婴儿肥厚性心肌病致心源性猝死1 例

符晓亮，龙玲玲，邹鹰，蔡继峰，闫杰

（中南大学基础医学院法医系，湖南长沙 410013）

婴儿肥厚性心肌病致心源性猝死1 例

符晓亮，龙玲玲，邹鹰，蔡继峰，闫杰

（中南大学基础医学院法医系，湖南长沙 410013）

法医病理学；猝死，心脏；心肌病，肥厚性；婴儿

1 案例

1.1 简要案情

孔某，男，试管婴儿，双胞胎之一，胎龄27+3周，出生后即气促、发绀，双下肢大片皮肤青紫，呼吸45次/min，律不齐，轻度三凹征，双肺呼吸音低，血氧饱和度70%～75%。Apgar评分：1min 8分，5min 9分。经气管插管、辅助呼吸等治疗后，发绀缓解，仍气促。心脏B超示：动脉导管未闭，卵圆孔未闭，左心室壁明显增厚，左心室偏小，左心房大。后行动脉导管结扎术，术后予气管插管、吸氧、抗感染等治疗，病情稳定。患儿在7个月大时突然出现呼吸、心搏停止，经心肺复苏、辅助通气等抢救无效后死亡。诊断：新生儿猝死，先天性心脏病（动脉导管未闭、先天性卵圆孔未闭、左心室壁肥厚）。

1.2 尸体检验

尸表检查：尸长58 cm，坐高38 cm，头围38 cm，胸围38 cm，体质量5022g，发育正常，营养中等。口唇黏膜轻度发绀，双手指甲床发绀，双足趾甲床苍白。

尸体解剖：胸廓对称无畸形，骨性胸廓无骨折，双侧胸腔干净，气管、支气管腔内无异物。左肺质量29g，与胸膜粘连，右肺质量69g。心包膜完整，心包腔内少量淡黄色积液。心脏质量51g，表面光滑。按血流方向剪开心脏后见心腔内充满暗红色流动状血液，左心室壁增厚，左心室腔缩小，室间隔增厚，乳头肌、肉柱增粗，左、右心室壁及室间隔分别厚0.7、0.4、1.0 cm，二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣、肺动脉瓣周径分别为3.2、3.5、2.3、3.0 cm。心内膜及各瓣膜未见明显异常，冠状动脉开口正常，各分支未见明显狭窄。

组织病理学检验：心外膜血管轻度淤血，心肌细胞明显肥大，心肌纤维排列紊乱，斜行或垂直相交，部分区域呈漩涡或编织状排列，心肌细胞核大、深染、形态不规则，病变以室间隔、左心室为重。心肌硫堇染色未见肥大细胞脱颗粒现象。脑蛛网膜下腔血管轻度淤血，脑组织淤血、水肿，散在神经元嗜酸性变。双肺轻度淤血，肺泡扩张不良。肝淤血，肝细胞轻度浊肿变性，部分肝小叶内及汇管区轻度纤维组织增生。肾间质血管淤血。脾轻度淤血。余未见明显异常。

2 讨论

肥厚性心肌病是一种常染色体显性遗传病，以左心室或右心室肥厚为特征，常为不对称性肥厚并累及室间隔。患者常表现为心脏增大，质量增加，可较正常重1～2倍。两侧心室肌肥厚，且以室间隔肥厚尤为突出，且厚度超过左心室游离壁（两者之比≥1.3），并明显凸向左心室，致使心室腔狭窄，左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降[1]。婴儿肥厚性心肌病常有显著的室间隔肥厚，引起左、右心室流出道梗阻和充血性心力衰竭的临床表现[2]。

肥厚性心肌病患者镜下可见心肌细胞普遍性异常肥大，单个心肌细胞横切面常＞40μm（正常约15μm），细胞排列方向紊乱，尤以室间隔深部及左心室游离壁明显，紊乱面积约占心室肌的30%～50%。肌丝排列异常，间质纤维化[1]。室间隔肥厚、心肌纤维化增加是诊断肥厚型心肌病较为敏感的病理学指标[2]。

本病在儿童期病死率较高，易发生猝死，是较大儿童和青少年猝死的原因之一[2，3]。心肌结构紊乱，间质性或替代性纤维化均可使心肌收缩能力明显降低，所以当心脏超负荷时可能突发心功能不全，导致猝死发生。患儿起始症状为充血性心力衰竭或发绀，大多在1岁之内死亡[2]。

正常新生儿的心脏质量为16～20g，出生6周后逐渐增大，1岁时增加2倍[4]。本例患儿仅7个月大，尸体解剖发现心脏质量为51g，且室间隔与左心室游离壁相比有不对称性肥厚，两者厚度比值为1.43（正常值为0.95，如超过1.3者，即可考虑本病[3]），乳头肌和肉柱增粗，左心室腔缩小；镜下见心肌细胞明显肥大，心肌纤维排列紊乱，斜行或垂直相交，部分区域呈漩涡或编织状排列，心肌细胞核大、深染、形态不规则，上述病变以室间隔、左心室为重，上述改变符合原发性肥厚性心肌病的病理学特征。其与先天性心脏病心肌反应性增生的区别在于该患儿具有室间隔非对称性肥厚、心肌排列紊乱及间质纤维组织增生等病理表现。患者出生后即出现气促、发绀等充血性心力衰竭症状，说明其早已存在心源性猝死的病理基础及临床表现。综上所述，孔某死亡原因符合肥厚性心肌病致心源性猝死。

[1]陈杰，李甘地.病理学[M].北京：人民卫生出版社，2005： 218-220.

[2]陈树宝.小儿心脏病学进展[M].北京：科学出版社，2005：274-278.

[3]杨思源，陈树宝.小儿心脏病学[M].第4版.北京：人民卫生出版社，2012.

[4]杨杰，王一彪.小儿心脏病学理论与实践[J].北京：人民军医出版社，2009：296-301.

DF795.4

：B

10.3969/j.issn.1004-5619.2017.02.022

1004-5619（2017）02-0199-02

2015-09-02）

（本文编辑：邹冬华）

符晓亮（1988—），男，硕士研究生，主要从事法医病理学研究；E-mail：fuxiaoliang8893@163.com

闫杰，男，博士，主要从事法医病理学研究；E-mail：wills212156@gmail.com