6～12岁孪生女童头影测量中颅面深度环境作用的纵向分析

吕 靖，刘克礼，彭 静

混合牙列期是女童面部软组织形态发育成熟时期，错颌畸形多发生于混合牙列期，牙颌畸形发生会影响颅面正常的生长发育。目前孪生子面部软组织研究还不多，增加针对面部软组织的研究，可以丰富临床对颅面异常病因学的认知，指导正畸及正颌外科医师临床诊断和治疗设计，如对受环境因素影响较大的部位进行早期干预治疗可能更加有效[1-3]。本研究应用6～12岁孪生女童的混合纵向研究可观察颅面部软硬组织受环境和遗传因素作用大小，可以更好地解释颅面深度和形态的相关问题。已有的相关研究存在样本数量不足、样本配对设计不合理以及统计方法缺陷等问题。

1 对象与方法

1.1 对象 本研究收集了1995-1999年北京地区孪生女童89对，通过DNA卵型鉴定为同卵孪生(monozygotic twin，MZ)58对，异卵孪生(dizygotic twin，DZ)25对，三胞胎完全同卵和完全异卵各1对，配成异卵和同卵各3对。为了增加资料的效能，采用了混合纵向的研究方法，所有样本被连续观察了2年。最终有效孪生对数为183对，其中同卵孪生110对，异卵孪生73对。根据孪生统计方法，分为测量误差(measurement error, ME)组、同卵(MZ)组及异卵(DZ)组，比较样本中三组的分布情况，见表1[4]。所有检查项目均通过伦理委员会的审核批准，同时受检儿童均由家长签署知情同意书。

1.2 研究方法

1.2.1 主要材料与仪器 采用西门子公司开发的Orthophos CD系统拍摄头颅侧位片。在硫酸透明纸上描片，扫描入计算机，确认并测量解剖标志点。随机挑选一定数目的X线片，采用同样方法测量第2次，对比前后测量结果，以评估测量误差。

表1 孪生女童研究样本中ME、MZ和DZ组的分布情况

1.2.2 选择头影测量项目 (1)矢状向测量项目：①L1，下唇突点(Li)点和耳点(P)在眼耳平面(FH)上的垂足间距离； ② L2，下唇凹点(B’)点和耳点(P)点在眼耳平面(FH)上的垂足间距离；③ L3，软组织颏前点(Pos)点和耳点(P)点在FH平面上的垂足间距离。(2)软组织厚度绝对值：①D1，下唇凸厚，软组织下唇凸点(Li)至下切牙间(L1)的水平距离；② D2，下唇凹厚，软组织下唇凹点(B’)至下齿槽座点(A)间的水平距离； ③ D3，颏厚，软硬组织颏点(Mes’-Mes)之间的水平距离；(3)角度测量项目：①全面突度(G-Sn-Pos)，软组织额点(G)至鼻下点(Sn)连线与软组织鼻下点与颏前点(Pos)连线的交角；②全面突度(Ns-Sn-Pos)，软组织鼻根点(Ns)至鼻下点(Sn)连线与软组织鼻下点与颏前点(Pos)连线的交角[5]，见图1。

1.3 统计学处理 采用SPSS13.0软件进行独立样本t检验。因为同卵孪生子的遗传物质相同，所以他们之间的差异是由环境因素引起的，然而在实际操作中，测量误差是不可避免的。因此，在判断环境因素的作用时，应比较同卵孪生子和测量误差均数之间的差异。如两者间有显著性差异，则说明同卵孪生子间的差异是由环境因素造成，而非误差所致。异卵孪生子间的平均差异与同卵孪生子相比较的结果可用于评估遗传因素的作用。由于孪生子间

