超声检查对胎儿神经系统畸形的诊断价值

张 丽 李彦娟

（首都医科大学石景山教学医院北京市石景山医院，北京 100043）

超声检查对胎儿神经系统畸形的诊断价值

张 丽 李彦娟

（首都医科大学石景山教学医院北京市石景山医院，北京 100043）

目的 探讨超声对胎儿神经系统畸形的诊断价值。方法 对在我院产前超声检查并分娩的3000例产妇临床资料进行回顾性分析，胎儿神经系统畸形均经引产或产后证实。结果 3000例超声检查的产妇中，胎儿畸形84例，其中中枢神经系统畸形36例，占畸形儿比例42.8%（36/84）。结论 产前超声对中枢神经系统畸形有较高的诊断率，是诊断胎儿中枢神经系统畸形的主要方法，能为孕妇的合理选择提供帮助，当合并羊水多、足内翻等疾病时应对胎儿中枢神经系统着重检查。不同中枢神经系统畸形的首次检出及观察时间不同，应注意超声检查的筛查时机和连续性。

胎儿；神经系统畸形；超声；诊断

中枢神经系统是人体最复杂的系统之一，它的发育是按照严格的程序进行的。中枢神经系统畸形反映了胎儿神经系统发育在某阶段的停止，这种畸形是所有胎儿畸形类型中最为常见的。关键在于早期检查、早期诊断和早期处理。

本文对我院2013年9月至2015年12月产前超声诊断的36例中枢神经系统畸形病例进行回顾性分析，旨在评价产前超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料：在观察的3000例胎儿中，中枢神经系统畸形36例，检出率1.2%，孕妇年龄18～42岁，平均年龄28岁，孕周14～40周，平均孕周24周。

1.2 检查方法：检查仪器为Philips iU-22，Mylab-50型超声诊断仪，探头频率3.5～5 MHz。超声检查时孕妇取仰卧位，排空膀胱，行标准产前超声检查观察胎儿基本项目，如数目、方位、大小、脐带、羊水及胎盘等情况；全面观察胎儿的颅脑、颜面部、脊柱、胸腹部、内脏及四肢等结构情况，发现中枢神经系统病变时，重点观察颅脑、脊柱，综合应用全方面检查，熟练扫查：①颅内结构重要的3个平面：丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面、小脑水平横切面；②横切面、纵切面、冠状切面扫查脊柱，清晰显示脊柱3个骨化中心的排列。

2 结 果

在36例中枢神经系统畸形胎儿中，单发畸形6例，伴脑内畸形11例，伴脑外畸形19例。见表1。

3 讨 论

胎儿中枢神经系统缺陷是在胚胎发育早期，特别是在神经管闭合期，因为受到不良因素的损害，导致背侧神经管不闭合而致的一系列先天畸形[1]。临床上主要包括无脑畸形、脊柱裂、脑脊膜膨出、脑积水、脉络丛囊肿等。

3.1 无脑畸形：是指大脑、颅骨、头皮的先天性缺失，是产前可诊断的最常见的神经管缺失。无脑畸形最早在孕12周时即可确诊，多切面探查均无法探及颅骨强回声光环，即应考虑本病。超声表现：①颅骨强回声环缺失，仅可见颅底部骨化结构，中脑及脑干呈“瘤结”样。②双眼球向前突出，呈“蛙样”面容。③实时超声有时看见胎手碰触搔扒暴露在羊水中的脑组织。④可伴有羊水过多，常合并脊柱裂。

3.2 脑脊膜（脑）膨出：脑组织通过颅骨缺损疝出。膨出物如仅含脑脊液称为脑脊膜膨出，如膨出物含有脑组织和脑脊液称为脑膨出。超声表现：①颅骨强回声环连续性中断，多发生在枕部，颅骨缺损处可见膨出包块，可表现为单纯囊性或含有脑组织的实性或囊实性，包块与胎头相连，随胎头运动。②常导致小头畸形，头围小。③可出现脑积水、脊柱裂、羊水过多等。发生在枕部的脑脊膜膨出易与淋巴水囊瘤混淆，后者常有分隔，边缘直接连于皮肤，颅骨完整，很少合并中枢神经系统畸形，有时合并胸腹腔积液等。本组资料中的2例脑膜脑膨出均发生在枕部，24周前确诊，其中1例合并右肾囊肿。

3.3 脊柱裂：后神经孔闭合失败所致，背侧的两个椎弓未能融合在一起，脊膜和（或）脊髓疝出或向外暴露。开放性脊柱裂较易被超声检查发现，受累节段脊柱增宽，横切面呈“U”形，多发生于脊柱骶尾部，缺损处可见囊性包块膨出。闭合性脊柱裂种类较多，超声表现不尽相同，共同特征即背部皮肤连续完整，对于无包块型闭合性脊柱裂，脊柱声像图改变不明显，很难被产前超声检出。本组资料的5例脊柱裂均为开放性，其中1例孕23周病例，由于缺损小，初步扫查脊柱时并未发现脊柱裂口，当观察到小脑延髓池变窄，呈“香蕉征”；脑室扩张；胎头呈“柠檬头”，进一步检查脊柱时证实。脊柱裂由于对脊神经的损害，常合并足内翻，本组中有2例脊柱裂合并足内翻。

3.4 脑积水：指脑脊液过多聚集于脑室系统内，致使脑室系统扩张和压力增高，中脑导水管狭窄是最常见原因。孕20周前，侧脑室可有暂时性失调现象，不轻易诊断脑积水[2]，孕20周后，侧脑室＞10 mm，＜15 mm，为轻度脑室扩张；＞15 mm或侧脑室比率＞0.36，均提示脑积水。诊断脑积水时，要注意脑室扩大常伴发胎儿脑内或脑外畸形。本组资料中，有1例伴发胼胝体缺失，3例合并开放性脊柱裂。

表1 36例胎儿中枢神经系统畸形类型

3.5 前脑无裂：又称全前脑，由于前脑完全或部分未分裂引起的一系列异常，包括脑部结构异常和由此而形成的面部发育异常。可分为无叶前脑无裂畸形（最严重）、半叶前脑无裂畸形（产前很难与无叶型相鉴别）和叶状前脑无裂畸形（较轻）[1]。本组3例，无叶2例，伴有颜面部畸形，在孕24周前诊断；叶状1例，无颜面部畸形，在孕32周诊断。

3.6 Dandy-Walker综合征：小脑蚓部完全或部分发育不全伴小脑延髓池扩大。可分为：Dandy-Walker畸形、Dandy-Walker变异和小脑延髓池单纯增宽。

4 结 论

胎儿中枢神经系统占胎儿畸形的首位，超声检查由于其特有的优势已成为产前筛查的重要手段。通过以上资料总结如下：检查胎儿中枢神经系统畸形，主要观察侧脑室、丘脑和小脑3个平面，如以上3个平面均正常，则可以排除95%中枢神经系统畸形。除此之外在检查时还要不断完善，如：观察颅骨是否完整，头颅形状是否正常，透明隔腔是否存在，脑室是否扩张，脉络丛有无囊肿，脑中线是否存在，小脑形态是否正常，小脑延髓池是否正常，颅内有无囊性或实性占位，颜面部是否正常、脊柱是否正常、丘脑及大脑形态是否正常。在日常操作中做到以上要点，能够明显提高诊断率。

[1] 邓学东.产前超声诊断与鉴别诊断[M].北京:人民军医出版社, 2013:30-49.

[2] 李胜利.简明胎儿畸形产前超声诊断学[M]. 北京:中国军医出版社,2015:34.

R445.1

B

1671-8194（2017）17-0063-02