Helveston综合征家系3例诊治体会

王 婧,唐 红,高 玮,张 超,贾 丽

Helveston综合征家系3例诊治体会

王 婧,唐 红,高 玮,张 超,贾 丽

Helveston综合征； 诊治； 家系

Helveston综合征是临床上较为少见的眼外肌综合征,在1969年首次被Helveston[1]发现。该病的临床特征为外斜A征、上斜肌功能亢进及分离性垂直斜视(dissociated vertical deviation，DVD)。目前，该病以手术治疗为主，以达到改善眼位、恢复双眼视觉功能的目的[2，3]。本组回顾性分析2013年就诊我院的一个Helveston综合征家系：姐妹、母女关系3例患者的诊治经过，并总结、分析、探讨该病的诊治措施，旨在对临床诊治有一定的借鉴作用。

1 临床资料

1.1 一般资料 患者A，足月顺产，既往体健,出生后被家长发现左眼向外斜视并双眼上瞟。患者B(A的母亲)，左眼向外偏斜30余年，既往体健。患者C(A的二姨)，左眼向外偏斜30余年，既往均体健。

1.2 检查方法 按常规眼科检查，视力检查、屈光状态检查、裂隙灯检查、眼底检查、排除斜视以外的眼疾。按常规斜视度检查，眼位、眼球运动、以三棱镜遮盖法检查，远、近斜视度，及向上、向下25 °注视的斜视度(戴镜矫正屈光不正)。

1.3 诊断标准 (1)A征：向上注视25 °时的斜视度和向下注视25°时的斜视度之差≥10°；(2)上斜肌功能亢进：上斜肌功能眼位时，内转眼较外转眼低≤5°为1+，≤10°为2+，≤15 °为3+，>15°为4+；(3)分离垂直偏斜：根据原在位垂直斜视度判断DVD程度；(4)术后眼位判断：正位：斜视度位于-10 °～+10 °，内斜视>+10 °，外斜视>-10 °。

1.4 手术方法 根据患者外斜A征、上斜肌亢进、 DVD程度选择手术方式。3例均行上斜肌减弱术，2例同时行一眼水平肌手术，1例行双眼水平肌手术。

1.5 结果

1.5.1 手术结果 3例手术均成功，术前与术后对比情况见表1，术后1个月复查，根据DVD程度均未行2次手术。

表1 3例Helveston综合征患者手术前后对比

1.5.2 家系调查及图谱 由患者A(18)开始对家族21位成员进行筛查，确诊5位患者。Ⅰ代1例，Ⅱ代3例，Ⅲ代1例，均为女性(图1)。

图1 Helveston综合征家系图谱

2 讨 论

Helveston综合征是由外斜A征、上斜肌功能亢进及DVD组成的一组眼外肌运动综合征。其症状典型，诊断并不困难。但是由于上斜肌是下转肌，功能亢进程度不等，轻度亢进时不易明确诊断，功能过强时造成眼球下转，而DVD则是在任何诊断眼位被遮盖眼都处于上斜位，使两者产生矛盾，减弱了眼球上瞟的幅度，影响了DVD的诊断，易发生漏诊[4]。故临床工作中对外斜A征的患者，应反复仔细检查上斜肌功能及是否合并DVD，以便早期诊断，及时治疗[5]。本组3例同时还伴有弱视，均无双眼单视功能。

针对Helveston综合征的三个体征，均需手术治疗予以解决[6]。以期达到矫正眼位，保持双眼视轴平行，为视力和双眼单视功能的发育和改善提供机会。关于手术方法，上斜肌减弱术，包括上斜肌及鞘内断腱和上斜肌延长术，可以减少向下方注视时的外斜度数以矫正A征[7]。DVD的治疗，现采用较多的是上直肌大量后徙，后徙量7～9 mm，远期效果最为稳定[8]。水平直肌手术矫正外斜视，可以根据具体病例同时在垂直方向移位矫正A征[9]。目前关于手术设计，各家观点不一[3]，文献[9，10]通过一次手术同时矫正所有体征取得良好效果，DVD合并水平斜视明显时应先治疗斜视更明显者，先做不定量肌肉，后做定量肌肉[11]。有专家发现，手术宜分次进行，首先矫正外斜A征、上斜肌亢进，术后观察DVD变化情况再决定是否需手术矫正[12，13]。这样术中涉及肌肉相对较少，降低术后眼前节缺血的风险，同时有病例经矫正外斜A征后DVD减轻或消失，避免了DVD矫正手术，减轻了患者的各种负担。本组3例年龄、上斜肌亢进、DVD程度不同，故对患者A选择了首先行双眼上斜肌减弱术矫正A征以及单眼的水平肌手术矫正外斜，术后可见A征得到良好矫正，DVD基本消失，外斜15°，二次手术对单眼外直肌实施了后徙术，术后眼位正位，DVD基本消失。对患者B、C采取了上斜肌减弱+水平肌斜视矫正+垂直移位矫正术矫正了上斜肌亢进、外斜A征、DVD，术后可见眼位基本正，患者B的DVD消失，患者C的DVD减轻，均未行二次手术。笔者认为，Helveston综合征是一种复杂特殊的斜视类型，制定手术方案时，应结合患者临床表现，选择更适合的手术方式，可大大减轻患者心理、生理及经济的负担。

本组3例为同一家系，经过筛查，家族中共5例，均为女性。当前该病病因尚不明确。下一步，将对病因及推测Helveston综合征具有遗传特质和遗传的方式进行更深入地研究。

[1] Helveston E M.A-exotropia,alternating sursumduction,and superior oblique overaction [J].Am J Ophthalmol,1969,67(3):377-380.

[2] 王艳华,王东武.自幼右眼上睑抬举困难伴眼斜[J].武警医学,2014,25(12):1287-1288.

[3] 王成虎,徐新萌,蒋 沁.Helveston综合征的手术治疗[J].国际眼科杂志,2016,16(7):1392-1393.

[4] 兰志辉，于 钢.Helveston综合征二例[J].中国斜视与小儿眼科杂志，1997，5(2)：82.

[5] 李智伟,张美珍,傅昆良.Helveston综合征手术治疗(附3例报告)[J].福建医科大学学报,1999,12(1):1-2.

[6] 查桂平.Helveston综合征30例手术治疗分析[J].浙江医学,2013,35(14):1374-1375.

[7] Von Noorden G K.Binocular vision and ocular motility:theory and management of strabismus[J].6th ed.Saint Louis:Mosby Inc,2002,406-411,466-470.

[8] 甘晓玲,郭静秋.Helveston综合征[J].中国斜视与小儿眼科杂志,1997,5(2):53-54.

[9] 张雁冰,成霄黎,董 静.Helveston综合征的治疗(附3例报告)[J] .眼外伤职业眼病杂志,2006,28(1):66-67.

[10] 朱丽娜,赵堪兴,杜翠琴,等.Helveston综合征的手术治疗[J].中国实用眼科杂志,2003,21(1):60-61.

[11] 丸尾敏夫，久保田伸枝.斜视·弱视の诊疗[M].日本东京：金原出版社，1979：114.

[12] 王素萍.分次手术治疗Helveston综合征[J].中国斜视与小儿眼科杂志,2007,15(1):18-19.

[13] 陈 博,何 花,张 宪,等.Helveston综合征1例[J].国际眼科杂志,2012,12(5):850.

R777.4

王 婧，硕士研究生，医师。

710054 西安，武警陕西总队医院眼科

(2017-06-13收稿 2017-09-15修回)

(责任编辑 郭 青)