1例贫血病人的诊治过程引起的反思

李振娟

【摘 要】贫血是临床上常见的小儿就诊的原因，不同年龄段发生贫血的原因不同，需要明确病因，才能进行合理和有效的治疗，因此，详细询问病史，全面的体格检查和必要的实验室检查是作出贫血病因诊断的重要依据。

【关键词】贫血；原因；诊断

【中图分类号】R551 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783（2018）07-03--01

贫血是临床上常见的小儿就诊的原因，一般来说该疾病会发生在儿童生长发育的各个阶段，虽然在临床上的常见表现均为贫血，但是不同类型的贫血的导致原因却不尽相同，往往会涉及到遗传、造血以及营养等多个因素，需要在临床诊断时医生加以辨别。充分了解儿童的贫血的诱因，才可以采取针对性的方法来治疗，如此才能够提高儿科贫血的确诊率，减少误诊。下面和大家分享一则特殊病例。

1 资料

患儿，男，7岁，因面黄2年余，呕吐1周就诊我院。追问病史：患儿4月龄时左肘部发现一血管瘤（具体大小不详），1岁6个月时行手术切除，术后患儿出现左腕部外旋受限。1年后血管瘤复发，腋窝、手掌、脚趾多处出现新发血管瘤，行硬化剂注射。3年前患儿被诊断为“缺铁性贫血”，給予铁剂及健脾生血颗粒等药物治疗，效果欠佳。因口服铁剂，大便一直发黑。查体除贫血貌，无阳性体征。完善相关检查，大便潜血弱阳性，血清铁、铁蛋白降低，结合血常规，考虑缺铁性贫血，网织红>6%，Coombs试验阴性，无溶血表现，考虑失血性贫血，进一步完善相关检查肝胆胰脾肾超声提示无明显异常；胃镜、结肠镜提示蓝色橡皮疱痣综合症。

2 结果

患儿诊断“蓝色橡皮疱痣综合症”明确，此病为一罕见疾病，是以皮肤和内脏等多处海绵状血管瘤为主要表现的临床综合征。患儿贫血的原因主要是由于胃肠道血管瘤慢性失血所致。给予普萘洛尔、西罗莫司口服治疗。应注意少进食硬的食物，密切观察患儿病情。

2.1 蓝色橡皮疱痣综合征（BIBNS）的常见临床症状为皮肤以及内脏等多处出现海绵状血管瘤，该种综合征在婴幼儿时期到成年时期均可能会发作。而婴幼儿时期的发病率较高，且往往表现为皮肤病变，而缺乏其他的临床症状，而由于人们对于该疾病的具体情况还存在欠缺，所以常常导致出现误诊以及漏诊的情况，以至于出现严重的后果。

2.2 小儿BIBNS是由于胚胎期分化发育障碍所致的先天性疾病，表现为皮肤和内脏多处海绵状血管瘤。综合检索的病例共42例，其中以皮肤血管瘤表现者42例（100%），胃肠道血管瘤者31例（74%）、中枢神经系统血管瘤7例（17%），关节和肝血管瘤各2例（5%），伴有眼内、肾、脾血管瘤各1例（2%）；皮肤血管瘤分布在躯干（93%）、四肢（86%）、臀部（36%）以及颜面部（26%）；胃肠道血管瘤分布在小肠（100%）、结肠（74%）和胃（65%） 。

2.3 该疾病的发病率并不高且患者的临床症状并不明显，所以医师在对患者进行诊断的时候，常常会出现误诊以及漏诊的情况。在本文所涉及的患者中，仅仅有6例患者被确诊，而随着患儿的年龄的增加，确诊率会出现提高的情况，这是因为患儿在年龄增长之后，会出现内脏血管瘤增大以及内脏出血等情况，例如消化道大出血、癫痫发作等，这样显著的临床表现才使得人们开始联想到该类疾病。

3 讨论

根据世界卫生组织资料，血红蛋白低限值在新生儿期为145g/L，1-4个月为90g/L，4-6个月为100g/L，6-59个月者为110g/L，5-11岁Hb为115g/L，12-14岁Hb为120g/L。

3.1 贫血的分类（1）按贫血程度分类： 轻度贫血： 中度贫血： 重度贫血： 极重度贫血。 （2）按贫血病因分类： 1）红细胞或血红蛋白生成不足： a.造血物质缺乏 巨幼红细胞性贫血（叶酸缺乏或吸收障碍，维生素B12 缺乏、吸障码或转运障碍）；小细胞性贫血（缺铁性贫血） ，维生素A、维生素B6、维生素C、铜缺乏等；b.骨髓造血功能障碍 如再生障碍性贫血；c.除此之外，还包括炎症性、感染性以及慢性肾病所致贫血。2）溶血性贫血： a.红细胞内在存在异常：如果患者的红细胞膜的结构出现了异常，常见的为结构缺陷，例如阵发性睡眠性血红蛋白尿等；除此之外，还包括红细胞内的酶出现缺陷的情况，例如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等；血红蛋白合成或结构异常 如地中海贫血等。b.红细胞外在的因素：免疫因素 如新生儿溶血病，药物所致的免疫性溶血性贫血等。非免疫性因素如化学物质、物理、毒素、感染等引起的溶血。 3）失血性贫血。（3）按形态分类： 根据红细胞数、血红蛋白量、红细胞压积计算平均红细胞容积、平均红细胞血红蛋白量、平均红细胞血红蛋白浓度，将贫血分为大细胞性、正细胞性、小细胞低色素性以及单纯小细胞性。

3.2 贫血的临床表现 （1）一般表现：贫血患者的一般表现为皮肤粘膜苍白，如果患者的病程较长，则可能会出现精神疲乏，营养低下，还可能会影响患者的体格发育。 （2）肝、脾、淋巴结肿大： 小儿患有贫血疾病，一般会出现骨髓外造血的情况，这样会导致患者出现肝、脾和淋巴结肿大，且患者的末梢血中该可能会出现有幼稚粒细胞。（3）.循环呼吸系统症状： 因为患者贫血会导致患者出现机体缺氧的情况，所以可能会出现心动过速、动脉压增高以及呼吸加速等情况。病情特别严重的患者还可能会出现心脏扩大以及充血性心力衰竭的情况。（4）消化系统： 贫血患者还会出现胃肠蠕动减缓，甚至还会出现食欲减退、腹胀、便秘、恶心等情况。（5）神经系统： 患者由于贫血，因此会出现缺氧的情况，这样便可能导致患者出现精神不振以及注意力不集中等情况。而年长的患儿还可能会出现头痛、头晕以及眼前发黑。

贫血的治疗去除病因是关键；加强护理，预防感染；针对贫血的病因，选择有效的 药物治疗；同时还要注意并发症的治疗。

参考文献

周林， 徐东杰， 陈涛，等. 丙戊酸钠缓释片治疗双相情感障碍患者致贫血一例[J]. 中国疗养医学， 2018， 27（2）：0-0.

韩焕然. 犬球虫病的诊疗及诊断1例[J]. 中国工作犬业， 2018（1）.

赵成民， 黄带发， 张丽辉，等. 重组人促红细胞生成素治疗胃肠道恶性肿瘤化疗相关性贫血的临床观察[J]. 中国新药杂志， 2018（2）.

肖贞， 吴卫照. 富马酸亚铁单独治疗与联合健脾生血颗粒治疗小儿缺铁性贫血的疗效[J]. 中国医学创新， 2018（1）.