Ultrasonography in diagnosis of right hand deficiency and right upper limb most deficiency in fetuses: Two cases report 超声诊断胎儿右手缺如及右上肢大部分缺如2例

张 洁，张云山,李 馨，贺 声，邱 璇

(安徽医科大学海军临床学院，北京 100048)

Ultrasonography in diagnosis of right hand deficiency and right upper limb most deficiency in fetuses: Two cases report 超声诊断胎儿右手缺如及右上肢大部分缺如2例

张 洁，张云山,李 馨，贺 声，邱 璇

(安徽医科大学海军临床学院，北京 100048)

Fetus; Ultrasonography; Congenital limb deficiency

胎儿；超声检查；先天性肢体缺如

图1 孕妇1，胎儿右手缺如 A.末端可见多个细小骨骼样回声; B.三维超声图像； C.引产后标本; D.根据X线结果测量上肢各长骨长度 图2 孕妇2，胎儿右上肢大部分缺如 A. 右上残肢末端锯齿状回声; B.MRI图像

孕妇1，38岁，孕3产0，有人工流产术史、妊娠期糖尿病。超声检查：采取连续顺序追踪法，胎儿右手未见明显指骨回声，似呈握拳状，但面积小于对侧;二维超声显示其末端可见多个短小的骨骼样回声(图1A)，三维超声未见明显正常掌骨及指骨回声(图1B)。超声提示：晚孕期单活胎，估测孕周约31+1周；胎儿右手缺如；羊水量正常低限。于本院行超声引导下胎儿心腔注射氯化钾致死性穿刺并采集脐带血标本用于染色体核型分析，引产后证实产前超声诊断结果(图1C)，脐带血结果提示阴性。大体标本X线结果示胎儿双侧肱骨及尺桡骨长度大致相等(图1D)，左手掌骨及指骨正常，右手掌骨及指骨未显示。

孕妇2，27岁，孕1产0，唐氏筛查阴性。超声检查：颈后皮肤厚约8.2 mm，小脑延髓池宽约10 mm，左侧臂长约6.5 cm，左肱骨长约4.7 cm，右上肢上段可见一长约3.2 cm的上臂残端，约为左侧上臂的1/3长度，右肱骨长约1.6 cm，残肢末端可见锯齿状回声(图2A)，连续动态观察3次未见右侧尺桡骨及掌骨。超声提示：晚孕期单活胎，估测孕周约26+3周；右上肢大部分缺如；小脑延髓池增宽；颈后皮肤增厚。同日于本院行胎儿MR检查(图2B)，结果同超声诊断结果。引产后电话随访证实超声诊断结果。

讨论 胎儿肢体畸形的发病率约为1/500。常见的肢体畸形有四肢短小、马蹄足内翻、肢体缺如、多指(趾)、尺桡骨发育不良或缺失、指(掌)缺失、手畸形和指重叠等。检查方法采用胎儿连续顺序追踪法，先从肢体近端开始检查，沿着肢体自然伸展方向向肢体远端扫查，逐一肢体、逐一节段，由近端至远端，判断肢体及其内长骨的数目、长度、形态、结构、姿势、位置关系、活动情况。胎儿位置、羊水量、多胎、宫腔过小及孕妇腹壁厚度过大等对扫查有至关重要的影响。有学者认为19～28周时羊水适量，胎儿在宫腔内活动性较大，是四肢畸形的最佳诊断时间。孕妇1胎儿四肢畸形的检出时间>28周，因而在最佳筛查孕周以外的孕周也应仔细观察胎儿四肢结构。在二维扫查的基础上进行四维成像，可更加立体直观地反映肢体全貌，但在羊水量少及胎儿位置相对固定的情况下，四维超声也难以清晰成像。本组2例均由同一高年资主任医师采用四维超声检出。

10.13929/j.1672-8475.201609023

R714.53; R455.1

B

1672-8475(2017)01-0064-01