肌阵挛失神癫痫1例报告和文献复习

曲 歌， 王江涛， 李春女， 张 巍， 张艳凤， 杨立彬， 梁建民， 陈银波

肌阵挛失神癫痫1例报告和文献复习

曲 歌， 王江涛， 李春女， 张 巍， 张艳凤， 杨立彬， 梁建民， 陈银波

肌阵挛失神性癫痫(epilepsy with myoclonic absence，EMA)是一种以肌阵挛失神为主要发作形式的罕见癫痫综合征。国际抗癫痫联盟(ILAE)1989年将其定为症状性或隐源性全身癫痫综合征[1]。2001年EMA被归为特发性全面性癫痫[2],在2010年ILAE癫痫发作分类中将其归为伴特殊表现的失神发作。该病临床少见，发作时表现为失神发作伴双侧节律性阵挛性抽动，伴意识障碍完全丧失或仅轻度受累，患儿还存在易冲动和遵守指令困难等行为问题,多数患儿对抗癫痫药物治疗有效，少数发作控制困难患儿常出现认知功能损害和精神发育迟缓，对常规抗癫痫药物反应较差的患儿长期预后不良,早期控制临床发作、减少认知损害是取得良好预后的关键。近年来，国外对该病陆续报道[3,4]，国外报道最小发病年龄为6 m，国内报道最小发病年龄为2岁，现将我院小儿神经科1例5 m起病的肌阵挛失神癫痫患儿报道如下。

1 病例资料

患儿，女，8 m 8 d，因间断抽搐3 m就诊于我院。3 m前患儿无明显诱因出现抽搐，表现为左上肢抖动，持续1～2 s，5～20次/d，发作时意识清楚，曾在外院以“癫痫、精神运动发育迟缓”给予对症治疗。1 m前患儿发作转变为出现为双下肢为主的节律性抖动，双眼上视，可伴有意识障碍，持续约5～10 s，每天发作20次左右，视频脑电图：背景活动弥漫性δ和θ混合活动，广泛性及多灶性棘慢波、慢波发放；广泛性3Hz左右高波幅棘慢波、慢波阵发；监测到多次失神发作、肌阵挛伴或不伴失神发作，诊断：癫痫,全面性发作，但家长拒绝用药。20 d后就诊于北京儿童医院，脑电图显示发作间期广泛性及双侧后头部为主的棘波、棘慢波发放，监测到多次全面性及部分性发作，诊断为“癫痫”，给予口服托吡酯[3 mg/(kg·d)]口服,未见明显好转。2 m后在我院再次行视频脑电图监测结果与前一次基本相同(见图1、图2)。患儿系第一胎足月顺产，母孕晚期宫内乏氧，生长发育落后，入院时抬头不稳，不会翻身、坐、爬，家族史无特殊。入院后神经系统查体: 四肢肌张力高，双侧巴氏征阳性。头部核磁共振成像示双侧额颞部蛛网膜下腔增宽。发育测试：DDST正常85、运动能力相当于4 m水平，社会能力相当于6 m，智力相当于5 m。智测报告DST MI73 DQ67。诊断为肌阵挛失神性癫痫、精神运动发育迟缓。

治疗及随访：患儿入院后调整托吡酯剂量[加量至5 mg/(kg·d)]，抽搐次数减少至3～4次/d，加左乙拉西坦治疗[37.5 mg/(kg·d)]。复查视频脑电图：醒睡各期大量多灶性及广泛性(多)棘慢波发放，监测到数十次痉挛、肌阵挛发作、一次强直发作(见图3)。发作形式较前明显变化，加用丙戊酸[20 mg/(kg·d)]，患儿发作仍控制不良。2 y后复查视频脑电图：背景活动慢化，清醒期弥漫性慢波，枕、颞区为主多灶性棘波、棘慢波发放。监测到清醒期多次成串痉挛发作(见图4)及一次部分继发全面性发作。

将托吡酯加量[7 mg/(kg·d)]，继续服用左乙拉西坦和丙戊酸。3 y后家长自行添加中药治疗(具体成分不详)，半年后停用妥泰和丙戊酸，左乙拉西坦服用至今。现未见明显发作，计划近期复查视频脑电。随访至今3年半，精神运动发育仍落后，无法坐、立及行走，不能自理，不会说话或与他人正常交流。

图1 肌阵挛-肌阵挛失神(双上肢著)

图2 肌阵挛-肌阵挛失神(左上肢著)-肌阵挛

图3 强直发作

图4 痉挛发作

2 讨 论

EMA是一种以肌阵挛性失神为主要发作类型的儿童癫痫综合征。起病年龄为11 m～12.5岁，7岁左右为高峰，国外报道最小发病年龄为6 m[5]，男孩略多见。本例患儿5 m为目前为止起病年龄最小者。EMA的临床特征是失神发作伴有严重的双侧节律性阵挛性抽动，肌阵挛主要累及肩带、上肢及下肢肌肉，较少累及面部肌肉，无眼肌阵挛[6]，EMA常发作频繁，过度换气及困倦常可诱发发作，也可同时出现强直发作，导致意识障碍或意识完全丧失。发作每天数次或数十次，持续时间约10～60 s。研究表明14%的病例间断闪光刺激可诱导发作[7]。

