弥漫性中线胶质瘤，H3 K27M⁃突变

图1 光学显微镜观察所见 HE染色 ×100 1a肿瘤细胞呈现星形胶质细胞形态 1b 肿瘤细胞胞核较大，呈多形性 图2 光学显微镜观察显示，肿瘤细胞胞核强阳性表达H3 K27M⁃突变 免疫组织化学染色（EnVision二步法） ×100Figure 1 Optical microscopy findings HE staining×100 Tumor cells had an astrocytic morphology(Panel 1a). Nuclei of tumor cells were large and pleomorphic (Panel 1b). Figure 2 Optical microscopy findings showed nuclei of tumor cells were strongly positive forH3 K27M ⁃mutant.Immunohistochemical staining(EnVision)×100

2016年世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类将弥漫性中线胶质瘤，H3 K27M⁃突变定义为弥漫性浸润中线的高级别胶质瘤，以星形胶质细胞分化和组蛋白H3基因H3F3A或更为少见的HIST1H3BK27M⁃突变为主要特征。H3 K27M⁃突变型弥漫性中线胶质瘤好发于儿童，亦可见于成人，常见发生部位为脑干、丘脑和脊髓，通常预后不良。组织学形态观察，典型病例呈现星形胶质细胞形态特点，肿瘤细胞较单一、体积较小（图1a），亦可见多形性大细胞（图1b）。此类肿瘤组织学形态谱系广泛，包括少突胶质细胞瘤样、巨细胞、上皮样细胞和横纹肌样细胞以及原始神经外胚层肿瘤（PNET）样区域、神经毡样岛、毛细胞黏液样特征、室管膜样区、肉瘤样区域、神经节细胞分化以及多形性黄色瘤型星形细胞瘤（PXA）样区域。约25%的肿瘤细胞可见坏死和核分裂象。免疫组织化学染色可见肿瘤细胞胞质表达神经细胞黏附分子⁃1（NCAM⁃1），胞质和胞核表达S⁃100蛋白（S⁃100），胞核表达少突胶质细胞转录因子⁃2（Olig⁃2），胞质常表达微管相关蛋白⁃2（MAP⁃2）。H3 K27M⁃突变可以采用免疫组织化学染色，肿瘤细胞胞核呈阳性表达（图2）。

（天津市环湖医院病理科阎晓玲供稿）