中美合作发现自闭症突变基因

据2016年11月11日《科技日报》报道，中国中南大学夏昆和美国华盛顿大学医学院伊万·艾克勒及其同事，分析了1000多名来自中国的自闭症谱系障碍患者与自闭症风险相关的189个基因，这些基因发现于其他族群的患者。研究人员特别寻找了仅在患者体内发生的突变，而不是从父母遗传的突变。结果表明：约4%的患者具有这样的突变，频率与欧洲人群相似，而且这些突变仅发生在29个基因中，远高于随机预期；一些基因在两个或更多个患者中重复出现，它们将成为进一步研究的候选基因；有时与自闭症谱系障碍一起出现的其他健康问题(如心脏疾病)，会以相似的几率发生，并且通常与相同的基因相关。相关论文发表在9日英国《自然·通讯》期刊上。