吉兰-巴雷综合征1例报告

刘婷 武彦敏 田晔 贾欢邢君娜 李彬

吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barré syndrome，GBS）是一种自身免疫性疾病，临床表现多种多样，随着研究的深入，逐渐发现GBS变异型。咽颈臂变异型（pharyngeal-cervicalbrachia variation，PCB）是很少见的 GBS变异型，占 GBS的3%[1]，由于本病临床较为罕见，临床表现复杂，易被临床医生忽视或误诊。现报道1例PCB并复习相关文献，对其临床特征进行探讨，以期提高临床医生对此病的认识。

1 临床资料

1.1 发病情况 患者男，53岁，因“言语不能、吞咽困难12 h”入院。入院12 h前患者无明显诱因出现言语不能，吞咽困难，口角流涎，无晨轻暮重、头晕头痛、恶心呕吐、肢体无力、感觉异常，遂就诊我院。自发病后患者精神差、未进食。既往病前5 d有上呼吸道感染史，个人史、家族史无特殊。

1.2 体格检查 体温 36.7℃，脉搏 98次/min，呼吸 22次/min，血压 144/78 mmHg；双肺呼吸音粗，可闻及散在湿性啰音；神清，构音不能，双瞳孔正大等圆，双眼外展受限,露白约3 mm，双眼睑闭合无力，双侧额纹、鼻唇沟变浅，鼓腮、伸舌不能，咽反射消失，四肢肌力5级，双上肢腱反射（+），双下肢腱反射（++），共济运动检查不合作，双侧病理征（-）。

1.3 辅助检查 血常规：WBC 12.2×109/L （4～10×109/L），肺CT示肺部感染，病毒系列、生化、术前、凝血、尿便、头CT、MRI、MRA及心电图均未见明显异常。

1.4 诊断、治疗与随访 入院后患者逐渐出现转颈耸肩力弱，双上肢肌力减退，近端3-级、远端4-级。第3天出现呼吸困难，氧分压61 mm Hg，二氧化碳分压50 mm Hg，给予气管插管呼吸机辅助通气；伴四肢肌力减退，双上肢近端肌力1级，远端2级，双下肢肌力4级。第7天腰穿检查：脑脊液无色透明，压力 150 mm H2O（80～180 mm H2O），总细胞 1×106/L，白细胞 1×106/L（0～5×106/L）；蛋白 0.6 g/L（0.15～0.45 g/L），糖 5.03（2.5～4.4）mmol/L，氯 125.6 mmol/L（120～130 mmol/L），抗酸染色、墨汁染色、细胞学未见明显异常。第13天复查腰穿：压力 190 mm H2O，白细胞0×106/L，蛋白0.7 g/L，余未见明显异常。第23天肌电图示双胫前肌、右肱二头肌神经源性损害；NCV示右正中神经、尺神经、腓总神经复合肌肉动作电位波幅减低，双腓总神经传导速度减慢，双面神经复合肌肉动作电位未引出波幅；重频电刺激未见异常。

考虑为GBS变异型PCB，第4天给予丙种球蛋白 0.4 g/(kg·d)，5 d，同时给予抗生素、营养神经等治疗。1个月后呼吸明显改善并成功脱机，双眼球各方向活动自如，左眼睑闭合费力，双上肢近端肌力2级，远端3级，双下肢肌力5级，吞咽功能有所改善。出院6个月后随访患者日常生活功能正常。

2 讨论

GBS是急性免疫介导的多发性周围神经病,以快速进展的肌肉无力、感觉异常为主要特征。其临床变异型较为多样，在1986年，ROPPER[2]首次报道3例咽喉肌、颈肌、上肢肌无力和下肢肌力、感觉相对保留为主要临床特征的周围神经病,并命名为咽颈臂丛型GBS（Pharyngeal-cervicalbrachia variation，PCB）。 NAGASHIMA[3]曾报道日本 100 例PCB变异型GBS，伴面神经麻痹、感觉障碍、共济失调、眼肌麻痹、眼睑下垂等症状。2014[4]年GBS分类专家组在GBS诊断标准中进一步完善了GBS疾病谱，并以口咽、颈部和上肢无力及上肢腱反射丧失或减低，不伴下肢无力为PCB的核心临床特征。该病例特点以急性口咽麻痹、上肢腱反射减弱为首发，后逐渐进展为颈部、双上肢无力，双下肢轻度受累，但口咽、颈部和上肢无力更严重，故可考虑为PCB。

GBS表现为局灶性症状和综合征，主要有脱髓鞘和轴索型两种损害形式，PCB是以轴索损害为主的一种特殊类型的GBS[5]。该病例电生理示神经源性损害，多神经复合肌肉动作电位波幅减低，与报道相似。研究表明PCB脑脊液异常仅占40%[6]，尤其是疾病早期脑脊液可正常或蛋白轻度增高。综上，该病例有上呼吸道感染史、临床表现、电生理检查、脑脊液蛋白-细胞分离，故支持PCB的诊断。研究报道PCB中常见GT1a和GQ1b抗体，约51%为GT1a抗体[6]，GT1a和GQ1b高表达于舌咽迷走神经,GQ1b高表达于眼球运动神经,故解释PCB出现球麻痹、眼肌麻痹症状[7]，同时由于GQ1b和GT1抗体交叉提示存在经典型PCB和与MFS、BBE叠加PCB变异型，与MFS叠加的PCB变异型最常见。该病例出现眼肌麻痹、周围性面瘫，提示该病例可能存在不完全型MFS叠加的PCB变异型。

PCB需与重症肌无力、肉毒中毒、脑干病变相鉴别。本患者无晨轻暮重、肉毒中毒史，重频电刺激可排除重症肌无力、肉毒中毒；结合临床体征及头MR可排除脑干病变。PCB是少见的局限性GBS，早期静滴免疫球蛋白，部分患者血浆置换预后较好。本患者给予免疫球蛋白治疗后症状有所改善，但其疗效有待于进一步研究。

综上，PCB临床表现与GBS疾病谱其他类型具有相似性，要对其有更多的认识，才有助于及早诊断和治疗，改善预后。