“渐冻人”奇迹 霍金是如何打破预言的

霍金大半生为病魔缠绕，但这并未阻止他成为21世纪最为人所熟知的物理学家，为什么“渐冻症”放过了他神奇的大脑，他的病例对我们又有怎样的启示呢？

在21岁时，霍金患上了肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，也称“渐冻症”）。就像他独特的思想一样，霍金所患的疾病也很罕见。

在牛津大学读书的最后一年，他终身的灾难已经初露端倪。霍金感到自己系鞋带有困难了，腿不太听使唤，走路老是撞上别的东西，讲话有时发音含混，有一次，他还从楼梯上摔下来，头先着地，不过他什么也没有告诉别人。

1962年底，霍金从剑桥回家同父母一起过圣诞节。圣诞夜，他们家举行晚会。然而，在那次晚会上，亲友们发现他竟然连倒酒都有困难了，大部分酒都倒在桌布上。

1963年1月，霍金回到剑桥，被送进医院做一系列检查，诊断结果是他患上了肌萎缩性脊髓侧索硬化症。大多数患该症的病人都是在50岁之后发现的，并在确诊后的5年内因此病去世。当霍金被诊断出ALS时，医生认为他活不过25岁生日。

霍金的情绪因此变得很抑郁，虽然医生建议他继续学业，他觉得继续攻读博士已不具任何意义。但由于病情的恶化逐渐趋缓，虽然他走路时需要倚靠拐杖，他的讲话也几乎难以听懂，但医生对他只能再活几年的预测并未成真。

1963年的新年派对里，霍金遇到了正准备进入伦敦大学的简·怀尔德，她被霍金的风趣幽默与独立性格所吸引。那时，霍金的身体已出现了渐冻症的症状，简的出现，是霍金生活的重要转折点。她使霍金振作起来，重新树立生活和学习的信心。1964年10月的一个周末，霍金在剑桥向简求婚，简立即同意了。简觉得，她要寻找她存在的目的，她猜想这目的应是照顾霍金。简后来为霍金生育了三个孩子。那时，霍金走路已经不得不借助于拐杖，但他决不向疾病低头。

此后，霍金不仅在ALS这个恐怖的疾病诅咒中奇迹般地幸存了半个多世纪，还成为当代最杰出的物理学家之一——尽管身体被禁锢在小小的轮椅上，但他的思想却飞跃了宇宙深处的神秘黑洞。

为什么如此多的人在被确诊为ALS后不久就去世了，而霍金却能在这样的不幸下存活这么久？《科学美国人》记者曾采访宾夕法尼亚大学神经学副教授兼ALS研究中心的医学主管Leo McCluskey，希望了解更多关于该疾病的信息，以及它为什么放过了霍金和他神奇的大脑。以下是经过编辑的采访对话：

对于ALS，霍金的病例能让我们知道什么？

就霍金的病例而言，值得我们高度关注的是这种病在很多方面都存在非常大的多样性。虽然患者在确诊后平均生存期仅为两三年，但也有一半的人能存活得更久些，甚至有人能长寿。

患病后的寿命预期往往由两种因素决定：其一是运动神经控制的横膈膜——呼吸肌的状况，所以该病患者的一种常见死因是呼吸衰竭;另一种因素是吞咽肌无力，这会造成病人营养不良和脱水。如果没有这两种情况，哪怕病情在恶化，病人也可能活很长时间。霍金就是一个奇迹，他的的确确是个例外。

是不是因为他患的是青少年型的ALS，所以才活了这么久？

青少年特发型疾病是指在青少年时期被诊断出来的疾病，但我不清楚霍金到底是不是。有可能他是相近的情况，这种情况下疾病进展得很慢很慢。我接诊过一些青少年时被确诊的病例，他们在40岁、50岁甚至60歲仍然活着。

我很难确定他是不是属于这种情况。不过，他确实是掌管非运动功能的大脑区域免受疾病影响的好例子。

像这种发展缓慢的ALS出现的概率有多少？

我认为最多也就几个百分点。

您认为霍金的长寿更多是因为他得到了极佳的护理，还是因为他病情特殊？

可能两者都有些。我对他的了解都是从电视上来的，所以我不清楚他接受过什么样的护理和治疗。如果他真的没有使用呼吸机，那么就是他得的病本身不严重的缘故，也就是说，是他得的这种神经退行性疾病本身的生物学特性决定了他能活多久。吞咽困难造成的营养不良和脱水则可以使用饲管解决，但总的来说应该是该疾病的生物学特征决定的。

目前我们关于该疾病的哪些知识有可能帮助我们找到治愈手段，或更好的治疗方法？

从2006年开始，ALS被认为像很多其他的神经退行性疾病一样，是由脑部异常蛋白质的积累造成的，其中有10%的ALS是基因突变导致的。尽管我确信还有容易导致ALS的风险基因，但现在已知的潜在诱发该病的基因就已经有好多种了。有趣的是，其中的每种基因都能引起大脑中不同种蛋白质的积累。对这些特定基因的研究能让我们对大脑的某些活动机制更了解，由此可能带给我们一些治疗方法。但以上这些知识都还无法给出一个立竿见影的疗法。

霍金的例子对其他ALS病人意味着什么吗？

他仅仅是该病多样性非常高的一个极端特殊的例子，同时也是其他病人同样可以长寿的一个希望。但不幸的是，只有极少数病人能如愿。