彩超诊断先天性双孔二尖瓣畸形1例并文献复习

于春芳，毕亮亮，李大海，尚丽娜，李成

1.聊城市第四人民医院 超声科，山东 聊城 252000；2.河北大学附属医院 a.功能科；b.体检中心，河北 保定 071000

引言

双孔二尖瓣是一种极少见的先天性二尖瓣畸形[1]，由Greenfield[2]于1876年首次报道，随后各临床研究人员展开了相关的研究。而在国内，关于此病的相关报道数量极少，而且对于该病的介绍以及相关领域的拓展也不够全面。本研究借助此个案，同时以术中所见现象为诊断依据，从该病的发病原因、超声表现及分型、血流动力学评估、鉴别诊断、并发症、预后与转归等方面全面系统的阐述该病，以提高超声医师对本病的认识水平，减少漏诊及误诊的几率。

1 材料与方法

1.1 临床资料

患者男性，28岁，主因间断性活动后胸骨后紧缩感1年，心悸、胸闷1 d就诊，既往高血压病史2年，最高血压160/100 mmHg，不规律服用降压药，平时血压控制不详。无心绞痛、心肌梗死病史，无手术及外伤史，否认糖尿病及高脂血症病史。查体：体温36.4℃，脉搏112次/min，呼吸26次/min，血压131/78 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）；听诊：心浊音界扩大，心率112次/min，心律齐，心音强弱不等，于胸骨左缘2～3肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，肺动脉第二音亢进，双下肢无明显水肿。心电图：窦性心动过速，电轴左偏，V2～V5导联ST-T改变。

1.2 仪器与方法

采用美国GE Vivid E9彩色多普勒超声诊断仪，心脏探头：型号M5S-D；频率：1.5～4.5 MHz。受检者取左侧卧位，于胸骨旁及左室心尖部作心脏各标准切面及其移行切面检查，观察心脏的二维及彩色多普勒声像图。通过调节仪器的增益、深度、焦点、频率等控件以优化二维图像，调节彩色感兴趣区域的位置、大小，以及频谱多普勒的低速抑制、取样容积、频率、帧频等控件获得最佳的彩色血流图及血流频谱的图像，同时全面观察心内结构，是否合并其他畸形或继发性改变。

2 实验结果

2.1 二尖瓣超声表现

左室长轴切面见二尖瓣冗长、增厚，开放尚可，闭合不拢。左室短轴二尖瓣环水平切面：仅可见一连续完整的瓣环结构。左室短轴二尖瓣缘水平切面：可见二尖瓣开放时呈两个分离的、左右排列的瓣口，大小相似，形似“眼镜”样（图1a），瓣口面积约3.0 cm2。乳头肌水平短轴切面：可见两组乳头肌位置正常，但大小不对称，前组乳头肌相对较大，回声相对偏强，后组乳头肌相对较小（图1b）。彩色多普勒血流显像：收缩期二尖瓣左房侧可见两股返流束（图2），返流束面积约占左房面积的55%，返流束的峰值流速493 cm/s；心脏其余瓣膜厚度及回声未见明显异常。三尖瓣右房侧可见收缩期少量返流信号，返流峰值流速286 cm/s，返流压差33 mmHg，三尖瓣返流法估测肺动脉收缩压约38 mmHg。

图1 双孔二尖瓣左室二维声像图

图2 双孔二尖瓣左室彩色多普勒血流图

2.2 心脏结构及功能超声表现

左心扩大，右房、室内径正常，主肺动脉及左右肺动脉增宽，室间隔基底部增厚（13 mm），室间隔余节段及左室游离壁厚度正常高限值（11 mm），室间隔及左室壁运动幅度尚可，左室射血分数正常（EF：59%），左室舒张功能正常，心包腔内见少许液性暗区；心脏未见合并其它畸形。

2.3 超声提示

先天性双孔二尖瓣畸形（不完全型）合并关闭不全（重度）；左心扩大；主肺动脉及左右肺动脉增宽；室间隔基底部增厚；室间隔余节段及左室游离壁厚度正常高限值，考虑与高血压有关；三尖瓣少量返流；肺动脉高压（轻度）；心包少量积液。术中所见，肉眼直视下二尖瓣环位一连续完整的瓣环结构，仅于二尖瓣瓣尖处可见一白色带状组织自二尖瓣后叶向前延伸至前叶，将瓣口一分为二。因二尖瓣存在重度关闭不全，行二尖瓣置换术。

3 讨论

双孔二尖瓣发病原因不明，目前普遍认为可能与胚胎发育异常有关，胚胎期二尖瓣多余组织吸收不良。但也有学者认为本病与心内膜垫形成瓣膜组织的间质结构异常、房室沟折入异常以及心室心肌发育异常等因素有关[3-4]。双孔二尖瓣畸形的解剖特点为二尖瓣后叶中央向前延伸至前叶，二者间形成带状纤维桥，将瓣口一分为二。对比Majid等[5]提出的分类方法，有些学者根据纤维桥的连接部位将其分为3型：① 完全型即二尖瓣从瓣缘至瓣环被分成两个大小相近或不等的瓣口，即房室瓣倍增：有两个瓣环和两组瓣膜；② 不完全型即只在瓣缘水平被分成两个瓣口；③ 孔型即在正常瓣膜联合处形成一附加孔。本例属于不完全型。但也有学者认为，此分型意义不大：其一在很多情况下，比如瓣膜增厚、卷曲等继发改变明显的成人病例、双孔大小相差较大、合并完全性心内膜垫缺损等情况，做到准确分型是比较困难的；其二分型与患者的临床症状是否存在、以及症状的严重程度相关性甚小；其三对于临床决策、手术方式的选择的指导意义不大[6-7]。

