高通量测序技术产前诊断研究进展

邬玲仟

(中南大学医学院遗传研究中心、湖南家辉遗传专科医院)

根据《全球出生缺陷报告》，全球每年出生遗传相关出生缺陷婴儿近800万，占出生总人数6%；其中300多万遗传性出生缺陷患儿在5岁前夭折，另外约300万将终身带病。94%以上患儿、95%以上死亡病例来自低等和中等收入国家。

现已发现7 000多种遗传或部分遗传性出生缺陷；遗传性病因可分为染色体病(含基因组病)、单基因病和多基因病。其中，严重遗传病占严重出生缺陷的80%，常为致愚、致残、致死性，且难以治疗、预后差，给家庭和社会造成极大的负担，严重影响人口素质。因此，严重遗传病的预防和早期诊断具有重要的意义。

本视频的讲者，来自中南大学医学院遗传研究中心、湖南家辉遗传专科医院的邬玲仟教授，通过严重遗传病的分类、严重遗传病防控路径与措施、产前筛查和诊断方法的发展趋势以及对大数据筛查样本的总结，来阐述我国高通量测序技术的研究进展。