除皱术对先天性皮肤松弛症的效果观察

李无言 周璐 王太玲 于浩 郭鑫 侯典举 宋维铭 王佳琦

除皱术对先天性皮肤松弛症的效果观察

李无言 周璐 王太玲 于浩 郭鑫 侯典举 宋维铭 王佳琦

目的 介绍先天性皮肤松弛症的主要特征及应用除皱术治疗先天性皮肤松弛症的手术方法和治疗效果。方法 对3例先天性皮肤松弛症患者应用除皱术治疗，改善其衰老面容，并对瘢痕愈合、手术效果和持续时间进行总结分析。结果 本组共3例患者。术后随访6～24个月。所有患者均存在一定程度的复发，复发程度以颏颈部最重，面颊区较轻。患者及家属对手术结果持肯定态度。结论 除皱手术是改善先天性皮肤松弛症患者衰老面容的重要手段，对于浅筋膜的处理可以减缓患者面部皮肤松弛的复发。然而，因为病例过少且缺乏长期随访，手术思路选择的正确性及患者预后评估有待进一步研究论证。

先天性皮肤松弛症；除皱术；弹性纤维；SMAS浅筋膜；复发

皮肤松弛症是一种少见疾病，因皮肤弹力纤维缺乏而发病，可分为遗传性皮肤松弛症和获得性皮肤松弛症。对于皮肤松弛症的治疗报道较少，尽管很多人认为整形外科手术是其唯一治疗手段，但是缺少具体的手术方法和结果的报道。自2012-2015年，中国医学科学院整形外科医院整形三科应用除皱术矫正先天性皮肤松弛症患者3例。现对其诊治过程、手术方法和效果进行回顾分析，希望给各位同仁提供少许经验。

1 临床资料

本组共3例患者。均有典型的全身皮肤松弛症状，面颈部较重，四肢及躯干较轻，面中部皮肤及软组织松垂严重，外眦下垂、鼻尖塌陷、耳垂长且软，人中沟浅，鼻唇沟深伴口角下垂，有典型的“猎犬貌”特征，同时有声音嘶哑症状。除1例患者有腹股沟疝手术史外，其余2例患者否认疝气、动脉瘤、肺气肿、胃肠道憩室等伴发疾病。其中1例患者父亲同为皮肤松弛症患者，另外2例患者及其家属否认类似家族疾病史。所有患者智力发育正常，自主活动无障碍。体格检查及常规辅助检查项目未见异常。所有患者家属在描述病史时均提及随年龄增长皮肤松弛程度有所减轻。

患者1，17岁女性，足月剖宫产，出生后3个月内全身水肿，消退后全身皮肤出现较多皱纹。母孕期于纺织厂高纤维飞絮环境下工作数月。其全身皮肤有不同程度的低弹性状态，面颈部较重，躯干四肢较轻。面部皮肤松弛下垂但无运动皱纹。

患者2，10岁女童，足月顺产，3岁时行左侧腹股沟疝修补术。其母否认孕期药毒放射接触史及其他病史，其父为皮肤松弛症患者，无特殊治疗检查。身材发育较同龄人瘦小，似4～5岁儿童。呈老人面容，下睑皮肤呈袋装下垂伴轻度外翻，牵拉外眦下垂。皮肤松弛症状以颈部及前胸最重，有明显的层叠褶皱。

患者3，13岁男童，足月剖宫产。其母否认孕期药毒放射接触史及其他病史。患儿面颈部症状典型，四肢皮肤松弛较躯干部为重。

2 手术方法

所有患者术前均于耳后皮肤行皮肤活检，其真皮组织弹性纤维减少、成束并呈团块状凝集（图1，2），符合皮肤松弛症特点，明确诊断。生命体征正常，心肺功能良好，未见明显手术禁忌。根据其皮肤松弛状况特点选择颞颊颈部除皱术。手术在全身麻醉下进行：⑴切口。眉尾水平颞部发际线至耳轮脚为颞部切口，耳屏前为颊部切口，绕耳垂至乳突部发际线为颈部切口。⑵皮下组织层剥离。直视下分离皮瓣至眉尾、外眦、颧突、口角外侧2.0 cm连线，上止于眉上约1.0 cm处，下止于第一颈横纹。⑶SMAS筋膜层剥离。于耳屏切口前作长约3.0 cm切口，向腮腺外侧缘分离SMAS-颈阔肌瓣约2.5 cm，外至腮腺前缘，下至下颌淋巴结水平，于颞部发际切口前作长约4.0 cm切口，向内下方分离颞浅筋膜瓣约2.0 cm。⑷SMAS筋膜层提拉。颊颈部筋膜向后外方向提拉，沿耳垂方向剪开3.0 cm，上半部分固定于耳前深筋膜，下半部分向后上方固定于乳突处深筋膜。颞浅筋膜瓣向外上方提拉，固定于颞肌筋膜。观察形态，在适当位置折叠缝合筋膜后去除多余筋膜组织，用4-0可吸收线固定。⑸SMAS筋膜层减张悬吊。用2-0可吸收缝线分7点于剥离内侧边界向外上悬吊鼻唇沟及外眦处悬吊SMAS筋膜，分别固定于皮肤切口处的深筋膜。⑹缝合。拉紧皮瓣，去除多余皮肤后，用6-0可吸收线及7-0单丝线缝合皮肤（图3）。术区加压包扎，术后7d拆线出院。

