怀孕一定要筛查地中海贫血吗

刘樱子

地中海贫血是一种遗传性珠蛋白基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或多种的珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血或病理状态，以地中海沿岸国家和东南亚各国多见。我国长江以南各省均有报道，广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地发病率较高，在北方较为少见。

α和β地中海贫血常见

正常人血红蛋白（Hb）中的珠蛋白肽链有4种，即α、β、γ、δ链，组合形成三种血红蛋白，即HbA、HbA2和HbF。根据不同珠蛋白基因缺失或缺陷所引起相应的珠蛋白肽链合成抑制情况不同，通常将地中海贫血分为α、β、δβ、δ四种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。地中海贫血的遗传方式是常染色体不完全显性遗传。

孕期应重视地中海贫血筛查

地中海贫血筛查是孕期一项很重要的检查项目。若证实孕妇自身和配偶同属β型极轻型或轻型地中海贫血患者，其儿女将有四分之一的机会完全正常，二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要进行详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的概率。

α型地中海贫血四种类型的症状特征各不同

α型地中海贫血在临床上一般分为四种类型：静止性携带者、α地中海贫血特征、HbH病和Hb Bart胎儿水肿综合征。静止型携带者及α地中海貧血特征者无任何症状及特征。HbH患者出生时与正常婴儿一样，未满一岁时多无贫血症状，以后随着年龄增长逐渐出现典型的HbH病特征，主要表现为轻至中度的慢性贫血，约2/3以上的患者有肝脾大，间歇发作轻度黄疸。Hb Bart胎儿水肿综合征往往在妊娠30～40周成为死胎。

β地中海贫血有三类

β地中海贫血根据贫血程度不同，分为轻型β地中海贫血、中间型β地中海贫血和重型β地中海贫血三类。轻型β地中海贫血患者多数没有任何症状，也无贫血，少数有轻度贫血。重型β地中海贫血出生时与正常婴儿无异，但随着长大，可出现进行性贫血加重，脾脏增大，需定期输血维持生命。中间型β地中海贫血临床表现介于重型及轻型之间。

检查主要分为三个时段

孕前筛查 通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者。

基因检测 孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备。

产前诊断 中孕期（17～22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，可有效防止重型地中海贫血或畸形患儿的出生。

因重型地中海贫血可引起死胎或者过早夭折，且目前无较好治疗手段，故孕前遗传咨询及产前诊断等预防措施尤为重要。