以呼吸困难为首要表现的Erdheim-Chester病一例

陈裴裴

以呼吸困难为首要表现的Erdheim-Chester病一例

陈裴裴

Erdheim-Chester; 朗格汉斯细胞增生症

Erdheim-Chester病又叫做多骨硬化性组织细胞增生病，为不明原因非朗格汉斯细胞组织增生症，主要侵犯长骨，但有33%累及肺间质及胸膜[1-2]，导致长期咳嗽甚至呼吸困难，为呼吸科罕见病例。本文搜集来我院就诊，以长期咳嗽及呼吸困难为主要表现的1例Erdheim-Chester患者报道报告如下。

临床资料

患者男性，47岁，务农，不吸烟，因反复干咳1年、活动后气短3月到我院就诊，经肺螺旋CT诊断为间质性肺疾病可能收治入院，经纤支镜钳取病理组织，及病理会诊，诊断为Erdheim-Chester病。入院未治疗前肺功能提示，轻度限制性肺功能障碍伴轻度弥散功能异常。限制性障碍：FVC/预计值=75.3%；弥散功能障碍：DLCO SB/预计值=69.2%。其余辅助检查，如血气分析、血常规、肝肾功、抗核抗体普、血沉等检查均正常，心脏超声未见明显异常。体征情况：呼吸频率23次/min，双肺听诊呼吸音清晰，未闻及干湿罗音；心尖搏动位置无异常，心脏浊音界无增大，心音无亢进、减弱及病理性分裂，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹主动脉及肾区未闻及血管杂音。浅表淋巴结无肿大，双下肢无水肿。经激素冲击及免疫抑制剂(长春新碱)联合治疗后，呼吸困难较前减轻后出院。患者本次住院，无骨痛、反酸、呕吐，肾功能正常，无心包积液及心脏形态学改变。肺功能提示，轻度限制性肺功能障碍伴轻度弥散功能异常。患者的肺螺旋CT及病例检查结果，见图1及图2。院内治疗，激素冲击甲泼尼龙80 mg/d静滴7 d，患者经过激素冲击治疗1周后，患者活动后气短症状较前明显改善，咳嗽次数明显减少。出院后泼尼松50 mg口服，每周减少5 mg，目前门诊随访中。

讨 论

Erdheim-Chester病为原因不明的全身多系统疾病，多见于40岁以上患者，无性别差异，目前的病理学发现主要是单核-巨噬细胞系统的细胞株增生，病因未明[3]。主要累及长骨、胸膜、肺间质、肾周、血管周围及脑膜组织，通常为对称性分布。虽然该病近半数累及长骨，造成骨硬化，但绝大多数骨硬化症状，少数有轻微持续性骨痛[4-5]。累及肺脏时，可出现咳嗽及呼吸困难，症状逐步、缓慢进展，肺功能表现主要为弥散功能降低。本文的患者，即为长期咳嗽，逐渐出现活动后气短到医院就诊，行CT发现肺间质病变。该病可累及肾脏，造成肾功能衰竭(15%)；有20%左右的患者累及下丘脑及神经垂体，造成尿崩症；15%患者累及眶后引起眼球突出；也有部分患者累及心脏及大血管。本文患者无眼球突出、尿崩症和眼球突出[6-10]。

Erdheim-Chester病的CT表现，主要为小叶间隔光滑增厚，胸腔积液和胸膜、叶间裂增厚，疾病浸润肺泡或造成支气管狭窄，可出现局部磨玻璃影，一般无纵隔及肺门淋巴结肿大。累及心血管系统时，可出现心包积液及大动脉“外套”(软组织增厚包绕)，“外套”现象还可出现在肾脏[11]。骨骼的表现主要是密度增高的骨硬化表现。本文患者可见典型肺间质病变及骨硬化影像学特点。

Erdheim-Chester病可以通过病理确诊，其镜下表现为炎症细胞纤浸润及组织纤维化。免疫组化CD68、S-100阳性，但CD1a阴性(与朗格汉斯组织细胞增多症重要病理鉴别)[13-14]。本文患者纤支镜钳取物可见炎症细胞浸润肺间质、免疫组化阳性等典型病理特点。治疗该病的主要方法是激素冲击治疗和免疫抑制治疗，局部压迫性病变可行姑息性放疗缓解症状。目前认为，充分治疗可以缓解症状，改善肺功能，但能否延长生存期等仍缺乏足够的循证医学证据[12]。普遍认为，其预后与病变累及的骨外器官严重程度相关，目前的循证医学证据表明其3年存活率在65%以上[12-14]。

Erdheim-Chester病为呼吸科的罕见疾病，但却容易诊断和鉴别，“骨硬化病灶”、“胸膜及小叶间隔增厚”和“肾及大血管的外套征”为其典型特点及诊断要点。因此，遇到对称性胸膜及小叶间隔增厚的CT表现，除了考虑其他类型的弥漫性间质性肺疾病外，Erdheim-Chester病仍需要考虑。

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(本文编辑：王亚南)

陈裴裴. 以呼吸困难为首要表现的Erdheim-Chester病一例[J/CD]. 中华肺部疾病杂志(电子版)， 2017， 10(1)： 104-105.

10.3877/cma.j.issn.1674-6902.2017.01.030

400037 重庆，第三军医大学新桥医院呼吸内科

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2016-05-17)