青少年肥厚型心肌病猝死的法医学鉴定

张丽娟

河南省长葛市公安局犯罪侦查大队技术中队，河南 长葛 461500



青少年肥厚型心肌病猝死的法医学鉴定

张丽娟

河南省长葛市公安局犯罪侦查大队技术中队，河南 长葛 461500

青少年肥厚型心肌病猝死的案件较少见，在法医学检验中极易遗漏，在法医学检验中，对心脏的检查也十分必要。

法医病理学；肥厚型心肌病；猝死

一、案情介绍

某日李某(16岁)和人发生争执，之后双方开始撕扯，在撕扯过程中李某突然昏迷倒地，随即拨打“120”，约15分钟后“120”抢救人员赶到现场，李某呼吸、心跳停止，大动脉搏动消失，瞳孔散大，随即进行相关抢救措施，抢救20分钟后无效，宣布死亡。尸表检验：身高172cm，发育正常，营养中等。尸斑淡红色，位于体背未受压处；尸僵稍缓解，主要存在全身各大关节。双眼球睑结膜苍白，未见出血点；角膜透明，瞳孔直径约为5mm。两侧外耳道、鼻腔及口腔未见异常。右手腕关节见一注射针孔，双手指甲紫绀，双足趾甲较苍白。解剖检验：全脑重1600g，肉眼观脑回变宽，脑沟变浅，未见损伤、出血及脑疝形成，脑中线无偏移；各切面未见损伤出血。心外观明显偏大，重510g，肉眼观未见损伤、出血和大血管畸形；顺血流方向剪开心脏，左心室及室间隔偏厚，左心室、右心室及室间隔分别厚1.6cm、0.4cm、2.1cm；心瓣膜周径：二尖瓣9cm，三尖瓣10cm，主动脉瓣6cm，肺动脉瓣7cm。左心室腔腔略狭小，左心室乳头肌、肉柱明显肥大，二尖瓣稍膨出，其余心室腔及心瓣膜未见异常。冠状动脉检查：冠状动脉开口及走形未见异常，冠状动脉各主要分支未见异常。左、右肺分别重450g和550g，肉眼观表面未见异常，及面见淤血。脾外观偏大，重400g。双肾重350g，肝重2100g，胰腺重100g，表面及切面未见异常。组织病理学检验：心肌纤维增粗，间质纤维结缔组织明显增多，心肌细胞弥漫性肥大，核大、深然，肌纤维走行紊乱、呈蜂窝状排列；窦房结及房室结纤维结缔组织增多，房室结动脉管壁明显增厚。大脑、小脑、脑干淤血，轻度水肿，蛛网膜下腔淤血。肺重度淤血、水肿，灶性出血。肝组织结构正常，肝窦扩张淤血，汇管区纤维结缔组织增多。脾重度淤血，中央动脉管壁增厚、玻璃样变，管腔几乎闭塞。肾小球毛细血管及肾内小血管扩张、淤血，近曲小管上皮细胞轻度自溶。胰腺灶性自溶。理化检验：提取死者肝组织、胃内容物进行常规毒物排查，结果为阴性；心血中未检出乙醇成分。鉴定意见：李某系外患有肥厚型心肌病的基础之上，因撕扯诱发其心源性猝死。

二、讨论

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是以左心室显著肥厚、室间隔不对称增厚、舒张期心室充盈异常，左心室流出道受阻为特征的一种类型。当心肌发生梗死、慢性缺血、压力负荷过大时，心肌间质中成纤维细胞过度激活，纤维结缔组织增生，导致心肌纤维化，从而对心脏正常结构和生理功能造成不良影响。HCM的临床表现一般为呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥等，临床则可通过X线检查、心电图、超声心电图、心导管检查及心血管造影进行确诊。目前在法医检案工作中，对HCM的诊断一般借助于组织病理学改变进行诊断，缺乏特异性的诊断指标。HCM猝死的发生机制：①心肌纤维排列紊乱，造成心肌收缩协调能力下降，当心脏符合超过其自身所能承受的限度时，心脏则会因心功能不全而发生猝死。②心脏压力符合增加，成纤维细胞过度激活，纤维结缔组织增生，导致心肌纤维化，影响心脏收缩及舒张能力。③左室及室间隔肥厚，引起左室流出道梗阻，心每搏输出量下降，冠状动脉灌注不足，导致急性心肌缺血。④成纤维细胞，特别是肌成纤维细胞通过多种途径和心肌细胞形成传导旁路，引起心电不稳，导致室性心率失常[1]。HCM患者平时可无症状，当情绪激动、剧烈运动等能增加心脏符合的因素存在时，均可诱发急性心功能不全导致猝死。青少年肥厚型心肌病猝死者，平时体健，往往无临床资料可以考究，故其诊断需依靠心脏的组织病理学检查。HCM的显著特点是心脏重量明显增加，标准值[2]为284±50g；室间隔/左心室比率>1.3，正常值一般为0.95。本例为青年男性，年龄16岁，在撕扯过程中突然倒地身亡，全身无致命性损伤，病理检见其心重510g，室间隔/左心室比率>1.3，心肌纤维增粗，间质纤维结缔组织明显增多，心肌细胞弥漫性肥大，核大、深然，肌纤维走行紊乱、呈蜂窝状排列，病理学诊断为：肥厚型心肌病。在排除暴力、中毒死亡的前提下，认定为李某系外患有肥厚型心肌病的基础之上，因撕扯诱发其心源性猝死。近年来的研究表明，HCM有明显的家族性，多见于男性，属于常染色体显性遗传病，约60%的病例有家族史。世界范围内HCM的发病率约为0.2%，患者人群中死亡率在1%左右，已成为青年人心源性猝死的主要因素[3]。HCM所引起的猝死，在排除暴力致死、中毒致死后通过解剖及病理切片检查即可做出正确的诊断。在鉴定中仍然要注意：1.鉴别诊断，除了肥厚性心肌病外，仍有一些其它的心血管疾病可以导致心肌细胞肥大，间质纤维结缔组织增多。2.特殊类型的肥厚型心肌病的诊断，极少数非“梗阻”性肥厚型心肌病不表现为室间隔不对称性肥大。3.外因和疾病的关系，青少年肥厚型心肌病患者，平时体表无明显症状，当有外界刺激时猝死几率大，在鉴定过程中要把握外界因素和死亡之间的关系。4.风险告知，由于肥厚型心肌病呈家族性，为常染色体显性遗传病，在确诊后，需要告知其家属相应的风险，尽量做到早发现、早诊断、早治疗。

[1]Rohr S.Arrhythmogenic Implications of Fibroblast-Myocyte Interactions[J].Circulation Arrhythmia & Electrophysiology，2012，5(2)：442.

[2]武忠弼，杨光华.中华外科病理学[M].北京：人民卫生出版社，2002.

[3]Houlston R S，Tomlinson I P.Modifier genes in humans：strategies for identification[J].European Journal of Human Genetics Ejhg，1998，6(1)：80-8.

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2095-4379-(2017)13-0169-02 作者简介：张丽娟，河南省长葛市公安局犯罪侦查大队技术中队，副中队长。