NIPT新用处：可用于检测孕妇癌症及其复发

近几年，无创产前检测技术（NIPT）越来越多地应用到临床中。尽管NIPT自身仍存在部分技术限制和局限性，但不可否认的是，这项技术使千万家庭避免了出生缺陷的发生。最近研究人员发现，其还能提早发现母体中所存在的恶性肿瘤。相关研究发表在2018年7月26日的Nature子刊《科学报道》（Scientific Report）上。

拷贝数变化（CNA）在ctDNA中的表征可作为肿瘤生物标志物。随着研究的不断深入，NIPT被认为可以在CNA检测中发挥作用。所以科学家设想，利用NIPT平台检测CNAs，能否用于预测女性癌症的预后和复发呢？为确定NIPT平台的这一新应用场景，来自日本的研究人员通过一项前瞻性研究对该设想进行了验证。他们发现NIPT检测平台也可以捕获ctDNA中的CNAs，这使NIPT成为一种检测癌症的无创、经济有效的方法成为可能。

该前瞻性研究共纳入100名女性癌症患者，包括36名卵巢癌患者、11名宫颈癌患者和53名子宫内膜癌患者。研究人员收集了患者的术前血浆样本，样本被随机地重新排列，使用低覆盖率的NIPT平台，对样本进行了CNA检测。结果表明，研究人员利用NIPT方法能够检测到约20%女性癌症的CNAs，且在晚期癌症中的检测效果更显著，另外，检测到CNA患者的预后较差。

所以，低覆盖率全基因组测序的NIPT平台可以有效识别早期和晚期女性癌症，并预测其复发，尤其在晚期癌症中的预测效果更好。NIPT平台识别血浆中CNA的能力具有许多潜在的临床应用价值，这为检测孕妇潜在侵袭性癌症提供了难得的机会，也为术后女性癌症复发预测提供了一个选择。