分析早孕期胎儿颈项透明层厚度筛查中实施胎儿超声结构筛查对诊断胎儿异常的价值

潘晓琴

【摘 要】目的：探讨分析实施胎儿超声结构筛查在早孕期胎儿颈项透明层厚度筛查中对诊断胎儿异常的价值。方法：选取2015年1月—2017年8月于我院进行孕检的35例孕妇，对其进行胎儿超声结构筛查，同时施行羊水染色体核型分析。结果：35例患者检查出4例颈项透明层厚度异常的胎儿，羊水检查发现2例染色体异常，其余2例无染色体异常者中1例法洛四联症、1例左肺缺如。结论：早孕期胎儿颈项透明层厚度筛查中实施胎儿超声结构筛查对诊断胎儿异常具有重要价值，可及时并有效地发现异常胎儿以及时终止妊娠。

【关键词】颈项透明层厚度；超声结构；胎儿异常

【中图分类号】R71 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783（2018）02-03-0-02

頸项透明层又称颈部半透明膜，是孕周在11-13周期间中环绕在胎儿颈项后部的具有流动性的半透明蛋白膜。半透明膜厚度可以通过超声进行测量[1]。14 周前部分正常胚胎也可出现透明层增厚，但为暂时性，是由淋巴回流障碍造成，这种情况在胎儿14周左右时，当胚胎的淋巴管发育完整，可与颈静脉窦相通以后，透明层便可逐渐变薄消失，多种先天性疾病均与颈部透明层增厚有关，相关疾病如染色体异常、心血管系统异常等[2]。 因此其作为一项有效且便于检测的指标，目前已被较广泛地应用于胎儿先天性疾病的筛查。本研究通过临床数据说明此项检查对于诊断胎儿异常的价值。

1 资料与方法

1.1 基本资料 选取2015年1月—2017年8月于我院进行孕检的35例孕妇，患者年龄20～31岁，平均年龄（24.62±1.75）岁，所选样本既往体健，无影响胎儿发育病史，孕期未服用过抗生素等药物，日常生活中无吸烟嗜酒等不良嗜好。

1.2 纳入标准 （1）孕妇及其配偶既往体健；（2）孕妇及其配偶无吸毒、吸烟、嗜酒等不良嗜好； （3）孕妇及其配偶家中无遗传病家族史；（4）所选患者年龄在20-31岁之间；（5）患者及其家属知情并同意本研究，签订知情同意书。

1.3 排除标准 （1）不符合纳入标准者；（2）患者患有严重的心、肝、肾、脑等疾病者；（3）全身性疾病及血液病、精神病患者；（4）患者或其配偶有吸毒史。

1.4 退出标准 （1）出现停孕者；（2）因情绪激动、外伤等意外造成流产者；（3）主动要求退出本试验者。

1.5 方法 选取2015年1月—2017年8月于我院进行孕检的35例孕妇进行胎儿超声结构筛查，方法为当超声影像达到胎儿头部与脊柱平行且重合时，在胎儿正中矢状面进行测量，此时应能看到胎儿后背轮廓的纵切面。在此面时，于高回声线的内侧缘放置测量点进行测量，测量时需要使用高分辨率的实时超声诊断仪，测量精度需精确到 0.1mm。在有颈部脑脊膜膨出、颈部脐带等问题时要注意辨认，避免误诊。同时施行羊水染色体核型分析。统计胎儿颈项透明层厚度，对异常值请妇产科医师会诊，进行诊断，确定胎儿是否异常并确定其为何种异常。

2 结果

胎儿颈项透明层平均厚度为1.452±0.412mm，其中4例异常增厚者厚度分别为4.12mm、3.98mm、5.79mm、4.37mm。35例患者检查出4例颈项透明层厚度异常的胎儿中，羊水检查发现2例染色体异常，确诊为21三体综合征；其余2例无染色体异常者中1例法洛四联症、1例左肺缺如。

3 讨论

在早孕期，胎儿颈后皮下积水可能有或无隔壁，可能局限或不局限于颈部，但不论如何，只要孕期限定在14周以前，均使用“透明层”。在中孕期时，透明层往往消退，但部分患者会发展为颈水肿或水囊瘤等疾病。颈项透明层增厚与21三体综合征、特纳氏综合征以及多种畸胎有关，但其形态并不重要。测量颈项透明以及胎儿头臀长应在11-13周之间进行测量。正常情况下，胎儿颈项透明层的厚度与胎儿的头臀长呈正相关，如头臀长为45mm，则颈项透明层的中位数可达到1.2mm而95%百分位数则为2.1mm；当头臀长为84mm时，中位数则为1.9mm而95%百分位数为2.7mm，但颈99%百分位数并不随头臀长有显著变化，始终约为3.5mm左右[3]。

虽然我国计划生育的工作在一定程度上达到了优生优育的目的，但目前我国每年因胎儿出生后畸形、残疾等先天疾病的患儿仍不在少数，与颈项透明层厚度相关的疾病如先天染色体异常、心瓣膜缺损等疾病在2003年的统计中达新生儿的6.1/10万，此类患者多发生于西部地区、山区等地区的家庭，因其家庭较贫困，其父母不舍花费较高的费用进行孕检。因此选择合适的方法来满足患者的需要仍是重要问题，超声检查费用低，且对于胎儿先天疾病的筛查效果也较好，因此我科始终延用超声检查的方法。实施胎儿超声结构筛查在早孕期胎儿颈项透明层厚度筛查中对诊断胎儿异常具有不可泯灭的巨大作用。

本研究通过临床实测数据证明胎儿颈项透明层增厚确实会在较大程度上引起胎儿异常，本研究测出的4例颈项透明层厚度异常者均确诊为21三体综合征、法洛四联症和左肺缺如等疾病，超声检查安全方便，对于异常胎儿能起到及早发现的作用，值得临床推广。

参考文献

莫泽来，洪燕，钟文津.超声检测早孕期胎儿颈项透明层增厚在筛查先天性心脏病中的应用价值[J]，中国妇幼保健，2016，31（11）：2399-2401.

王挺，郭莉，陈汉彪等.早期产前筛查中胎儿颈项透明层厚度与绒毛染色体异常的相关性研究[J].中华医学遗传学杂志，2016，33（2）：264-265.

吴淑珠，李坤，朱艺玲.孕早期胎儿颈项透明层厚度超声检查在胎儿肢体局部畸形中的诊断价值[J].现代医药卫生，2016，32（12）：1800-1802.