亲子鉴定中女性Amelogenin性别基因座异常1例

袁涛秀，陈 芳

（1.浙江迪安司法鉴定中心，浙江 杭州310000；2.浙江汉博司法鉴定中心，浙江 杭州310000）

亲子鉴定中女性Amelogenin性别基因座异常1例

袁涛秀1，陈 芳2

（1.浙江迪安司法鉴定中心，浙江 杭州310000；2.浙江汉博司法鉴定中心，浙江 杭州310000）

法医遗传学；亲子鉴定；釉原蛋白质；性反转

1 案 例

1.1 简要案情

王某，女，28岁，要求对本人与领养孩子（女孩）之间有无亲生血缘关系进行鉴定，身份证显示王某社会性别为女，女性特征明显，据王某口述，有短暂月经史，现已停经。根据知情同意原则，采集王某与孩子的血样进行STR分型检测。因王某Amelogenin性别基因座检测结果显示其生物学性别与社会性别不符，故增加检测了王某带毛囊的毛发及口腔拭子。

1.2 检验方法

1.2.1 DNA提取

采用常规Chelex-100法[1]分别提取王某血样、带毛囊的毛发、口腔拭子及孩子血样等生物学检材DNA，采用Golden e ye®DNA身份鉴定系统20A试剂盒［基点认知技术（北京）有限公司］进行19个常染色体STR基因座和Amelogenin性别基因座分型，MicroreaderTM29Y Direct ID System（阅微基因技术有限公司）进行29个Y-STR基因座分型，AGCU X19 STR荧光检测试剂盒（无锡中德美联生物技术有限公司）进行19个X-STR基因座分型，Y染色体微缺失试剂盒（北京阅微基因技术有限公司）进行SRY基因检测，扩增体系和扩增程序按相关操作手册进行。

1.2.2 DNA分型

采用9700型PCR仪（美国AB公司）进行PCR扩增，3100型基因分析仪（美国Thermo Fisher Scientific公司）进行电泳分离，GeneMapper®ID v3.2.1软件（美国Thermo Fisher Scientific公司）处理电泳数据，实验过程按照操作手册进行。

1.3 检验结果

1.3.1 STR分型检测结果

在常染色体STR基因座和Amelogenin性别基因座的分型检验中，王某血样、带毛囊的毛发、口腔拭子常染色体STR分型结果一致，且Amelogenin性别基因座分型均为XY，孩子分型正常。

在Y-STR基因座的分型检测中，王某血样、带毛囊的毛发、口腔拭子等生物学检材在29个Y-STR基因座均检测出分型结果，且分型结果一致，Y-STR基因座分型结果详见表1。在X-STR基因座的分型检测中，王某血样、带毛囊的毛发、口腔拭子等生物学检材在每个X-STR位点均检测出一个等位基因，且分型结果一致，X-STR基因座分型结果详见表2。

表1 王某血样、带毛囊的毛发、口腔拭子Y-STR检测结果

表2 王某血样、带毛囊的毛发、口腔拭子X-STR检测结果

1.3.2 SRY基因检测结果

对王某进行SRY基因检测，检测结果SRY为阳性（图1）。

图1 SRY基因检测结果

2 讨 论

X、Y染色体均属人类的性染色体，X染色体正常男性只有一条，正常女性有两条；Y染色体为正常男性特有，呈父系单倍型遗传。本案例，通过对王某血样、口腔拭子、带毛囊的毛发进行分型检测，结果显示Amelogenin性别基因座分型为XY，与社会性别矛盾。随后采用Y-STR试剂盒进行检测，29个Y-STR基因座均检测出分型结果，印证了王某有1条Y染色体。采用X-STR试剂盒进行分开检测，结果显示王某在每一个X-STR基因座均只有一个等位基因，表明王某只有1条X染色体。最后对王某进行SRY基因检测，结果为阳性，其中SRY是睾丸决定因子最关键的基因。因此，结合以上检测结果，推测王某可能为46，XY女性性反转患者。性反转综合征为染色体性别和性腺不一致的一类疾病，主要有46，XX男性[2]和46，XY女性两种类型。文献[3，4]报道，约有10%～15%的46，XY女性性反转的发生与SRY基因的突变有关。

在日常的亲子鉴定检案中，遇到Amelogenin性别基因座检测结果与社会性别相矛盾[5]时，首先要确保检材的准确性，可通过重新采样进行确认，重新采样时，可采集不同类别的生物学检材进行验证。然后加做Y-STR、X-STR及SRY基因座进行检验，如果YSTR检测出扩增产物，X-STR每个基因座均只有一个等位基因，且SRY基因检测结果为阳性时，可以初步判断为46，XY女性性反转，有条件的实验室可以进一步进行染色体核型分析进行确证。总而言之，在亲子鉴定过程中，遇到性反转患者，应建议其去医院进行染色体核型分析或SRY基因的常规诊断，防止性腺进一步恶变。

[1]公安部物证鉴定中心.法庭科学DNA实验室检验规范：GA/T 383-2014[S].北京：中国标准出版社，2014.

[2]陈芳，章红星，陈建红，等.亲子鉴定中46，XX男性性反转1例[J].法医学杂志，2015，31（5）：415-416.

[3]蒋三亮，张思仲，杨军.性反转综合征患者的分子病因学研究[J].中华医学遗传学杂志，1993，10（1）：18-20.

[4]周畅，李麓芸，傅俊江，等.46，XY女性性反转患者SRY基因的一个新突变类型[J].中华医学遗传学杂志，2003，20（5）：369-372.

[5]黄江平，杨帆，刘亚楠，等.性别鉴定中Amelogenin基因座变异的研究进展[J].法医学杂志，2016，32（5）：371-377.

DF795.2

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.033

1004-5619（2017）04-0446-02

2017-06-08）

（本文编辑：张素华）

袁涛秀（1982—），女，主要从事法医物证学鉴定；E-mail：yuantx@dazd.cn

陈芳，女，主检法医师，主要从事法医物证学鉴定；E-mail：chen-fang@zju.edu.cn