理性审视精准医疗发展中的问题及其对策探讨

杨 咪，杨小丽



·全科医生知识窗·

理性审视精准医疗发展中的问题及其对策探讨

杨 咪，杨小丽*

传统医疗模式已暴露出较多的局限，迄今很多疾病仍病因不明，药物治疗效果不佳甚至无效，因此，迫切需要新的理念和方法来改变这种困境。将遗传关联研究与临床医学衔接以实现人类疾病精准医疗和有效预防的新的诊疗模式已引起了国际社会的广泛重视，尤其是基因测序技术的革新、生物医学分析技术和大数据分析工具的出现为精准医疗的发展提供了技术支撑。本文分析了我国精准医学发展中面临的问题，如大数据获取保管中如何保障信息安全和实现资源共享、民众对精准医疗的认知问题、相关法律规范缺失带来的影响以及高昂的靶向药物研发费用问题等，并在理性审视的基础上提出了构建精准医疗研发的法律规范及监管机制、构建精准医疗大数据资源共享平台、积极引导社会资本，拓宽经费来源、严格遵循生命伦理原则等措施。

精准医疗；信息保密；资源共享；法律法规；费用分担

杨咪，杨小丽.理性审视精准医疗发展中的问题及其对策探讨[J].中国全科医学，2017，20(7)：886-890.[www.chinagp.net]

YANG M,YANG X L.Problems in the development of precision medicine and corresponding countermeasures[J].Chinese General Practice，2017，20(7)：886-890.

2016年“两会”提出将精准医疗列为“十三五”发展规划，中央财政预计将拨款10亿元人民币推动其发展，到2030年前财政将投入600亿元[1]。一时间，精准医疗成为医疗界、企业界、政界备受关注的新宠。精准医疗是生物技术和信息技术在医学中的交汇融合，是医学科技发展的前沿领域。加强精准医疗的研究布局，对于加快重大疾病防控技术的突破至关重要。本文从精准医疗的概念以及支撑其发展的技术入手，分析国内外精准医疗发展中存在的问题，为此提出改进措施，以期为探索出一条符合我国国情的具有自身特色的精准医学发展道路。

1 精准医疗的概述

2011年，美国著名基因组学家Maynard Volson在美国国家智库报告《走向精准医疗》中提出了精准医疗的概念，其核心内容是通过遗传关联研究与临床医学的衔接，来实现人类疾病精准治疗和有效预防，其中与精准医疗相关的内容主要是人类基因组学研究[2]。精准医疗的提出引起了国际社会的广泛关注，尤其是医学界特别是肿瘤治疗学界的高度重视。2015-01-20，美国总统奥巴马在国情咨文中提出了美国“精准医疗计划”，并承诺美国政府在2016年将投入2.15亿美元资助相关的科学研究与创新发展[3]。我国也于2015年3月召开了国家首次精准医疗战略专家会议，制定了精准医学发展计划，2016年3月精准医疗被列入国家重点研发项目并正式进入启动阶段[4]。

综合国内外学者对精准医疗的阐释，本研究者认为精准医疗是以基因组测序技术、生物信息技术与大数据科学交叉应用为基础的新型医学概念与医疗模式，其是通过基因组、蛋白质组、代谢组等组学技术，对大样本人群与特定疾病类型进行生物遗传信息的分析、鉴定、验证和应用，从而精确寻找疾病的原因和治疗的靶点，并对疾病不同状态和过程进行亚分类，最终实现对疾病和特定患者进行个体化精准治疗的目的，以提高疾病诊治与预防的效益。精准医疗包括三方面的内容：(1)精准诊断，即分子诊断。首先，需要通过电子病历等系统完整收集患者临床信息，并利用生物样本库等采集患者生物样本信息；其次，通过基因测序、分子技术采集患者分子层面信息；最后，利用生物信息学分析工具对所有信息进行整合分析，形成精确的临床诊断报告，以便医生可以早期预测疾病的发生、发展以及结局[3]。(2)精准预防，是指精准确定需要接受预防性用药的高危人群，根据高危人群的耐药谱，结合高危人群其他各方面的因素，给予精准的干预措施。(3)精准治疗，是指通过人体致病基因的检测来设计靶向药物，并通过大数据分析药物可能的反应、药效、敏感性及不良作用等，有针对性地进行个体化用药指导。

