染色体检查你了解吗

刘敏　田广　刘兴林

摘要：染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病称为染色体病，现已发现的染色体病有100余种，它在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发畸形等，而在早期自然流产时，50%～60%是由染色体异常所致。染色体异常的常见原因主要有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传因素等。临床上染色体检查的目的是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的相关疾病。

关键词：染色体；流产；检查

大家都知道许多疾病在孕前没有好好检查，往往都是等宝宝出生后才发现，为时已晚。给很多家庭带来巨大的痛苦；现在不用太担心了，凭借目前的医学水平，有些疾病是可以通过染色体的检查来进行预防的。

目前，检查染色体的方法有很多，染色体分带技术就是指先用喹吖因对人体染色体进行染色，在每条染色体上显现出宽窄和位置不同的横向条纹来，再以热、碱、盐和酶等不同处理后，显示出一系列着色浓淡相间的横条纹，叫做染色体带型。它可以帮助我们分辨出染色体的缺陷，提高识别能力。同时染色体又是基因的载体，染色体的情况决定了传给下一代的基因的优劣。因此，打算备孕的夫妻们赶紧到相关部门去咨询检查吧～

染色体检查主要适应于以下七类人群：

一、生殖功能障碍者

在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。

二、第二性征异常者

常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。

三、外生殖器两性畸形者

对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。

四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母

多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。

五、性情异常者

身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修長、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。

六、接触过有毒、有害物质者

工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。

七、新婚人群

婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。

因此，染色体检查是非常有必要的，特别是在国家政策开放二胎的情况下，很多产妇属于高龄，很容易导致卵子染色体异常，再加上环境物理影响因素的情况下，染色体的检查就显得尤为重要了；为了每个家庭都有个健康聪明、活泼可爱的宝宝，特别是工作中接触放射线和其他辐射的女同胞，孕前做染色体的检查就不言而喻了。

参考文献：

[1]赵昆徐菊英朱忠政许青 染色体8q拷贝数变异与肝细胞癌术后患者总生存期的相关性及其靶基因筛选 中国全科医学 2018（5）

[2]刘迎平； 李源； 张涛； 李丽； 阮焱 471例超声指标异常与染色体异常的分析 中国妇产科临床杂志 2018（5）

作者简介：刘敏（1983.02-），女，汉族，重庆江北人，讲师，硕士，主要从事医学相关教学工作。