彩超对于诊断双孔二尖瓣畸形具有独到之处。二尖瓣返流特点是超声发现双孔二尖瓣的重要因素，当高度怀疑此病时，应再次检测以下切面：胸骨旁左室长轴切面，胸骨旁二尖瓣、腱索及乳头肌水平短轴切面，心尖四腔心、两腔心、三腔心及其移行切面，观察二尖瓣的形态、双孔的大小、比例及排列方式、回声强度、启闭情况及血流动力学变化，确定有无瓣膜功能异常。双孔二尖瓣其超声表现为二尖瓣水平短轴切面瓣膜不同程度增厚、回声增强，呈两个分离的瓣口，瓣口大小可以相近也可以不等，可以左右排列，也可以前后或斜行排列，当两瓣口大小相近且左右排列时，形似“眼镜”样，也可描述为“倒8字形”，但两孔也可以不在同一平面显示，此时需要转动探头的角度和方向，仔细观察，以免漏诊。心尖四腔心、两腔心、三腔心切面或其移行切面显示二尖瓣呈双开口，两个瓣口同时开放与关闭，即所谓的“海鸥征”。彩色多普勒血流显像：舒张期可见两束前向血流信号经二尖瓣的两个开口由左房进入左室，收缩期则可见两股返流束经闭合不拢的二尖瓣双孔再由左室返流入左房，从而形成特异的“双束跨瓣血流”征象。血流束的宽度与瓣口的大小、形态及所观察的切面有关。

双孔二尖瓣的血流动力学改变有以下4种情况：① 二尖瓣返流；② 二尖瓣狭窄；③ 二尖瓣返流合并狭窄；④二尖瓣返流、狭窄均不存在。其中二尖瓣返流是最常见的，同时也是超声发现双孔二尖瓣的首要因素。

评价双孔二尖瓣的功能状态需要将两个瓣口的情况综合分析。其狭窄程度的半定量分级为[6-7]于左室短轴二尖瓣水平切面二维图像分别测量两个瓣口的最大开放面积，二者相加为二尖瓣瓣口面积，轻度狭窄瓣口面积为1.8～2.5 cm2，中度狭窄瓣口面积为1.0～1.8 cm2，重度狭窄瓣口面积＜1.0 cm2，非成年患者可以根据体表面积予以校正。此外，因两个瓣口的前向血流速度往往相同，因此理论上还可以考虑使用连续多普勒，通过测量二尖瓣跨瓣压差及压差减半时间等方法来估测狭窄程度[6]。关闭不全程度的半定量分级为[6-7]彩色多普勒模式下多切面显示两个瓣口的最大返流束，二者面积相加作为返流束面积，轻度关闭不全为返流束面积占左房面积的20%以下，中度关闭不全为返流束面积占左房面积的20%～40%，重度关闭不全为返流束面积占左房面积的40%以上。

诊断双孔二尖瓣畸形时还要注意观察二尖瓣本身是否存在其他病变，比如二尖瓣脱垂、二尖瓣前叶裂、二尖瓣瘤等，这些合并症均可不同程度的导致血流动力学异常。此外，二尖瓣的结构病变随年龄增长会更为明显，当瓣膜钙化较为严重或挛缩变形时，瓣口数目往往不易清晰显示，从而造成漏诊或被误诊为风湿性心脏瓣膜病。其次，还需鉴别与本病产生混淆的其他瓣膜病变[8]，比如在严重的主动脉瓣病变时，舒张期主动脉瓣大量返流冲击二尖瓣前叶，使其出现形态改变，所以二尖瓣短轴切面的探查是必不可少的。最后还要警惕双孔二尖瓣是否同时并发其他心血管畸形[9-11]，常见的畸形有房室通道畸形、腱索及乳头肌发育异常、二叶主动脉瓣[12]、主动脉缩窄、主动脉弓离断、完全性Shone’s畸形及左上腔静脉残留等畸形，其中尤以合并房室通道畸形最常见。

双孔二尖瓣畸形瓣口总面积一般均在正常范围，若不存在明显血流动力学异常，不合并其他畸形，一般不需手术处理。在合并心内膜垫缺损时，双孔二尖瓣的存在会使手术修补变得复杂化，此时如果误将二尖瓣分隔成双口的隔膜瓣叶剪断，将会造成明显的二尖瓣关闭不全，因此术前的准确诊断是非常重要的。此外，双孔二尖瓣无论是否合并其他畸形，一但出现严重的二尖瓣返流，应行二尖瓣置换术[13]，如本例患者。

近年来，随着影像技术的不断发展，经食道及实时三维超声心动图已应用于心血管疾病的诊断，对双孔二尖瓣畸形的显示更清晰、更直观[14-15]；此外，也偶见多层螺旋CT、MRI对双孔二尖瓣畸形的诊断报道[16]。

综上所述，彩色多普勒超声心动图可以准确诊断双孔二尖瓣，不仅能直观的显示形态学改变、血流动力学变化，还可以半定量估测二尖瓣返流和（或）狭窄的严重程度，同时还能检出是否合并其他畸形或继发性改变，为临床决策提供依据，因此彩超是诊断该病简便、可靠的检查方法，同时超声医师也应提高对本病的认识，注意检查切面的多样性和检查手法的灵活性，减少漏诊误诊。

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