猪群中隐性致死变异的系统调查

隐性致死变异会导致纯合后代的产前死亡。虽然通常在群体中出现的频率较低，但对个体健康的影响很大。直到最近，隐性胚胎致死变异的存在只能通过降低生育率间接测量到。在本研究中，我们通过商业育种公司常规生成的基因组数据的丰富度，来估计妊娠期间发育早期和晚期与终止发育有关的遗传基因座。

我们根据80K SNP芯片基因型检测了3个商品猪群群体的潜在有害遗传变异，并估计对繁殖性状的影响。分析来自3个群体的24 000头猪的纯合单倍型缺失。我们在基因组中鉴定了145种单倍型（大小从0.5～4 Mb）。35种单倍型对至少一种分析的繁殖性状（总产仔数，死胎数和木乃伊仔猪数）显示出负面影响。特别是一个变异导致了胎儿发育晚期终止，这将导致仔猪胎死腹中，我们将BMPER基因鉴定为这种现象的潜在候选基因。

扫描纯合单倍型缺失是鉴定有害隐性等位基因的有力工具，尤其是对基因型的大家畜群体。我们的结果证实了商品家畜种群中致命性单倍型的存在、相对稀有性以及对家畜繁殖力和福利的严重影响。我们发现，除了会降低母猪的繁殖能力之外，这些单倍型也导致母猪产大量的死胎。此外，随着越来越多的基因分型动物可用于育种目的，本研究中所使用方法的潜力正在增加。最后，这项研究将通过避免交配产生受影响的或不可行的后代来清除部分致死变异，从而证明其对于当前育种计划和动物福利的价值。