贺宇凡,肖祎炜,尚宁
广东省妇幼保健院超声诊断科,广东广州 511400;
鳃裂囊肿是儿童少见的颈部先天性发育畸形[1],产前超声表现报道较少,产前诊断较为困难。鳃裂囊肿反复感染可形成继发性瘘管或窦道,如不及时发现,会延误治疗或导致误诊误治。囊肿亦可压迫周围血管组织,及早发现有助于临床医师在胎儿娩出前做好充分的准备。为了认识鳃裂囊肿的产前超声声像图特征,提高产前超声对本病的诊断准确率,本研究回顾性分析8例经产后及手术病理证实的鳃裂囊肿的超声声像图特征,分析漏诊及误诊原因,探讨产前超声对本病的诊断价值。
1.1 研究对象 收集2013年1月-2017年12月在广东省妇幼保健院进行产前超声检查的孕妇,共8例鳃裂囊肿,其中产前诊断6例(包括外院转诊4例);漏诊2例,均于出生后发现。经外科手术证实5例,引产3例。孕妇年龄 23~30岁,平均(26±4)岁。孕妇既往身体健康,孕早期无感染、无有害物质接触史,检查时孕周22+3~28 周+5,平均(24.4±2.2)周,均无异常妊娠史。
1.2 仪器与方法 采用GE Voluson E8彩色多普勒超声诊断仪,探头频率3~5 MHz。选用中晚孕妊娠模式,孕妇取仰卧位,胎位欠佳时嘱孕妇侧卧或多次活动后再进行检查。由具有产前诊断资格的超声医师进行III级产前彩色多普勒超声检查,对拟诊为鳃裂囊肿的患儿进行纵切、横切、矢状切和三维成像,采用二维超声观察肿物的形态、大小、包膜、内部回声及与周围组织的关系,以彩色多普勒观察肿块血流,以三维超声对肿块进行成像。对于引产胎儿,征得家属同意签字后行尸检;对于行手术治疗的患儿,追踪术中情况和术后病理检查结果。比较所有患儿产前及产后超声检查结果,分析其声像图特征。
2.1 超声检查结果 产前、产后均行超声检查且经病理检查证实的鳃裂囊肿共 8例,其中 4例为我院行22~26周常规产科彩色多普勒超声检查时检出,4例为外院转诊病例。8例胎儿中,正确诊断5例,误诊1例,漏诊2例。病变部位:颈部左侧5例,颈部右侧2例,胸壁1例。囊肿最大者大小约41 mm×30 mm,最小者大小约13 mm×5 mm,直径最大13~41 mm,平均(28.0±9.1)mm。2例合并瘘管,其中1例为产前诊断鳃裂囊肿,但未发现瘘管存在,产后术中发现;1例产前漏诊。2例合并其他畸形,其中1例合并胎儿左手发育异常、双足发育异常声像;1例孕28周+胎儿胆囊大小约27.0 mm×4.7 mm,提示注意胎儿胆囊大小,均行引产,病理检查结果与超声结果相符。
2.2 胎儿鳃裂囊肿的产前超声表现 5例鳃裂囊肿表现为薄壁囊性无回声结构,边界清,形态欠规则,内透声佳(图1);1例合并感染,可见絮状光带样回声(图2);病灶多位于颈前区软组织深面,其中1例位于颈部气管前方,2例位于胎儿面颊部软组织层内,2例位于颈部气管旁,1例位于胎儿枕部及颈部右后方皮下,动态观察形态及大小无明显改变。彩色多普勒血流显像示囊壁及囊腔内未见明显彩色血流信号。2例周围组织受压向对侧或周围偏移(图3)。
2.3 随访结果 引产后尸检证实3例,产前均明确诊断。经外科手术证实2例,1例产前误诊为淋巴管瘤。5例出生患儿均行外科手术治疗,其中4例行囊肿切除术;1例合并感染,先行脓肿切开引流术,再行鳃裂瘘管切除术。术后随访6个月~5年,无一例复发。
图1 女,23岁,孕24周,鳃裂囊肿。囊肿位于颈部左侧,主动脉弓右前上方。Arch:主动脉弓;CY:囊肿
