维生素D缺乏性佝偻病2例

兰瑞香

【摘 要】目的：探讨维生素D缺乏性佝偻病预防、诊断和治疗，为临床的预防和诊治提供参考。方法：采用门诊病例采集的方法，收集于儿童保健门诊2016年上半年检查的2例维生素D缺乏性佝偻病的临床病例，分别在分娩情况、月龄、喂养、（体重、身长、头围等）生长发育个人史、体格检查、就诊原因与实验室、X线检查的结果分析，明确诊断，通过服用药物治疗有效。结果：经过诊断治疗后病情好转。结论：维生素D缺乏性佝偻病儿童 2例均为高危儿童，经过详细询问病史、儿童的个人史及时进行X线摄片、实验室检测明确诊断，通过调整儿童饮食，晒太阳频率根据病情评估选择治疗方案。

【关键词】儿童；营养性；维生素D缺乏性；佝偻病

【中图分类号】R723

【文献标志码】A

【文章编号】1005-0019（2018）05-200-01

前言

营养性维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。多见于婴幼儿，特别是小婴儿，北方患病率高于南方。近年来，随着社会经济文化水平的提高，我国正常儿童中营养性维生素D缺乏性佝偻病的发病率逐年降低。但医疗技术的发展使早产儿、多胎儿存活率增加。本文讨论高危儿童维生素D缺乏性佝偻病的发生，预防、诊断和治疗，为临床预防和诊治提供参考。

资料与方法

例1 患儿，女，23个月，因“下肢弯曲”就诊。患儿14个月行走后发现下肢弯曲，逐渐明显，日常睡眠不安、摇头、烦躁、多汗。患儿母乳喂养至19个月。目前拒绝喝配方奶，辅食进食可，不挑食，未添加维生素D及其他营养补充剂，两便正常。

患儿为G1P1，孕36周自然分娩。BW 2450g，母孕时户外活动少，否认孕期感染或服药史，否认围产期窒息缺氧病史，否认家族性疾病或其他遗传病史。患儿14个月独走，1周岁有意识叫″爸爸、妈妈″体格检查：T 37℃，P90次/min，R50次/min，BP90mmHg/60mmHg，wt12Kg（P50～85），Ht85cm（P50十），头围47cm，枕秃明显，头颅外形正常，心肺无特殊，肋骨轻度外翻，脊柱未见异常，双下肢膝关节内翻呈″o″型腿，手腕、踝部有钝圆形环状隆起，腹部平软，四肢张力轻度降低。实验室检查：血钙正常低限，血磷正常，血碱性磷酸酶512u/L，血维生素D15ng/dl，肝肾功能正常，甲状旁腺素轻度升高，尿常规无异常；手腕X片：桡骨尺骨远端模糊；腹部B超检查：肝胆胰脾肾未见异常。初步诊断：维生素D缺乏性佝偻病，给予每天维生素D2000IU，每天补充元素钙500mg。1月后复诊，睡眠改善，出汗减少，烦躁好转，X线摄片尺骨桡骨远端模糊好转。

例2，患儿，男，12月龄，因″一天前摔倒″就诊。昨天他母亲正抱着他时，一足脚被凳子绊倒了，孩子从她手上滑落。孩子向前摔落，胸腹部碰在地上，孩子没有丧失意识哭了起来，之后一整天，孩子一直哭闹不安，并拒绝活动他的右腿，只要一换尿布，孩子就会哭闹，很快，其母亲发现孩子右下肢开始肿胀，孩子近期没有任何病毒感染或皮肤改变的病史。

患儿为G1P1，孕39周剖宫产，BW1952g。孩子10个月时诊断为贫血，曾口服铁剂治疗。目前还不能自己独自走路，会脱下自己的袜子，母乳，未吃过固体食物，没有接受过任何药物治疗。体格检查：T37、4℃ R24/min HP138/min，血压90/50mmHg，Wt8.26KgHt63cm（低于P50）。痛苦面容，可以安抚，前额突出，心肺腹未见异常；肌肉骨骼检查发现右侧股骨的远端部分肿胀，手腕有点变宽。神经系统检查无明显异常；實验室检查：全血细胞计数，白细胞11.4x109/L，血红蛋白118g/L，血小板计数为26X109/L。血清电解质、血尿素氮、肌酐指标均正常，血钙0.21mmol/L，磷0.71mmol/L，镁0.9mmol/L肝功能检查显示血清白蛋白为33g/L，明显减低，而血清碱性磷酸酶升高，1077U/L，谷草转氨酶和谷丙转氨酶检测结果正常；右下肢放射片显示骨质疏松、干骺端增宽，干骺端不规则，骨骺边界及无移位的不完全右股骨远端骨折。进一步询问病史，发现孩子饮食单一，很少晒太阳，血清25-羟维生素D减低，1，25-羟维生素D证实了患儿患有维生素D缺乏性佝偻病。给予口服维生素D和钙剂进行治疗，一月后复查好转。

讨论

维生素D缺乏性佝偻病是指由于缺乏维生素D，使正生长的骨或骨样组织矿化不足。维生素D受体存在于肾、肠、骨骼的成骨细胞和甲状旁腺。维生素D2（麦角钙化醇）主要在植物中合成，饮食中获取有限。维生素D3（胆钙化固醇）是由哺乳动物生成，在人类由皮肤中维生素原自然合成。维生素D3在肝中羟基化（25-羟基化）形成骨化二醇（25-羟基胆钙化醇或25（OH）D3），并再次在肾皮质细胞中羟基化（1-羟基化）以产生骨化三醇（1，25-二羟基维生素D3或1，25（OH）2D3）.由于维生素营养性缺乏或维生素D转运或代谢缺陷可发展成佝偻病（“维生素D依懒性佝偻病”）。

佝偻病的其他原因包括维生素D代谢障碍。肝病可能降低25羟维生素D3的生成。某些药物（苯巴比妥等）可以通过影响肝中维生素D的代谢而导致佝偻病。肾羟化酶缺乏可以发展为维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型。除骨化三醇水平减低外，实验室检查结果与营养性佝偻病结果相类似。通过使用高剂量的维生素D 可以使症状缓解。当维生素D在受体水平表现出较低的亲和性时，则发展为维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型（维生素D受体突变型）。这种情况下，骨化三醇水平明显增高。这也可以通过使用高剂量的维生素D来治疗。

根据不同的病因，佝偻病的目的是恢复血钙、血磷水平和增加骨的矿化。在营养缺乏性佝偻病病例中，维生素D和钙剂是首选的治疗方法。

目前，重点是放在预防营养缺乏性佝偻病上。所有的婴幼儿、儿童、青少年每日均需要服用维生素D补充剂。维生素D的其他天然来源包括动物肝、鱼肉及强化谷物和乳制品。日光照射仍是增加维生素D的另一来源。

诊疗经过包括以下环节：

1.详细询问病史，如患儿出现睡眠不安，摇头、烦躁、多汗等症状时间、程度、持续时间，有无骨骼的畸形等。

2.详细询问儿童的个人史，包括出生史、母孕史、喂养史。

3.及时进行X线摄片，实验室生化血钙、血磷、碱性磷酸酶、肝肾功能、甲状旁腺功能、维生素D等检测。

4.根据病情评估，决定选择治疗方案。

5.健康宣教，积极预防。

参考文献

[1] 王卫平，主编.儿科学7版.北京：人民卫生出版社.2007：65

[2] 黄国英，主编.儿科住院医师规范化培训，2016：11