Turner综合征伴发精神障碍1例报告

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(临沂市精神卫生中心，山东 临沂 276005)

Turner综合征又称先天性卵巢发育不全, 在存活女婴中的发病率为1/2500[1]，在精神疾病患者中的检出率为0.03%。现将笔者所见1例Turner综合征伴发精神障碍报告如下。

1 临床资料

患者，女性，21岁，大专学生，未婚。因凭空闻语、多疑、忧愁2年余，于2017年3月30日来诊。患者于2年前无明显诱因地出现妄闻、凭空听到有声音说她的坏话，敏感多疑，认为自己想事不说别人都知道了，怀疑自己患了“甲亢”，易激惹，时无故发脾气，时自语自笑、忧愁、少语、少动、主动性差，无故不参加学业考试，时烦躁不安，未经治疗。母孕期健康，足月顺产，生后无窒息，智力发育与同龄儿无异，适龄入学，学习成绩中等偏上，2015年考入某职业技术学院幼师专业。至今月经仍未来潮。病前性格：内向、少语。家族神经精神病史阴性。体格检查：身高149 cm，耳大低位，后发际线低，颈短而宽，乳间距增宽，双侧乳房发育不良，双肺呼吸音清、未闻及干、湿啰音，心率87次/min，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，肝脾未触及。双侧肘外翻，双侧掌纹通关手，双侧扁平足。生理反射存在，病理反射未引出。精神检查：意识清、定向力佳。思维松散，存在幻听及内心被揭露感。注意力不集中，记忆、智能正常。情感低落，意志活动减退，无自知力。辅助检查：血常规、尿常规正常。血生化：尿酸378 μmol/L(155～357 μmol/L)、总胆固醇5.65 mmol/L(2.33～5.23 mmol/L)、甘油三酯2.00 mmol/L(0.38～1.71 mmol/L)、低密度胆固醇3.42 mmol/L (0～3.12 mmol/L)、谷丙转氨酶42 U/L(0～40U/L)、碱性磷酸酶168 U/L(20～150 U/L)，余正常。梅毒抗体、艾滋抗体阴性。甲功五项：三碘甲状腺原氨酸0.89 ng/ml(0.66～1.93 ng/ml)、甲状腺素9.32 μg/dl(4.2～11.33 μg/dl)、游离三碘甲状腺原氨酸2.48 pg/ml(1.57～5.53 pg/ml)、游离甲状腺素13.02 pmol/L(9.3～23.4 pmol/L)、促甲状腺素5.21 uIU/mL (0.40～4.51 uIU/mL)。心电图：心率103次/min，窦性心动过速。胸部正侧位片：未见异常。心脏彩超：心脏结构及功能未见异常。泌尿系妇科彩超：双肾、输尿管、膀胱声像图未见异常。卵巢发育不良，幼稚子宫。抑郁自评量表(SDS)：65分，焦虑自评量表(SAS)：66分。染色体核型为：45，X0。诊断：Turner综合征伴发精神障碍。给予舍曲林50 mg 每早，阿立哌唑口腔崩解片5 mg每晚。4月1日舍曲林增至100 mg 每早。病情未见明显好转，于4月3日出院。

2 讨论

Turner综合征以卵巢发育不全、缺乏女性特征和原发性闭经为主要特征，常伴有身材矮小和某些躯体外形的异常，如面部下颌短而内缩、双耳大位置较低、颈短、后发际线低、蹼颈、乳间距增宽、肘外翻等；可发生心脏畸形(主动脉缩窄和心室间隔缺损)、肾脏畸形(马蹄肾、尿道重复和单侧肾发育不全)、多个色素痣、脊柱侧凸、指(趾)甲发育不良、第4、5掌骨或/和跖骨发育不全；也可出现听力受损、动脉性高血压、骨质疏松、肥胖、视力受损、糖耐量受损、轻度智能缺陷、学习能力受损、社会心理问题、甲状腺疾病、自身免疫性疾病等。其典型染色体核型为45,X0[2-3]。

本例患者存在原发性闭经，且有身材矮小，耳大低位，后发际线低，颈短而宽，乳间距增宽，双侧乳房发育不良，双侧肘外翻，双侧掌纹通关手等，双侧扁平足。彩超检查示卵巢发育不良，幼稚子宫。染色体核型为：45，X0。符合Turner综合征的诊断。

Turner综合征伴发的精神症状无特异性，多为精神分裂症样表现，少数可出现躁狂抑郁样表现，但缺乏典型的核心症状及病程演变过程，既不像精神分裂症那样出现进行性衰退，也不像情感性精神障碍那样交替发作或频繁循环，常常类似于精神发育迟滞患者中出现的精神病样发作。本例患者伴发的精神症状包括思维松散、幻听、内心被揭露感、情感低落、意志活动减退，无自知力。符合上述特点。

Turner综合征伴发精神障碍的机制尚未完全阐明。目前认为是内外因素综合作用的结果。由于卵巢发育不全导致激素分泌不足，影响下丘脑—垂体—性腺轴的功能，雌性激素过低，促性腺激素分泌增加，黄体生成素和卵泡刺激素水平降低，垂体功能也存在障碍，同时，因其X染色体异常引起免疫功能紊乱，这些构成了伴发精神障碍的内在因素；由于第二性征发育不全，影响患者正常的心理发育，形成了特殊的个性特征，社会心理应激增加，是发生精神障碍的促发因素。

关于Turner综合征伴发精神障碍的治疗，一般不主张长期大量应用精神药物，更不宜使用传统的电休克治疗，多数患者应用低剂量精神药物短期内即可见效，症状恢复后，类躁狂抑郁样表现者巩固服药1～3个月，类精神分裂样表现者可延长服药3～6个月，如病情保持稳定可停药观察。值得一提的是，加强心理治疗，改变患者的认知，消除诱发因素对于患者的康复也至关重要。本例患者住院仅5 d，用药时间较短，其疗效如何，尚需进一步随访观察。

在精神科临床工作中，注意躯体特征的观察有助于识别Turner综合征。当遇到精神障碍患者伴有身材矮小和面部下颌短而内缩、双耳大位置较低、颈短、后发际线低、蹼颈、乳间距增宽、肘外翻等躯体外形异常时，应想到Turner综合征的可能性，进一步行妇科检查、B超及遗传学检查，查口腔黏膜X染色质和外周血染色体核型，以明确诊断。