2 精准医疗发展的内在动力及外部条件

传统的经验医学存在较多局限，使得很多疾病病因不明、药物治疗效果不佳，迫切需要新的理念和技术来改变这种困境。

2.1 医学自身的局限是精准医疗发展的内在动力 由于基因组、蛋白质组、代谢组学等独特的遗传特征和环境影响，个体对诊疗模式呈现出不同的效果和反应，以致临床上出现了同病同治但却同治异效的不同转归[5]。有研究表明，很多疾病的普适性药物无效率较高，如抗抑郁药物的无效率为38%，抗支气管哮喘药物为40%，抗糖尿病药物为43%，而治疗阿尔茨海默病和癌症药物的无效率竟分别高达70%和75%[6]。如此高的药物无效率，不仅严重浪费医药资源，徒增患者的经济负担，长期服用还会引发不良反应，造成肝脏、肾脏的损害，甚至可能危及生命。据统计，全球每年死亡的病例中，大约有1/3是因药物不良反应所致，我国每年有近20万人死于药物不良反应[7]。目前主要的问题在于治疗前医生无法预知和判定药物对患同种疾病的哪些患者有效，因而，也就无法改善治疗效果避免不良反应的发生。近来的一些遗传药理学研究表明，药物疗效的好坏受多方面因素影响，其中基因的影响是最主要的[8]。为改善药物疗效，提高患者的治愈率，临床上亟须了解患者的基因信息，以便从基因层面掌握致病的原因，并依据检测结果研制靶向药物，以实现个体化药物治疗。

2.2 高新技术的发展为精准医疗提供了技术支撑 人类基因组测序技术的革新、生物医学分析技术的进步以及大数据分析工具的出现，均为精准医疗的发展提供了技术保障。随着基因诊断和治疗技术的发展，许多基因突变和疾病的研究已取得突破，科学家在破译基因变异与人类疾病的相关性过程中，发现异常遗传特征与许多人类疾病的发生存在内在联系[9]，因此，通过基因检测可以找到与疾病相联系的遗传信息，并进而为个体化的诊治提供依据。尤其是全基因组快速测序技术的发展使基因信息获取的成本迅速降低，全基因组测序已逐渐成为一项可以大范围应用的临床技术。这些技术的进步为精准医疗提供了必要和充分的条件。生物芯片、蛋白质组学、代谢组学、微创等技术的不断更新换代，也对精准医疗的发展起到了推动作用。这些技术可以检测人体的代谢组是否异常，通过分析这些“组学”数据可以认识疾病的遗传特征和发病的分子机制，进而评估人们的健康状况，并对疾病的个体性预防或治疗给予准确的指导。云计算的出现使数据分析的广度、深度及规模发生了根本性改变，能够迅速提升医疗数据分析利用能力，且能经济而有效地对大量、高速、多变化的终端数据进行存储与分析。例如，可以利用基因测序技术所获得基因序列以及移动终端或可穿戴设备所收集的个人健康数据为每位患者建立信息数据库，然后对数据进行整合、分析得出量化的综合信息，并根据这些信息制定干预计划和诊疗方案。由于精准医疗是一种建立在积累与分析长周期、大范围数据基础上的医疗模式，所以大数据分析工具的出现极大地推动了精准医疗的发展。

