产前超声诊断胎儿永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如畸形

王诗雅，韩建成，张 烨，孙 琳，王慧芳，何怡华*

(1.深圳大学第一附属医院 深圳市第二人民医院超声科，广东 深圳 518035； 2.首都医科大学附属北京安贞医院超声心动图二部 胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室，北京 100029)

图1 胎儿6尸体解剖标本图 A.正面观见左上腔静脉，未见右上腔静脉，无名静脉从右向左汇入左上腔静脉； B.左侧面观见左上腔静脉汇入扩张的CS (PLSVC：永存左上腔静脉；INV：无名静脉；LIJV：左侧颈内静脉；RIJV：右侧颈内静脉；CS：冠状静脉窦；IVC：下腔静脉)

永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如又称孤立性永存左上腔静脉[1]，是一种罕见的体静脉异常[2]，对患者的血流动力学无明显影响，但增加了安装起搏器、行心导管检查及心脏手术等的难度。本研究分析8胎永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如胎儿的产前超声表现和相关伴发畸形，以提高对该病的认识。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析2013年8月—2017年7月胎儿心脏病母胎会诊中心数据库中22 018胎胎儿的超声心动图资料，将其中8胎超声诊断为永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如的胎儿纳入研究。孕妇年龄24～37岁，中位年龄30岁，孕23～32周，中位孕周26.5周；其中7胎为单胎，1胎为联体双胎之一，均为自然受孕；2胎孕妇早孕期有感冒病史。

1.2 仪器与方法 采用GE Voluson E10及E8彩色多普勒超声诊断仪，腹部凸阵探头及腹部容积探头，频率4～8 MHz。根据美国超声心动图协会制定的扫查规范[3]，参考《胎儿心脏病产前超声诊断咨询及围产期管理指南》[4]推荐的扫查方法，对胎儿进行超声心动图检查。检查切面包括四腔心切面、左心室和右心室流出道切面、三血管及三血管-气管切面、动脉导管弓和主动脉弓长轴切面、上下腔静脉长轴切面及腹部横切面、后四腔心切面和左旁矢状切面等；观察冠状静脉窦、有无永存左上腔静脉、右侧上腔静脉是否缺如等，以及有无其他合并心内外畸形；采用时间-空间关联成像(spatio-temporal image correlation， STIC)联合高分辨率血流显像(high definition flow， HDF)采集胎儿心脏容积数据。随访妊娠结局，记录引产后胎儿尸体解剖结果或胎儿出生后复查超声心动图结果，并与产前超声检查结果对照。

2 结果

2胎引产后接受尸体解剖，证实为永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如(图1)，其中1胎伴主动脉弓离断(B型)、室间隔缺损，1胎为联体双胎之一，并伴有其他畸形；2胎出生后经复查超声心动图证实本病，1胎出生后发现动脉导管未闭，1胎未见其他心脏畸形(图2)；3胎引产后未接受尸体解剖，其中1胎伴有主动脉弓离断(A型)，1胎伴有右旋心、完全性心内膜垫缺损等多种心血管畸形，1胎未发现其他畸形；1胎失访，伴室间隔缺损。见表1。

对于永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如的诊断主要在三血管-气管切面、后四腔心切面、左旁矢状等切面进行扫查。8胎均于三血管-气管切面肺动脉左侧见血管回声，主动脉右侧未见正常右侧上腔静脉(图3A)；将探头稍向胎儿头侧偏转，可显示无名静脉汇入永存左上腔静脉(图3B)；后四腔心切面中，于房室沟处可见冠状静脉窦(coronary sinus， CS)增宽(图3C)；左旁矢状切面可见永存左上腔静脉，向下走行汇入增宽的CS(图3D)。本组8胎CS内径为3.7～7.1 mm，中位数4.6 mm。HDF联合STIC可显示永存左上腔静脉与肺动脉、主动脉及无名静脉的空间关系(图3E)。

本组8胎中，3胎未合并其他畸形，5胎合并心内外畸形，其中合并主动脉弓离断2胎，室间隔缺损3胎，右旋心2胎，完全型心内膜垫缺损、肺动脉瓣近闭锁、右位主动脉弓、异位动脉导管、双胎胸腹联体畸形、三尖瓣近闭锁、右心室发育不良、双下腔静脉及异位动脉导管各1胎。见表1。

表1 8胎永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如胎儿产前超声表现及随访情况

注：—：未发现

图2 胎儿1出生后超声心动图表现 A.胸骨旁后四腔心切面示增宽的CS； B.锁骨上窝切面示肺动脉左侧的永存左上腔静脉，主动脉右侧未见右上腔静脉显示； C.胸骨上窝切面彩色多普勒图像 (PLSVC：永存左上腔静脉；AO：主动脉；PA：肺动脉；CS：冠状静脉窦) 图3 胎儿2超声心动图表现 A.三血管-气管切面肺动脉左侧见血管回声，主动脉右侧未见右上腔静脉； B.横切面示无名静脉汇入左上腔静脉； C.后四腔心切面示增宽的CS； D.左旁矢状切面见左上腔静脉汇入增宽的CS； E.HDF联合STIC示永存左上腔静脉与肺动脉、主动脉、无名静脉的空间关系 (PLSVC：永存左上腔静脉；LSVC：左上腔静脉；AO：主动脉；PA：肺动脉；INV：无名静脉；CS：冠状静脉窦；DAO：降主动脉)