图1 表皮结构变薄，皮肤附属器官发育欠佳，胶原纤维增多（HE×40） 图2弹性纤维增粗、断裂，聚集成束（马松三色染色+Verchoff弹性纤维染色×100）

图3 手术示意 a.患者锁骨上皮肤松弛状态 b.术中皮下组织层剥离完毕后皮肤弹性状态 c.SMAS筋膜折叠悬吊方法 d.拟去除皮肤量

3 结果

所有患者切口愈合良好，无血肿、血清肿等并发症发生。患者1于术后20个月、患者2于术后24个月，患者3于术后6个月获得随访。患者及其家属随访时对手术效果肯定，但相对于术后1周的效果而言，无论术后随访时间长短，所有患者均可见较为明显的复发。3例患者复发程度均以颏颈部较重，面颊区较轻。患者1和患者2的颏下颌形态改善较明显，颈部及鼻唇沟皮肤褶皱复现。患者3在术前松垂程度较轻，其术前、术后形态改善不如前2例患者明显，需提及的是患者3术后6个月内体质量增长10 kg，脂肪增多也起到了减少皮肤褶皱的作用。所有患者切口愈合情况较好，未见瘢痕增生。见图4～6。

图4 患者1，17岁女性，皮肤松弛症 a.术前正位 b.术后1周正位 c.术后20个月正位 d.术前侧位 e.术后1周侧位 f.术后20个月侧位

图5 患者2，10岁女童，皮肤松弛症 a.术前正位 b.术后1周正位 c.术后12个月正位 d.术前侧位 e.术后1周侧位 f.术后12个月侧位

4 讨论

皮肤松弛症可分为遗传性皮肤松弛症和获得性皮肤松弛症。遗传性皮肤松弛症根据其遗传方式不同可分为常染色体显性（autosomal dominant,MIM:123700）、常染色体隐性（autosomal recessive I,MIM:219100;autosomal recessivce II,MIM:219200）和X连锁隐性（X-linked recessive,MIM:304150）遗传。目前发现的遗传性皮肤松弛症致病基因很多，主要包括 ELN、FBLN4、ATP6V02及ATP7A，其中ELN为弹力蛋白基因。弹力蛋白是弹性纤维的主要成分。所有基因突变结果直接或间接影响皮肤及其他器官的弹性纤维合成。该病患者的皮肤有明显特征：真皮内弹性纤维减少、疏松、形态改变，而胶原纤维及其他成分基本正常。获得性皮肤松弛症的临床和组织学表现与遗传性皮肤松弛症相似，患者常因反复或一过性的皮炎、皮疹、瘙痒、药物过敏、蚊虫叮咬后出现局部或全身性的皮肤松弛，也有多发性骨髓瘤、淋巴瘤及风湿免疫系统疾病发病后出现局部皮肤松弛的报道。获得性皮肤松弛症的发病原因不明[1-6]。

松弛下垂的皮肤严重影响患者的社会形象和心理健康。学龄前儿童应尽早对外貌进行矫正以减少在社会交往中受到的自尊打击。自20世纪40年代始，整形外科手术在皮肤松弛症治疗中的地位就被认可。该病无可靠的保守治疗方法，有报道使用氨苯枫治疗婴儿早期肿胀及使用肉毒毒素矫正运动性皱纹的报道，但手术才是彻底有效的治疗方案[7-10]。

图6 患者3，13岁男童，皮肤松弛症 a.术前正位 b.术后1周正位 c.术后6个月正位 d.术前侧位 e.术后1周侧位f.术后6个月侧位

手术对皮肤松弛症患者的治疗效果显著。通过手术可改善因皮肤松赘出现的倒睫、下睑外翻及皮肤褶皱内皮炎、湿疹、瘙痒、摩擦等症状。本组患者面颊部复发较轻，下颌至颈部复发较重，推测该现象与单位面积皮肤重力受力面积相关，颏颈部单位面积皮肤受重力影响更大（图7）。本术式的选择基于以下原因：⑴对于初次手术者，额颞部应尽量选择发迹前切口，以防患者毛囊在将来的反复手术中过多破坏。⑵在面部软组织层次中，弹力纤维主要分布于皮肤及筋膜，肌肉及骨膜中较少。患者均为青少年，并不存在软组织骨膜附着处移位。因此，剥离层面定位于皮下组织层与SMAS筋膜间、SMAS筋膜与深部组织间。对SMAS层进行提拉及减张双重悬吊，加深层次间瘢痕粘连。以往的文献报道中，同一部位手术次数最多的患者为3次，其手术效果维持时间达10年以上[11-15]。因为病例过少且缺乏长期随访，手术思路选择的正确性及患者预后评估有待进一步研究论证[1,2,16]。