3 精准医疗发展中面临的问题

国内外学界、政界及商界对精准医疗均给予厚望，但就目前而言，精准医疗的发展尚面临较多的问题，应理性审视并深入分析。

3.1 信息保护问题 精准医疗的研发需要构建百万人以上自然人群的大型健康队列和重大疾病专病队列，以建立精准医疗基础数据库和生物医学大数据共享平台，而这其中包含了大量关乎群体及个体的遗传信息，如致病基因、缺陷基因与个人疾病、个人缺陷之间内在关联的信息，由于这个过程要历经生物样本的提取、DNA测序、生物信息的分析整合以及最后临床医师根据生物信息检测的结果为患者“量身制定”医疗方案等过程，这中间的每一个环节均涉及信息管理和保密问题，稍有不慎则有可能导致患者个人甚至群体信息的泄露，进而引发基因歧视等严重危害患者利益的事件发生。而现有的简单匿名方式可轻易追溯到基因所有者，难以保证个人信息安全。由于一定程度上通过生物遗传信息可以预测个人未来的健康状况，因此，一旦信息泄露，则可能导致某些缺陷基因或者疾病易感基因携带者在入学、就业、婚姻以及社会保险等活动中遭受歧视，此类现象国内外均有发生。例如，美国的一些保险公司对参保人员的基因信息进行广泛搜集，一旦获知参保人携带非正常基因，保险公司要么拒保，要么索要高额[10]。近些年来，国内在人员考核选拔中对缺陷基因或致病基因携带者的拒录现象也时有发生。

3.2 缺陷基因认知问题 尽管基因检测能够准确地定位致病基因，为及早进行干预防范疾病的发生提供了条件，然而，民众对基因检测精准治疗所持态度并不一致。有些人为了不影响自己的生活质量，不愿意获悉自己的基因信息，更不想过早地知道未来可能罹患某些无法治愈疾病的信息。比如，DNA双螺旋结构发现者沃森博士就不愿分析一种叫ApoE的基因，因为这种基因的某种类型与阿尔茨海默病的发生有关，他不想预先知道这一结果以免对自己产生负面影响[11]。目前精准医疗仍处于初级研发阶段，即使被检测出携带某种致病的缺陷基因，由于对大部分缺陷基因所致疾病尚无有效治疗方法，因而，预先获知相关信息只会让人徒增烦恼，整天陷入莫名的恐慌和痛苦之中，从而影响正常的生活和工作，甚至促发极端行为的产生，美国影星安吉丽娜·朱莉就是一典型的例子。安吉丽娜·朱莉在基因检测中被告知携带乳腺癌1号(breast cancer1，BRCA1)突变基因，当其得知自己有87%患乳腺癌风险和50%患卵巢癌风险时，她决定接受双侧乳腺、卵巢和输卵管切除术以缓解对患乳腺癌和卵巢癌的恐惧[12]。

3.3 监管机制及法律规范缺乏问题 精准医疗的发展尚处在起步阶段，对于这样的高新技术绝大多数国家缺乏与之相关的法律规范和监管机制。国内情况较为突出，尽管国家卫生计生委、食品药品监督管理局、发改委及相关政府部门对精准医疗反应迅速，在基因测序产品注册、临床应用试点和基因测序产业化等方面已有一些文件出台，但这些政策文件均仅为部门规章，位阶较低，权威性和影响力有限，尚难以调整精准医疗运行中的各种法律关系。由于缺乏各项技术统一的行业标准以及质控和质检环节的缺失，基因测序结果的准确率在国内很低。国家卫生计生委临床检验中心最新的室间质量评价表明，能够提供100%正确检测诊断的实验室仅为17%[13]。除此之外，大量缺乏循证医学证据的所谓健康体检、智力测试、性格检测等进入并扰乱了精准医疗市场，“跑马圈地”似地抢占市场份额，使得精准医疗市场出现“劣币驱逐良币”的恶性竞争现象。

3.4 相关信息难以实现共享问题 实现精准医疗的前提是必须构建自然人群大型健康队列和重大疾病专病队列，构建庞大的生物信息数据库，建立大规模疾病预警、诊断、治疗与疗效评价的生物标志物和分析技术体系，以形成重大疾病的风险评估、预测预警、早期筛查、个体化治疗等精准防诊治方案和临床决策系统，这也就意味着要实现杜绝有害医疗、避免无效医疗和遏制医疗费用过快增长的精准医疗的目的，必须既要做到数据“共筹”，还需实现数据“共享”。美国食品药品管理局(Food and Drug Administration，FDA)联合其他生物信息公司创建了国家层面的数据共享平台，以实现健康人群和疾病群体的大数据分析、海量高效整合以及高通量信息资源共享的目的[14]。而目前国内所需的海量数据及信息共享还停留在理念和规划之中，尚缺乏一个专门的机构从国家层面来管理、整合、分析和共享来自各大医院、公司以及研究机构的组学数据信息，各大公司、医院及研究机构各自为政获取和收集相关数据和信息，这既浪费了大量的经费，又难以实现数据的共享。据悉，北京协和医院和四川华西医院等机构正在筹建各自的精准医疗研究中心，建立数据库和样本库[12]。

