人类

藏族人高原低氧生理适应的新机制

一氧化氮（NO）是重要的血管舒张因子，在心血管和呼吸等重要生理功能中发挥着重要作用。西方学者10年前的研究发现，高海拔藏族与低海拔人群相比其血液NO水平高出10倍以上。因此，长期以来国际生理学和高山医学界一直认为NO升高是藏族特有的高原适应生理特征。然而，由于以前的研究缺乏生活在高海拔的平原人群和生活在低海拔的藏族人群的NO数据，该假说存在很大的疑问，且NO在高原低氧适应中的具体机制也不清楚。近期，研究者测定了2000多个长期生活在不同海拔地区的藏族和汉族个体的血清NO水平。结果表明，相比于低海拔汉族，虽然高海拔藏族表现出更高的NO水平，但长期生活在高海拔的汉族表现出了比同海拔藏族更高的NO水平。因此，该结果否定了西方学者提出的NO升高是藏族特有的生理适应特征的假说。根据研究结果，研究者提出了新的假说，即"NO钝化调节"假说。该假说认为，藏族血液NO水平的调控类似于其血红蛋白的调控。世居高海拔的藏族与生活在平原地区的人群相比有较高的血红蛋白水平，这有利于在高原低氧环境下机体更有效的运输氧。但高原藏族血红蛋白的升高是有限度的，这源于机体对高原低氧的钝化反应，从而可以避免红细胞过度增殖导致的慢性高原病。同样，藏族血液NO水平的"温和上升"有利于舒张血管从而促进氧的运输，但由于NO的钝化调节使得上升幅度得到控制，避免NO过度升高可能带来的负效应。研究者进一步通过低氧细胞实验和低氧小鼠实验证实了藏族的NO钝化调节。同时，他们通过群体遗传和遗传相关性分析，发现了包括GCH1在内的一系列可能参与藏族NO钝化调节的基因。（National Science Review 2018,0：1-14）

尼安德特人的晚期历史

尼安德特人是一种在大约12万到3万年前居住于欧洲及西亚的古人类，化石最初在1829年发现于比利时，但直到1856年在德国的尼安德山谷中的一个山洞发现了头盖骨和其他骨骼，并被命名为尼安德特人后才广为人知。关于尼安德特人的遗传多样性，或是在晚期尼安德特人种群与早期现代人类最后交往时期以及他们最终消失之前，晚期尼安德特人种群之间的关系，人们所知不多。近期，研究者对5名晚期尼安德特人进行了基因组测序，通过将它们与其他尼安德特人的基因组进行比较，研究者推测所有晚期尼安德特人拥有一个来自西伯利亚的共同祖先，他们约在15万年前与共同祖先分离开来，而他们的亲缘关系与地理远近相关。研究者认为，早期现代人类所包含的尼安德特人基因主要来自一个或多个尼安德特人种群——这些种群至少在7万年前与该研究所分析的晚期尼安德特人分离开来，且在后者种群自身分离开来之前。通过将上述5人的基因组与1名来自高加索的更早期尼安德特人的基因组进行比较，研究者认为在尼安德特人历史晚期，高加索或欧洲全境发生了一次种群周转。发生的时间恰好与6万-2.4万年前剧烈的气候波动期一致，当时北欧的极端寒冷天气可能导致了本地种群灭绝，之后南欧或西亚的种群重新迁殖。（Nature 2018，555：652-656）