图2 女,27岁,孕28周,鳃裂囊肿合并感染。合并感染时囊内见絮状光带样回声。CY:囊肿
图3 女,35岁,孕22周,鳃裂囊肿。颈部左侧鳃裂囊肿(气管受压右移,A);病理镜下见囊肿大部分上皮萎缩、脱落,局部见鳞状上皮,囊壁见急、慢性炎症细胞浸润,局部坏死(HE,×100,B)。SVC:上腔静脉;T:气管;CY:囊肿;SP:脊柱
结合既往研究报道[1-3],本研究认为产前超声诊断鳃裂囊肿具有以下特征:①多为椭圆形、边界清楚的囊性肿块,囊内为均匀无回声,多无分隔,囊壁薄而光滑,合并感染时可见絮状光带样回声,但此超声表现无明显特异性。②鳃裂囊肿所在部位及周围组织结构是诊断本病的必要依据。鳃裂囊肿有其特定的好发部位,多位于颈部软组织深面,颈部一侧动脉三角区(颈前区),后方与颈椎和食管、气管相邻,外见皮肤及皮下组织,上缘可达耳下,下缘可达主动脉弓上;周围组织结构常受压偏移,囊肿伴咽部瘘管时可与咽腔相通。③囊内及囊壁均无血流信号。胎儿处于特定的宫内生长发育环境,不与外界气体相通,不易感染,表现为特征性无回声区,孕期动态观察超声声像图无明显变化。
鳃裂囊肿的产前超声误诊分析:本组1例误诊为淋巴管瘤,囊肿较大(囊性包块最大直径41 mm),大于其他病例的鳃裂囊肿,内见絮状光带样回声,且位于胎儿枕部及颈部右后方皮下,易误诊为淋巴管瘤。但淋巴管瘤位置较表浅,多位于皮下,局部向外突出;而鳃裂囊肿位置相对较深,多位于软组织深面,沿身体长轴方向发展,未见明显向外突起。1例外院因“胎儿气管旁囊袋状包块,支气管囊肿?舌骨囊肿?胎儿食管闭锁合并食管气管瘘?”转诊至我院,我院产前超声及病理检查均诊断为鳃裂囊肿。支气管囊肿多位于纵隔内,极少数可发生于颈部、硬脑膜、膈肌下、肾上腺区等部位,特征性表现为靠近纵隔的囊性低回声团,边界清晰,呈圆形或椭圆形,无明显的血供来源,并且与支气管树无连接;甲状舌骨囊肿多位于颈正中线或略偏向一侧,可随吞咽而移动,而鳃裂囊肿多位于一侧;食管闭锁的囊性回声可随孕周逐渐增大,形态大小可随胎儿吞咽运动而变化,多伴发胃泡不显示或小胃泡、羊水过多等征象[4];而超声动态观察鳃裂囊肿形态及大小未见明显改变,胃泡大小正常,羊水量在正常范围。
鳃裂囊肿的产前超声漏诊分析:本组2例患儿产前漏诊。1例其母于孕25周+时行III级产科彩色多普勒超声检查未发现明显异常,患儿于产后8个月时因“发现左侧颈前肿物5个月”入院,行体表包块浅表器官彩色多普勒超声检查发现:颈部指示点处皮下可见1个条状低回声区,大小约10 mm×4 mm,形态规则,边界清,内回声不均匀,后方回声无明显改变,彩色多普勒血流显像示其边缘及内部未见彩色血流信号。囊肿切除术后病理诊断为颈前鳃裂囊肿。另1例其母于孕 23周+时行 III级产科超声检查未发现明显异常,患儿产后10个月因“发现胸前瘘管3 d,瘘管皮肤肿大1 d”入院行脓肿切开引流术,患儿1岁时行鳃裂囊肿切除术,术后病理示胸壁鳃裂囊肿,漏诊原因为:①由于小的病灶产前难以发现,可能导致漏诊,漏诊病灶最大径分别为10 mm、15 mm;②不排除产后发病的情况;③由于本病发病率低,部分超声医师对其产前超声声像图特征认识不足。
目前产前超声难以明确诊断鳃裂囊肿,但能明确囊肿与周围血管、组织之间的关系,并可与其他颈部肿块相鉴别,可作为有效的无创性产前检查手段,为合理的临床决策提供科学依据;并为临床提供囊肿与气道关系的信息[5],当产前超声显示气道明显受压时,需要临床医师在胎儿娩出前做好准备。