黑龙江绥化地区汉族人群20个STR基因座的遗传多态性

李天光，王铁军,*，翁国江，宋 婧，崔雨佳

（1.黑龙江省绥化市公安局刑事科学技术支队，黑龙江 绥化 152000；2.黑龙江省垦区公安局，哈尔滨 150000）

STR分型技术已广泛应用于法医学个体识别和亲权鉴定中。美国倡导的DNA联合索引系统（CODIS）的核心基因座，可满足一般鉴定要求，但单亲和存在突变等疑难案件则需检测更多的基因座。本文对黑龙江绥化地区2627名无关汉族个体20个常染色体STR基因座遗传多态性进行调查，以期为相关人群法医学个体识别和亲权鉴定提供数据基础。由于多态性计算Powerstats对单个群体样本限制在600例以内，这虽对于一般的统计分析可以满足，但对于某些超大样本来说，就很难处理，而从统计学的角度看，调查群体的样本数越大，其计算出的概率就越具代表性[1]。本次调查样本量达到了2627例，为同类调查数量较大者，故除了使用Modi fied-Powerstats作分析外，为了方便数据复核、缩短分析时间，又特别设计法医物证基因分型提取软件。此软件基于Microsoft Of fice 2013版Excel表格设计，可自动检索CODIS中的数据并将基因座数值整理到Excel表格中，提取后的数据可与Modi fied-Powerstats无缝对接，从而既减少了人工干预，一天即可完成通常需几个月才能实现的前期数据处理，又为数据录入的真实、高效、可靠提供了保证。

1 材料与方法

1.1 样本来源

根据知情同意原则，收集2627份黑龙江省绥化地区汉族人群无关个体口腔采集卡样本（男2064份，女563份），每次分别对本地区231个派出所采集的人员样本随机抽取2～3个，共进行5次。

1.2 扩增及检测

采用PowerPlex®21试剂盒（Promega公司），选择10µL扩增体系，参照试剂盒说明书，用9700型扩增仪（ABI公司）进行复合扩增[2]。扩增产物以3130xL型遗传分析仪（ABI公司）电泳。使用Foundation Date Collection Version 3.0软件收集数据，GeneMapper ID-X v1.2软件作基因型分型。

1.3 统计分析

使用法医物证基因分型提取软件对CODIS文件中的数据进行提取，根据基因分型结果以Modi fied-Powerstats[1]软件分别计算20个STR基因座的基因频率，进行Hardy-Weinberg平衡检验，并分析各基因座的期望值杂合度（He）、匹配概率（Pm）、个体识别能力（DP）、多态性信息量（PIC）等。利用Cervus3.0软件计算得出的PE2（二联体非父排除率）、PE3（三联体非父排查率）。

2 结果与讨论

20个STR基因座共检出277个等位基因和1276种基因型，相关群体遗传学参数见表1，基因频率分布在0.001～0.552之间（表2）。经检验，除PentaE、D16S539、D5S818、D12S391四个基因座外，其余基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05）。

表1 黑龙江省绥化地区汉族人群20个STR基因座群体遗传学参数（n=2627）Table 1 Genetic parameters of 20 STR loci in Han population among Suihua area of Heilongjiang Province (n=2627)

续表1

表2 20个STR基因座的等位基因频率（n=2627）Table 2 Allele frequencies of 20 STR loci (n=2627)

续表2

PentaE、D16S539、D5S818、D12S391四个基因座不符合Hardy-Weinberg平衡，原因可能为：1）Hardy-Weinberg平衡的条件是群体样本无限大，本文2627名无关个体样本量可能仍不满足Hardy-Weinberg平衡的条件；2）不同种族和不同民族的基因频率有差异，而迁移的结果又会使不同人群通婚，彼此掺入外来基因，改变了原群体的基因频率。始于19世纪初的关内百姓闯东北，其外来基因对原有群体的基因频率有改变；3）PentaE、D16S539、D5S818、D12S391这四个基因座本身的多态性及其分布可能不如其他16个基因座。

一般认为，DP＞0.9且H＞0.7的基因座具有高鉴别力[3]，由表1可见，各基因座遗传学参数，匹配概率（Pm）值在0.012～0.209之间；个体识别概率（DP）值在0.791～0.988之间；多态性信息含量（PIC）值在0.56～0.92之间；非父排除率（PE）值在0.314～0.816之间。共有16个基因座属于中、高度多态性基因座，适合法医学应用。除D3S1358、CSF1PO、TH01和TPOX基因座多态性稍差外，其余基因座均具有高鉴别力和高杂合度，其中Penta E基因座最高（H：0.910、DP：0.988）。经计算16个STR基因座累计匹配概率为1.248×10-21，累计个体识别概率（TDP）为1-1.248×10-21，累计排除概率为0.999999949。结果证明，本文中16个STR基因座在黑龙江省绥化地区汉族人群中具有很好的遗传多态性，适于相关群体的法医学亲权鉴定和个体识别应用。