图1 孪生女童头影测量项目

具有生物学同源性，异卵孪生子和同卵孪生子的环境因素作用及测量误差水平相当，因此，异卵与同卵孪生子之间的显著性差异，是由遗传因素造成的[6]。

2 结 果

2.1 环境因素作用的分析结果 由表2可见，在颅面深度测量结果中，水平向测量结果L1、L2和L3受环境因素影响(P<0.05)，年龄分布范围更广泛，其中8～12岁所有组别的对比结果均具有统计学意义。软组织绝对值厚度结果D1、D2和D3受环境因素影响(P<0.05)，多为年龄较大组别。角度测量项目G-Sn-Pos和Ns-Sn-Pos受环境因素影响(P<0.05)，其中11岁和12岁年龄组对比结果均具有统计学意义。

2.2 遗传因素作用的分析结果 由表3可见，在颅面深度测量结果中，水平向测量项目L7、L8和L9的对比结果中，仅11岁年龄组的L8对比结果具有统计学意义(P<0.05)。软组织绝对值厚度的对比结果显示，各年龄组的D6对比结果均不具有统计学意义；10岁年龄组的D7对比结果和12岁年龄组的D7、D8对比结果具有统计学意义(P<0.05)。角度测量项目G-Sn-Pos对比结果中9岁、10岁和12岁年龄组具有统计学意义，Ns-Sn-Pos对比结果中7岁和12岁年龄组具有统计学意义(P<0.05)。

表2 同卵孪生子对间平均差值与测量误差对间平均差值矢状向测量项目的独立样本t检验

表3 同卵孪生子平均差值与异卵平均差值的矢状向测量项目的独立样本t检验

3 讨 论

孪生子法主要研究环境因素和遗传因素对表型差异的作用大小。同卵孪生子来自于同一个受精卵，最终发育成两个个体，因此他们具有完全相同的遗传基础，因此同卵孪生子的个体表型差异是由生长发育过程中的环境因素决定的。异卵孪生子是由两个卵子分别受精后发育而成的两个个体，因此异卵孪生子的个体表型差异是由环境因素和遗传因素共同造成的。因此，通过统计计算，可以对比环境因素和遗传因素作用的相对大小[7，8]。本研究提高了孪生子样本的可信度，弥补了以往孪生子研究中存在的不足，如地区、年龄、性别和孪生子对数等因素导致的偏差。

本研究中的样本为6～12岁的孪生女童，女童一般组织和神经发育成熟均早于男童，7岁时，颅脑发育已经基本趋于稳定。根据生长发育阶梯理论，颅面部深度越接近下部，生长发育变异越大，我们所选择的L1、L2、L3为以下颌中切牙、下颏基骨凹点、下颏顶点位为标志点与蝶鞍垂线的连线所设计的深度指标，其变化受到髁状突发育和旋转、下颌牙齿变异等复杂因素的影响。为了增加对比量，我们选择了与其相对应的软组织厚度指标(D1、D2、D3)作为参考对照，更好的分析软组织本身覆盖所产生的遗传和环境影响。

在下唇深度(L1)的检测结果可提示环境因素影响。软组织下唇凸厚(D1)的同卵对间均数具有显著差异，几乎没有遗传因素作用。下颌深度(L2和L3)的测量结果发现具有明显的环境作用，这正是由于下颌自身发育以及下颌骨的旋转生长方式有关，下颌的主要生长区在其升支部，升支的改建引起下颌体部的生长发育，引起下颏形态的改变，从而产生复杂的环境因素，而相对应的软组织下唇凹厚和颏厚(D2、D3)位于口轮闸肌和下颌肌群的附着处，它受到环境因素和遗传因素的双重影响。这也与Vanco等[9]学者的研究相符。根据本研究结果，我们认为下颌基骨深度的确存在一定幅度的环境作用效果。通过改变下颌基骨的深度，可以使牙齿的位置移动存在更大的调整空间。因此，谋求下颌整体深度的改变，能够为临床治疗提供较大范围的代偿机制，从而使许多正畸治疗获得成功。

软组织侧貌是正畸诊断和治疗设计的重要参考指标，鼻、唇、颏三者之间的关系决定了正畸软组织侧貌。G-Sn-Pos角和Ns-Sn-Pos角是代表软组织整体面型的重要测量指标[9]。

