基因检测门槛放低，数据分析“迫在眉睫”

方园

基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子。现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有疾病都与基因有关。就像血液分不同血型一样，人体中的正常基因也分为不同的基因型，不同的基因型对环境因素的敏感性不同，导致不同人群的健康危险因素各有不同。

基因检测助力精准医疗

国际医学领域一直在积极开展对基因的研究。国内经历了从紧急叫停到规范化发展的过程，如今也已取得了很大进展，基因检测技术正不断渗透到各个学科的临床应用中，在疾病的预防与治疗中发挥着越来越大的作用。

多年来一直从事基因技术改造的国内基因检测领域专家、深圳秒速科技有限公司总经理胡玉华介绍，基因检测的成本如今已显著降低。第一个人类基因组计划用了10年时间，有400多个科学团队参与，耗资27亿美元。而目前，基因检测已进入“one day”时代，只要花100美元、1天即可完成。基因检测技术已经能够从实验室走出来，进入医院、诊所，甚至普通家庭。

中国在基因检测领域的研发成果处于全球领军地位。通过熒光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等基因检测方法，国内的基因检测技术可以完成疾病预测、辅助临床诊断治疗、遗传病筛查等多个领域的检测。基因检测既可以帮助人们预知自身的患病风险，使人们可以通过调整饮食与生活习惯避免疾病的发生，也可以通过基因检测的具体指标，指导医生进行个性化精准用药，把握最佳治疗时期。基因检测技术的应用，推动了精准医学的发展，也让医学各领域的进展达到了前所未有的高度。

数据分析比检测技术更重要

秒速科技团队在基因检测技术领域开展了诸多研发工作。除检测技术外，胡丽华领衔的秒速科技团队同样看重数据的积累与分析。如果将检测得出的基因组简单存储在生物技术信息中心，其实是一种浪费。基因检测领域的从业者要深度参与数据库的建设中，从中挖掘相关数据的意义，用更大的数据量提高研究的统计力和概率的有效性，这是基因检测中最有价值和“爆发力”的地方。这个项目现在才刚刚起步。

基因检测数据分析软件是秒速团队结合大量数据分析与软硬件优化配置研发出的解决方案，从ATCG序列到生物学表格，定制每一个流程的脚本，复杂度低、操作简单，同时进行事前监控、事中分析与干预、事后监督与评价等全流程检测、记录、分析，弥补了基因检测领域分析系统的不足，可以辅助医疗行业从业者更准确地进行临床诊断，更好地指导治疗方案的制定，提早采取有效的干预措施，提高医疗诊断的精准程度，为医疗行业的发展指明了新的方向，也为未来基因检测领域巨型工程的研发创造可能。目前，这套基因检测数据分析软件已在全国多家三甲医院开展临床应用，在提高检测效率、提高准确率方面优势显著。

自基因测序仪问世至今，数据产出的速度已远远超出数据分析的速度。实验环节已经从原来的手工化到目前的半自动化，相信未来会逐步被全自动化所替代。但数据分析仍有较高门槛，需要不断对学术资源进行利用、发现和可靠性测试，需要一个沉淀的过程。

随着基因检测门槛和成本的不断降低，越来越多的人将享受到基因检测服务。可以预见，将有大量基因组数据被产出，而对这些数据背后的解读、分析需求也将越来越迫切，软硬件系统的优化配置将是未来基因检测领域研发的大趋势。当基因检测技术真正全面应用到疾病的预防与临床精准治疗中时，将会创造一个全新的医疗模式。endprint