皮肤松弛症的手术指征把握十分重要。不论是遗传性皮肤松弛症还是获得性皮肤松弛症，皮肤松弛症患者的切口愈合能力与正常人相同。皮肤松弛症目前根据病变基因分为很多类型，每种类型的临床表现有很大差异[17]。本组3例患者除皮肤松弛外无明显器质疾病，在进行突变基因筛查前也无法依据临床症状确定其分型。常染色体隐性和X连锁隐性遗传者通常伴有较重的器质病变，因此，其手术风险也需要谨慎斟酌[18]。同时，某些疾病虽会导致面部老化或皮肤松弛但有愈合困难及瘢痕倾向，此种患者不在手术指征之内，最常见的鉴别诊断应是早老症和皮肤弹力过度综合征（Ehlers-Danlos syndrome，ED综合征）。

图7 面颊部及颏颈部重力受力示意，单位面积皮肤颏颈部受重力影响较大

临床诊断上易把早老症的诊断与皮肤松弛症混淆。早老症又称Hutchinson-Gilford progeria综合征，其发病机制为染色体lq上编码A／C型核纤层蛋白的LMNA基因发生点突变。其特点是患者出生时看似正常，但1～2岁时出现生长迟缓，皮下脂肪减少，硬皮症，特征性颅骨改变（包括雕样鼻、鸟形脸，小颏畸形等）及骨质改变（骨质疏松及末节骨重吸收，手指关节变硬，骑马样姿态等）。后期多因严重心血管疾病死亡，死亡时间多为7～27岁，平均寿命13岁。早老症的皮肤多成萎缩硬化样改变，皮损区可见重度胶原纤维增生，特征明显。多数误诊因早老症和皮肤松弛症定义不清所致[19-20]。

ED综合征的临床特征为皮肤弹性过度、脆性增加、创伤后愈合延迟、形成萎缩性瘢痕及全身多个部位的关节伸展过度。其目前发现的致病基因主要影响人体胶原纤维的代谢途径。ED综合征患者皮肤愈合能力差，不适合整形外科手术。轻度的ED综合征易与皮肤松弛症混淆，关节松弛和皮肤及血管脆性增加是其特征表现。皮肤病理切片中胶原纤维疏松且排列混乱，而皮肤松弛症者胶原纤维基本正常，可作为鉴别诊断的标准[21-22]。

5 结论

皮肤松弛症是一种因弹力纤维合成代谢异常导致的皮肤弹性疾病，可先天或后天发病，具体机制仍待进一步研究。其发病率很低，对于求治患者首先应明确诊断并正确评估患者的身体状况，对手术指征把握确切。本组3例患者接受单次手术后对手术效果均持肯定态度，但术后复发明显，这与以往文献报道相吻合。除皱术对于该病患者的治疗有重大意义，然而，因为病例过少且缺乏长期随访，手术思路选择的正确性及患者预后评估有待进一步研究论证。

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The postoperative effect of rhytidectomy on congenital cutis laxa

LI Wu-yan,ZHOU Lu,WANG Tai-ling,YU Hao,GUO Xin,HOU Dian-ju,SONG Wei-ming,WANG Jia-qi.［The 3rd Department of Plastic Surgery,Plastic Surgery Hospital(Institute)of Chinese Academy of Medical Science,Beijing 100144,China］

ObjectiveTo introduce the apparent character of congenital cutis laxa and the surgical method and treatment effect of our rhytidectomy.MethodsRhytidectomy was conducted on the temporal,mandibular and cervical regions for 3 patients with congenital cutis laxa,aimed at improving their aging facial appearance.Postoperative appearance,sustaining time and scar condition were summarized and analyzed.ResultsAll 3 patients were followed-up for 6 to 24 months.All patients had a certain degree of recurrence,in which the cervical and nasolabial regions were most severe,but the cheek region was relatively unchanged.The patients and their families were positive about the results of surgery.ConclusionRhytidectomy is an important method to improve the aging face of congenital cutis laxa patients.Manipulating the SMAS layer can prolong the surgical effect.However,a shortage of cases or long time follow-up prevents us from estabilishing a precise conclusion on the choice of surgery methods.

Congenital cutis laxa;Rhytidectomy;Elastic fiber;SMASlayer;Recurrence

WANG Jia-qi,Email：wangjiaqi@pumc.edu.cn

2016-07-01）

10.3969/j.issn.1673-7040.2017.01.008.

10.3969/j.issn.1673-7040.2017.01.008

中国医学科学院整形外科医院 整形三科，北京 100144

王佳琦，Email：wangjiaqi@pumc.edu.cn

本文引用格式：李无言，周璐，王太玲，等.除皱术对先天性皮肤松弛症的效果观察[J].中国美容整形外科杂志,2017,28(1):26-30.