3 讨论

永存左上腔静脉是最常见的体静脉连接异常，发病率约为0.3%～0.5%。约10%先天性心脏病患者合并永存左上腔静脉，但同时合并右上腔静脉缺如者罕见，在胎儿宫内死亡接受尸体解剖病例中，其发病率约为0.05%[5]。早孕期，随着胚胎左无名静脉发育形成，左侧Cuvier管及前主静脉闭塞，左上腔静脉逐渐退化而形成马歇尔韧带；右侧Cuvier管及前主静脉发育形成右上腔静脉。如左前主静脉未退化，则形成永存左上腔静脉[6]；如右侧Cuvier管及前主静脉退化，则右上腔静脉缺如[1]。根据左上腔静脉汇入心脏的位置，将永存左上腔静脉分为三型：Ⅰ型，最常见，永存左上腔静脉经扩张的CS汇入右心房，可合并先天性心血管畸形；Ⅱ型，较少见，直接汇入左心房，常合并复杂先天性心血管畸形；Ⅲ型，极少见，汇入右心房，多数合并CS闭锁[7]。

本组8胎均为Ⅰ型，左上腔静脉均经扩张的CS汇入右心房，提示CS是诊断本病的重要线索。超声发现CS增宽时，应注意观察三血管-气管切面及左旁矢状切面有无永存左上腔静脉，并仔细扫查右上腔静脉是否缺如。此外，在斜旁矢状切面上永存左上腔静脉、扩张的CS和左侧颈内静脉形成“烟斗征”，虽然此描述多用于幼儿[8]，但同样适用于产前检查。除永存左上腔静脉外，CS扩张还可提示完全性肺静脉异位引流，此时于三血管-气管切面上亦可观察到无回声的血管腔，但其内血流方向为离心方向，与永存左上腔静脉相反，易于鉴别。扩张的CS有时会被误认为Ⅰ孔型房间隔缺损，但CS位置偏后，且不能显示房室瓣启闭活动[6]。

研究[9-11]表明，永存左上腔静脉胎儿合并其他心脏畸形的风险是正常胎儿的8倍[2]，其中异构综合征、主动脉缩窄、肺动脉闭锁及房室间隔缺损最常见[12-13]。本研究2胎合并室间隔缺损，2胎合并主动脉离断，1胎合并完全性心内膜垫缺损。对无合并畸形的单纯性永存左上腔静脉，虽然对心脏血流动力学无明显影响，但左上腔静脉和扩张的CS可导致左/右心比例及主/肺动脉比例失常，主动脉峡部内径偏小；合并右上腔静脉缺如时，汇入CS的血流量增多，CS扩张更明显，应动态随访CS扩张情况，注意有无左心室流入道梗阻及主动脉内径异常[14-15]。

永存左上腔静脉患者出生后可能数十年无临床症状，成年后可因房室传导阻滞、缓慢性/快速性心律失常等为首发症状，特别是合并右上腔静脉缺如的患者更易出现心律失常，可能是由于扩张的CS拉伸房室结和希式束，干扰了心脏电活动所致[14]。对永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如患者，如左上腔静脉回流至左心房，且导致右向左分流时，可考虑行手术矫正[1]。

不合并其他畸形的永存左上腔静脉患者无明显临床症状，但可增加置入起搏器、心导管检查及心脏手术的难度，当合并右上腔静脉缺如时更是如此[16]。经永存左上腔静脉植入电极导线可能会引发严重的并发症，如心绞痛、心律失常、心源性休克甚至心脏骤停[17]，因此术前检查尤为重要。但左上腔静脉内径较小，经胸超声心动图检查时，由于胸骨遮挡、肺气较多、体位受限等因素的影响，部分孤立性永存左上腔静脉难以被检出。而胎儿时期不受上述因素影响，且可从多角度、多切面观察上腔静脉以及其引流情况，故产前诊断孤立性永存左上腔静脉具有明显的优势及意义。HDF联合STIC可显示永存左上腔静脉与肺动脉、主动脉及无名静脉的空间关系，对本病的诊断及了解体静脉的走行有较大的帮助，可减少漏诊或误诊。但胎儿超声心动图检查也受上腔静脉内径较小、孕妇腹部厚度、心脏大小等因素影响，对于部分胎儿的诊断仍有一定的局限性。

综上所述，永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如畸形是较罕见的体静脉异常连接，CS扩张是产前超声检查的重要线索。

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