68例遗传咨询者外周血染色体核型的临床分析

姬晓丽

【摘要】 目的 分析遗传咨询者的外周血染色体核型结果， 探讨外周血染色体核型在不同指征下的发生率， 同时分析各种类型与外周血染色体核型的关系。方法 68例进行遗传咨询者， 将其外周血作淋巴细胞培养， 在G显带后完成核型分析， 对检测结果进行分析。结果 68例遗传咨询者外周血染色体核型中， 常染色体数目异常36例（52.94%）， 性染色体数目异常4例（5.88%）， 结构异常6例（8.82%）， 性别表现异常7例（10.29%）， 增加未知染色体片段标记物3例（4.41%）， 染色体多态12例（17.65%）。68例遗传咨询者外周血染色体核型中， 44例（64.71%）生长发育异常， 16例（23.53%）原发闭经， 4例（5.88%）不孕不育， 4例（5.88%）不良孕产史。结论 生长发育异常、不孕不育、不良孕产史与原发闭经都是遗传咨询者外周血染色体核型诊断的重要指征， 建议生育时开展遗传咨询， 降低我国缺陷儿的出生率。

【关键词】 遗传咨询；外周血细胞；染色体核型；临床分析

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2018.06.123

染色体病为染色体异常引起的遗传疾病， 而且染色体异常可分为结构异常与染色体数目异常。在染色体基因增减和基因群变位时基因作用与表达发生改变， 同时人体器官分化发育出现相应的变化， 多数胚胎早期有自发流产症状， 但也有少数可以存活下来。出生的婴儿往往存在智力低下、发育迟缓、先天性畸形和性发育异常等表现， 该病对人口质量造成了严重的影响[1]。分析染色体核型能够在高危人群临床诊断与优生优育等方面发挥重要作用。本次择取68例遗传咨询者展开研究， 对其实施外周血淋巴细胞培养与染色体核型分析。具体报告如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 选择妇科遗传优生实验室2015年2月～

2017年3月收治的68例遗传咨询者作为研究对象。

1. 2 方法 根据《人类细胞遗传学国际命名体制》（ISCN2005）完成核型诊断与描述[2]。检查方法为：68例均抽取2 ml外周血， 使用肝素抗凝。同时， 外周血接种在外周血淋巴细胞培养基， 应用37℃恒温培养3 d（即72 h）， 在收获前2 h使用

0.02 ml秋水仙素。常规制片， 应用G显带分析。每例核型计数20个， 并分析3个。异常核型计数30个， 并分析5个。

2 结果

2. 1 染色体异常类型在不同临床表现中的发生情况 68例遗传咨询者外周血染色体核型中， 常染色体数目异常36例

（52.94%）， 性染色体数目异常4例（5.88%）， 结构异常6例（8.82%）， 性别表现异常7例（10.29%）， 增加未知染色体片段标记物3例（4.41%）， 染色体多态12例（17.65%）。

2. 2 染色体异常类型在不同临床表现中的分布 68例遗传咨询者外周血染色体核型中， 44例（64.71%）生长发育异常， 16例（23.53%）原发闭经， 4例（5.88%）不孕不育， 4例（5.88%）不良孕产史。

3 讨论

常染色体结构异常是很常见的异常核型， 主要是非同源染色体平衡易位、倒位， 而且临床表现涉及非常广的范围， 大部分与生殖相关[3]。常染色体数目异常有很高的发生率， 以21-三体综合征为主， 很多来自于生长发育异常的患

者[4]。性染色体数目异常主要发生于特纳综合征和克氏综合征患者。结构异常46， X， i（X）（q10）很少见， 但容易导致原发性闭经。大多数性染色体异常的患者存在性器官发育不良或不孕不育。增加未知染色体片段标记物与染色体多态多见于多种临床表现， 一般临床表现不明显。