相比之下，两者都受到遗传因素和环境因素和双重作用。其中G-Sn-Pos角是以颅顶点所做的轮廓指标，而Ns-Sn-Pos角则为软组织鼻凹点作为标记点，相比之下，Ns-Sn-Pos角能看到更多的环境因素作用。这也符合了颅面部的发育特点，鼻部要更持续的发育直至成人。此结论和Proffit等[10-13]学者的早期研究相符合。需注意的是，本研究中提示的遗传因素作用，除基因遗传相关外，还可能与相同家庭的生活习惯相同有关[14]。

总之，颅面深度，尤其面部软组织厚度受到环境和遗传双重因素共同作用，且影响存在不同。其中下唇厚度受环境影响更为突出，而全面突度的角度主要受到遗传和环境因素的双重控制。本研究结果有助于发现更易受环境因素影响的软组织部位，提高治疗效果。

【参考文献】

[1] Dugoni S A. Comprehensive mixed dentition treatment [J].Am J Orthod Dentofacial Orthop, 1998, 113(1): 75-84.

[2] Proffit W R. The timing of early treatment: An overview [J]. Am J Orthod Dentofacial Orthop, 2006, 129(4 Suppl): S47-S49.

[3] Peng J, Deng H, Cao C,etal. Craniofacial morphology in Chinese female twins: a semi-longitudinal cephalometric study [J]. Eur J Orthod, 2005, 27(6):556-561.

[4] 彭 静,邓 辉. 双生子法在口腔临床遗传医学研究中的应用 [J]. 中国优生优育, 2009, 15(2):82-84,90.

[5] 傅民魁, 田乃学. 口腔X线头影测量理论与实践[M]. 北京: 人民卫生出版社, 1992:19-20.

[6] Shapiro B L.A twin study of palatal dimensions partitioning genetic and environmental contributions to variability [J]. Angle Othod,1969,39(3):139-151.

[7] Marquezan M, Lau T C, Mattos C T,etal. Bone mineral density [J]. Angle Orthod, 2012, 2(1): 62-63.

[8] Araki K, Okano T. The effect of surrounding conditions on pixel value of cone beam computed tomography [J]. Clin Oral Implants Res, 2011,3(13):1503-1600.

[9] Vanco C,Kasai K,Sergi R,etal.Genetic and environmental influences on facial profile[J].Aust Dent J,1995,40(2):104-109.

[10] Proffit W R. Contemporary orthodontics[M].4th ed. St. Louis: Mosby, 2007: 27-165.

[11] Jelenkovic A,Poveda A, Susanne C.Common genetic and environmental factors among craniofacial traits in Belgian nuclear families: comparing skeletal and soft-tissue related phenotypes[J].Internationale Zeitschrift Für Die Vergleichende Forschung Am Menschen,2010,61(3):191-203.

[12] Burke P H,Healy M J.A serial study of normal facial asymmetry in monozygotic twins[J].An Hum Bio, 1993,20(6):527-534.

[13] 彭 静, 邓 辉, 曹采方. 6-12岁女童头影测量中颅面形态遗传作用的纵向分析[J]. 中华口腔医学研究杂志, 2009, 3(3) : 37-42.

[14] Colman G G, Lindauer S J, Tuferkci E,etal. Influence of chin prominence on esthetic lip profile preferences [J]. Am J Orthod Dentofaical Orthop, 2007, 132: 36-42.

[15] Yogosawa F. Predicting soft tissue profile changes concurrent with orthodintic treatment [J]. Angle Orthod, 1990, 60(1):199-200.

[16] 彭 静,邓 辉, 曹采方. 7-12岁女星儿童5个头影测量平面角度变化的纵向分析[J]. 华西口腔医学杂志, 2002, 20(3):197-199.

[17] 吕 靖, 彭 静, 邓 辉, 等. 6～12岁双生女童头影测量中切牙位置遗传作用的纵向分析[J]. 上海口腔医学, 2011,20(1):70-73.

[18] 彭 静, 邓 辉, 曹采方. 6-12岁女童头影测量中颅面形态遗传作用的纵向分析[J]. 中华口腔医学研究杂志, 2009,3(3):37-42.