在安徽合肥,两岁多的男童飞飞罹患“无痛无汗症”,常把手指咬得血肉模糊,还拔掉了自己的4颗牙齿,却都没有疼痛感。据悉,这种罕见病在全球只有约100例。
医生表示,这是一种X染色体连锁隐性方式遗传综合型疾病,发病率约为十万分之一。这种罕见病的临床症状是无汗、脱发、缺牙的三联症,飞飞目前的脱发和缺牙症状较轻,但由于无法感知温度、疼痛,喝水時可能被冻伤、烫伤,也可能会自残,很难健康地生存下去。目前,临床上尚无有效疗法,只能采取保护措施,防止其自残。
此外,它还会导致孩子的智力发育迟缓,如今飞飞已3岁,却只会说“爸爸”、“妈妈”这几个词语。
产前分子诊断或胚胎植入前诊断,是避免家族中再次出现此类患儿的关键。
来源:人民网