胚胎因素、遗传因素、母体因素和环境因素都是造成不良孕产史的重要因素。同时， 智力低下儿、不明原因自然流产、胎儿发育畸形、胚胎停止发育和生育畸形儿也是不良孕产史。通常不良孕产史夫妻某一方出现染色体核型异常的几率为3%～10%[5]， 而且多为染色体平衡易位。平衡易位主要是遗传物质无减少， 也无增加， 表型表现正常。在生殖细胞减数分裂过程中， 能够生成18种配子， 正常配子和平衡易位配子各有1种， 其他 16种都是不平衡易位配子。与正常配子结合， 生育出正常后代的几率为1/18， 生育携带平衡易位的患儿的几率为1/18， 其他均发育部分三体或部分单体的不平衡胚胎， 因而出现生育畸形儿、死胎和自然流产等不良孕产史。

染色体易位是不良孕产史的核心因素。例如D组染色体整臂易位的罗氏易位， 常见为45， XY（XX）， rob（13；14）[6]。不良孕产史的病因极为复杂， 包括母体因素、自身遗传因素与外界因素等[7]。尤其是异常染色体携带者的配子结合于正常配子时， 可形成单体型或三体型合子引起胚胎早期的流产[8]。21-三体综合征也叫做唐氏综合征， 是发病率很高的导致患儿智力低下的染色体病。21-三体综合征的主要特征为生长发育迟缓、智力低下、白血病、先天性心脏病等。其包括嵌合型、易位型、单纯型等类型， 而且单纯型最为常见。单纯型唐氏综合征患儿染色体数目畸变绝大多数是新发生， 额外21号染色体是父母之一的配子减数分裂时发生21号染色体不分离而导致， 因而和父母核型无关。非常多的单纯型21-三体综合征都源自母亲卵子形成时的染色体不分离。易位型21-三体综合征很多是新生易位， 也有部分双亲之一有人是染色体平衡易位携带者。嵌合型21-三体综合征多见于受精卵于胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离。病症可根据正常/三体细胞的比例增加逐渐的减轻， 若异常细胞比例<9%， 则无明显临床症状。临床建议这些患者通过相关遗传咨询与指导再次生育。

综上所述， 生长发育异常、不孕不育、不良孕产史与原发闭经都是遗传咨询者外周血染色体核型诊断的重要指征， 建议生育时开展遗传咨询， 降低我国缺陷儿的出生率。

参考文献

[1] 谢志威， 张晶， 李卫凯， 等. 江门地区3782例遗传咨询者外周血染色体核型分析. 中国优生与遗传杂志， 2013， 21（3）：58-60.

[2] 吴行飞， 王银， 石鑫玮， 等. 2121例遗传咨询者外周血染色体核型分析. 中国优生与遗传杂志， 2013， 21（1）：44-45， 48.

[3] 杨艳丽， 张莉， 孙莉莉， 等. 沈阳地区340例遗传咨询者外周血染色体核型分析. 中国妇幼保健， 2013， 28（29）：4860-4861.

[4] 陈佳靓， 戚红， 邹晓璇， 等. 2058例遗传咨询者外周血染色体核型分析. 中国优生与遗传杂志， 2015， 23（1）：52-53， 90.

[5] 朱蕊， 曾爱群， 杜晶春. 780例遗传咨询者外周血染色体核型分析. 海南医学， 2016， 27（14）：2249-2251.

[6] 尹婷， 宋娟， 刘双， 等. 连云港地区1752例遗传咨询者外周血染色体核型分析. 中国优生与遗传杂志， 2016， 24（2）：36-38.

[7] 张传英， 赵咏梅， 孟君， 等. 遂宁地区335例遗传咨询者外周血染色体核型分析. 中国优生与遗传杂志， 2014， 22（1）：49-50.

[8] 郭紅霞， 平慧， 董志玲， 等. 邯郸地区927例遗传咨询者外周血染色体核型分析. 山东医药， 2014， 5（4）：45-47.

[收稿日期：2017-10-25]