本例患儿具有以下特点：(1)发病形式多样化：最初为失神发作、肌阵挛发作或肌阵挛伴失神发作，困倦时多见；1 y后转为痉挛发作、肌阵挛、全面性强直发作，发作间期出现大量广泛及多灶性放电，从最初的肌阵挛发作转为LGS发作，国外文献曾提及有过此类病例[8]，国内未见报道。(2)EEG背景活动逐渐恶化：脑电图弥漫性混合活动进展为失去背景活动，最后出现持续性慢波活动，提示患儿脑功能逐渐恶化。(3)发作间期放电多变：由广泛性3Hz棘慢波、慢波发放转变为多灶性，进而出现高度失律倾向。(4)发作形式多样化：包括失神发作、肌阵挛发作、肌阵挛失神发作、痉挛发作、全面性强直发作。发作间期出现大量广泛性及多灶性放电，从最初的肌阵挛癫痫转为Lennox-Gastaut综合征。最后一次脑电图仍有许多痉挛发作及部分继发全面性发作。本例患儿在母孕晚期有宫内乏氧，在起病前已有精神运动发育迟缓，后期出现多种难以控制的抽搐发作，导致患儿智力运动发育明显落后。因此，本例患儿应归为症状性肌阵挛癫痫。

EMA需要与儿童失神伴阵挛成分或者不典型失神混合肌阵挛发作相鉴别[9]，前者与其主要不同是阵挛成分多发生在面部或眼睑，后者主要从脑电图特点相鉴别。传统抗癫痫药对EMA可能有效，因EMA为全面性发作类型，应避免选用主要治疗部分性发作的药物。部分病例存在抗癫痫药物抵抗会逐渐出现认知损害或发展成更严重的癫痫综合征，远期预后较差[10,11]。本例发病时年龄仅为5 m，脑电图不典型，先后应用托吡酯、丙戊酸、左乙拉西坦治疗效果差，精神运动发育明显落后于同龄儿，转为LGS。

综上所述，EMA发病率低，小婴儿病例罕见报道，尤其当脑电图不典型时，应综合分析做出正确判断，以免漏诊或误诊。VEEG-EMG是诊断EMA的有效方法。本病例提示早发患儿可能预后不良，临床早期诊断和积极治疗对控制EMA发作和改善患儿预后具有重要意义。

[1]Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy.Proposal for revised classification of epilepies and epileptic syndromes[J].Epilepsia,1989,30:389-399.

[2]Engel J.A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy:report of the ILAE task force on classification and terminology[J].Epilepsia,2001,42(6):796-803.

[3]Bureau M,Tassinari CA,Roger J,et al.The syndrome of myoclonic absences,Epileptic syndromes in infancy,children and adolescence,3th ed[M].London:John Libber,2002.305-312.

[4]Bureau M,Tassinari CA.Epilepsy with myoclonic absences[J].Brain Dev,2005,27(7):178-184.

[5]Verrotti A,Greco R,Chiarelle F,et al.Epilepsy with myoclonic may occur even if seizures are controllable and absences with early onset: a follow-up study[J].Child Neurol Seizures,1999,14:746-749.

[6]刘金生,张 丽.肌阵挛失神癫的临床及神经电生理学研究[J].癫痫与神经电生理学杂志,2012,21(3):168-172.

[7]杨志仙,刘晓燕,秦 炯,等.肌阵挛失神癫痫临床及脑电图特征[J].中华儿科杂志,2009,47(11):864-866.

[8]Bureau M,Tassinari CA.Epilepsy with Myoclonic absences[J].Brain & Development,2005,27:178-184.

[9]Panaiotopoulos CP.Idiopathic generalized epilepsies.The epilepsies:seizures,syndromes and management[J].Oxfor:Bladon Medical Publishing,2005.296-303.pierre genton,michelle bureau.epilepsy with myoclonic absences[J].CNS Drugs,2006,20(11): 911-916.

[10]李莉萍,向 鹏,王玉平,等.1例药物难治性肌阵挛失神癫痫报告[J].精神疾病与精神卫生,2010,10(5):537-538.

[11]梅珊珊,李云林,王晓飞,等.肌阵挛失神发作1例并文献复习[J].癫痫与神经电生理杂志,2010,19(6):328-332.

2017-04-08；

2017-05-29

国家自然科学基金(No.31371125、No.81171220、No.81401068)

(吉林大学白求恩第一医院小儿神经科，吉林 长春 130021)

陈银波，E-mail：ybcyb2010@aliyun.com

1003-2754(2017)08-0742-02

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