超声检查颈项透明层增厚在胎儿染色体异常诊断中的价值分析

刘伟明 盘锦市中心医院妇产科 （辽宁 盘锦 124000）

颈项部透明层厚度（Nuchal Translucency Thickness，NT）指的是妊娠11～13+6周时胎儿颈项背部筋膜层与皮肤层间的软组织的最大厚度，颈项部透明层增厚主要是由于感染、遗传、淋巴回流障碍等因素所致[1]。近些年的研究显示[2]，NT增厚与新生儿死亡、死胎、遗传综合征、染色体异常等疾病关系密切，因此，通过超声监测胎儿NT对产前诊断具有重要的应用价值。笔者旨在探讨超声检查颈项透明层增厚（NT）在胎儿染色体异常诊断中的价值，以期为胎儿染色体异常的产前诊断提供一定的理论参考依据。

1.资料与方法

1.1 临床资料

选择2012年1月～2016年12月在本院行产前检查的156例孕11～13+6周经腹部超声检查为胎儿NT增厚（NT≥2.5mm）的孕妇，孕妇年龄23～38岁，平均（27.67±3.31）岁；NT2.5～6.4mm，平均（3.89±0.26）mm。所有孕妇在妊娠期间均予以均脐带血或羊水穿刺进行胎儿染色体核型分析，均为单胎妊娠，排除不良孕育史孕妇。

1.2 方法

所有孕妇均予以脐带血或羊水穿刺进行胎儿染色体核型分析，并对孕妇的分娩结局进行随访。胎儿NT检测：超声检测仪选择美国GE公司产的彩色多普勒彩超诊断仪Voluson E8，探头频率设置为3.5～5.0MHz。NT测量标准：嘱咐孕妇取侧卧位或仰卧位，并使腹部充分暴露，行超声检测时以胎儿自然姿势状态下正中矢状切面作为测量平面，测量胎儿的头臂长，当头臂长显示45～84mm范围时，放大超声图像至仅显示胎儿头胸部，观察胎儿的羊膜及背部的皮肤，记录胎儿颈部皮肤与软组织间半透明组织的最大厚度值，测量时注意保持游标的内源与NT的外缘重合，重复测量3次，取最大值为NT的厚度值。选择绒毛活检法对胎儿进行染色体核型分析：适用于孕11～14周孕妇，在超声引导下取0.2mL绒毛组织，置于37˚C 5%CO2培养箱培养，培养成功后进行常规制片，然后采用显微镜Olympus bx51、图像采集系统ProgRes Capturepro2.5、软件分析系统FISH2.0进行染色体核型分析。

2.结果

156例NT增厚孕妇中，检出染色体异常27例，其中数目异常20例，结构异常7例。根据NT厚度分为2.5～3.5mm组（41例）、3.6～4.5mm组（56例）、4.6～5.5mm组（20例）、＞5.5mm组（39例），各组核型异常发生率分别为2.44%（1/41）、10.71%（6/56）、20.00%（4/20）、41.03%（16/39）；经χ2检验，NT厚度＞5.5mm组核型异常发生率明显高于NT厚度2.5～3.5mm组、3.6～4.5mm组、4.6～5.5mm组，均有P＜0.05，且随着NT厚度的增加，核型异常发生率呈现升高趋势。

3.讨论

研究显示，NT增厚与胎儿颈部皮肤细胞外透明基质增加、淋巴液过多聚集在颈部等因素相关。染色体异常是导致新生儿出生缺陷的一个重要原因，据报道，新生儿出生缺陷发病率约为0.1%～0.2%，给社会带来了沉重的负担，因此做好产前诊断是预防新生儿出生缺陷的重要手段[3]。当前，胎儿染色体核型分析是胎儿染色体异常诊断的金标准，胎儿染色体核型分析的主要方法有绒毛膜活检取样、脐带穿刺、羊膜腔穿刺等，上述方法准确性虽高，但属于有创检查，且存在胎儿流产、胎膜早破等风险，因此无法作为胎儿染色体异常的常规筛查手段。随着超声影像学技术水平的不断提高，超声检查已经成为产前诊断的常用技术。NT厚度测量是妊娠早期测量胎儿染色体异常与结构异常的特异度和灵敏度均较高的超声指标[4]。正常情况下，在孕10～14周，胎儿的颈静脉窦与颈部淋巴管已经连通，连通后仅有少量淋巴液聚集在颈部，从而导致短暂性回流障碍，并形成一条颈部透明带，而孕14周后，胎儿的淋巴系统已经发育完全，聚集在胎儿颈项部的淋巴液迅速引流，此时超声检查时较难观察到“透明层”，因此NT厚度可作为胎儿染色体异常筛查的一个重要指标[5]。本研究结果显示，156例NT增厚孕妇中，检出染色体异常27例，其中数目异常20例，结构异常7例。NT厚度为2.5～3.5mm的孕妇中，仅有1例胎儿出现染色体异常，分析原因可能是与NT增厚的判断标准有关，国外已经有报道将NT≥3mm作为筛查染色体异常的标准，此外还可能与本研究的样本量不足相关，因此并不能将NT厚度为2.5～3.5mm孕妇排除在存在胎儿染色体异常风险的范畴。本研究还发现，NT厚度＞5.5mm组核型异常发生率明显高于NT厚度2.5～3.5mm组、3.6～4.5mm组、4.6～5.5mm组，均有P＜0.05，且随着NT厚度的增加，核型异常发生率呈现升高趋势。因此可以推断，NT增厚可作为胎儿染色体异常的预测因素，在临床实践中，若在孕11～13+6周孕妇中检测出NT增厚，表明该胎儿有出生缺陷高风险，应进一步进行介入性染色体核型分析以及时采取有效的处置方法，减少新生儿出生缺陷的发生。需要注意的是，NT增厚并不绝对等于胎儿异常，应结合染色体核型及染色体形态学检查进行综合判断。

综上所述，在妊娠早期行超声检查胎儿NT监测可作为胎儿染色体异常诊断的筛选指标，NT厚度增加提示出现胎儿染色体异常的风险大大增加，因此在临床实践中发现NT厚度增加，应警惕胎儿染色体异常的出现，提前采取相应处置措施，从而减少先天畸形的发生。

[1]李载红,洪燕,覃伶伶,等.超声检查颈项透明层增厚在胎儿染色体异常诊断中的应用价值[J].实用医学杂志,2016,32(3):402-405.

[2]宋桂宁,梁梅英,魏艳秋,等.胎儿颈项透明层增厚与染色体异常的关系[J].中国妇产科临床杂志,2011,12(4):265-267.

[3]孙丽娟,王欣,吴青青,等.超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值[J].中华妇产科杂志,2013,48(11):819-823.

[4]邓凤莲,郭燕丽,段灵敏,等.早中孕期胎儿颈项透明层增厚的病例分析[J].中国超声医学杂志,2016,32(11):1007-1010.

[5]雷亚琴,欧阳鲁平,谢波波,等.颈项透明层增厚胎儿105例染色体核型分析[J].中国计划生育学杂志,2015,23(7):489-491.