniel Kotlarz教授在单基因突变相关VEOIBD的分子诊断方面进行了专题报告,Daniel教授指出,VEOIBD(即发病年龄＜6岁的患儿)多数由于单基因缺陷所致;早期精准诊断,包括临床、免疫学相关检测和基因测序,可避免手术和无效的免疫抑制的应用;予以特定的治疗措施,如异基因造血干细胞移植,作为IL-10通路缺陷,以及针对免疫功能失调、多发性内分泌病、肠病和X染色体连锁综合征(IPEX综合征)等的标准治疗,均有望治愈这一类基因缺陷患儿。Daniel教授还介绍了其实验室如何通过一个家系研究证实TGF-β1基因突变导致VEOIBD,以及TGF-β1信号通路在控制人类肠道稳态和神经系统发育中的重要作用。中国香港的梁英杰教授作了关于当今儿童IBD趋势的专题讲座,他指出,全球IBD的发病率均呈上升趋势,在中国这一上升趋势也非常明显,对于IBD患儿来说,越来越多的单基因突变相关的IBD被发现并诊断;梁教授还进一步讲解了免疫系统和肠道菌群在IBD发生和发展中的作用,以及新型药物在IBD治疗中的应用。美国辛辛那提的儿外科的Michael Helmrath教授为大家作了主题为《培育人类肠道》的专题讲座。近年来,人小肠类器官培养被越来越多地作为体外研究人类肠道上皮细胞的工具,Helmrath教授详细讲解了其团队通过人类多能干细胞(IPS)体外培养的方法形成人肠道类器官,再将该组织移植入小鼠体内后,可成功构建具有正常功能的胃肠道组织,包括胃、食管、结直肠、小肠等。他还生动地讲述了如何通过植入弹簧装置延长新生的肠道组织,创新性地加入神经元组织形成具有蠕动功能的肠道,探索新生组织的造血和免疫功能等,这些前沿技术给胃肠道疾病的研究提供了前所未有的模型,也为再生医学的发展提供了更多可能。

广州市妇女儿童医疗中心的龚四堂教授带来了儿童经皮内镜下胃造瘘(PEG)临床实践的专题讲座。龚教授为大家详细地介绍了PEG的优点、适应证、禁忌证,操作过程和操作中的注意事项,以及PEG的短期和长期并发症。龚教授将理论知识与自身的临床实践经验相结合,内容具体并贴近临床需求,让大家对儿童PEG的应用有了一个系统的了解。浙江大学医学院附属儿童医院的陈洁教授主要讲解了克罗恩病和肠贝赫切特综合征的异同,她从临床实例出发,结合大量文献,为大家介绍了克罗恩病与贝赫切特综合征在临床、内镜和病理方面的异同,并指出部分肠贝赫切特综合征与克罗恩病的临床鉴别困难,两者治疗在药物选择方面略有不同。空军军医大学唐都医院的王宝西教授结合罗马Ⅳ标准为大家讲解了儿童肠易激综合征(IBS)的诊治策略,IBS在中国、亚太甚至全球的流行病学情况,并结合已有的调查研究结果指出IBS是学龄期儿童的常见疾病;王教授还结合最新的罗马Ⅳ标准讲解了儿童IBS的诊断和治疗方法。来自复旦大学附属中山医院的马丽黎教授介绍了胃食管静脉曲张内镜下精准治疗,并结合其科室的临床实践和本人的经验为大家介绍了胃食管静脉曲张的内镜下治疗措施和各方法的优缺点,以及各种治疗措施的操作技巧和注意事项。本次大会还设有由复旦大学附属儿科医院消化科、血液科、肝病科和放射科共同参与的多学科病例讨论环节,形式新颖,为大家留下了深刻的印象。该环节介绍了1例胰腺外分泌功能不全合并肝功能异常、粒细胞减少患儿最终被诊断为Shwachman-Diamond综合征的临床诊治过程,临床诊断思路清晰、辅助检查合适,对检查结果的解读更让大家对这一疾病有了深刻的认识。

儿童健康工程是一项民生工程,惠及未来。东方儿科大会是向全世界展示中国儿科学界的风采和成就的舞台,上海儿科人将以大医精诚之决心,不断跨越创新,铸梦高飞,为促进中国儿科医学的发展作出更大的贡献!