3.5 靶向药物研发费用分担机制缺失问题 精准医疗夙愿的实现，需要巨额资金的投入。尽管随着技术的发展，全基因组测序成本已从初始的30亿美元，逐步下降到乔布斯时代的20万美元，再到1 000美元的“千元测序”时代，直至23andME公司的99美元测序[12]。然而，全基因组测序的精准诊断却不是目的，其只是服务于精准药物治疗的手段。以靶向药物治疗为例，靶向药物可以在目标局部形成较高浓度，具有疗效好、毒性低、医用价值高的特点。但靶向药物的适宜患者较少，以乳腺癌、肺癌等常见肿瘤为例，由于基因型不同这些常见肿瘤被分为多种亚型，针对不同亚型的乳腺癌、肺癌需要研发不同的靶向药物，而这些靶向药物适用范围窄、投入成本高且投资回报周期长、回报率不确定。因而国际上无论是政府主导还是社会资本支撑的研究机构或药企，都难以单独承担靶向药物高昂的研发成本。

4 探寻促进精准医疗发展的对策建议

由于精准医疗尚处于起步阶段，缺乏与之相应的成文法律法规和规章制度，监管体系、技术标准和共享平台也未建立，运行中存在较大的信息和数据安全风险，因此，应积极寻求有效的解决途径，建立监督机制，完善法律法规，以确保精准医疗在严格的监管下规范运行。

4.1 建立和完善相应的法律规范及监管机制 为了规范精准医疗的发展，各国都在积极探索建立健全相应的法律法规。比如2016年7月美国FDA就发布了两份NGS(Next Generation Sequencing)体外诊断指南[15]，为基于NGS技术的遗传性疾病检测方案的设计、开发和结果验证提供标准，并规定各研究机构必须严格按照FDA认可的标准来分析结果潜在的有效性，以此减少错误结果的产生。国内针对基因检测也出台了一系列规定，国家卫生计生委颁布了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》[16]。技术指南对标本的采集、药物代谢酶和药物作用靶点基因检测、检测报告的解释及发放等过程进行了严格的规范。然而，这两个技术指南均仅是技术层面的规范，而缺乏法律层面的监管和规范。为促进精准医疗在国内能健康有序发展，政府应首先从法律层面明确国家卫生计生委和国家食品药品监督管理总局在精准医疗研发和应用中的监管职责；其次，由监管部门建立并逐渐完善准入、退出机制和监管措施，并委托相关行业协会构建精准医疗的准入标准。对于基因检测实验室应按《医疗机构临床基因扩增实验室管理办法》的要求进行设置，并要求其参加室间质量评价(EQA)[17]；对于测序流程的各个环节应建立严格的样本验收制度和不合格样本拒收制度，并指定专门人员负责接收和保管样本；新药临床试验机构必须符合《药物临床试验质量管理规范》(GCP)认证标准[18]，凡不符合国家标准的基因检测机构或药物生产企业应给予停业整顿或撤销资质等处罚措施。

4.2 创建精准医疗大数据共享平台 精准医疗中要想实现数据的共享，必须建立和完善医疗资源共建共享平台。国外通常的做法是由国家行政部门牵头，协同其他部门或公司建立数据共享平台，例如美国FDA联合著名的生物信息学公司DNAnexus 建立了数据共享平台——精准FDA平台，为研究人员、新一代基因测序技术开发者提供存储和共享基因信息的云工具；帮助基因测序开发者上传研究成果，共享基因信息；而其他研究团体则可以通过该平台分享、使用、重复和验证他人的研究成果[14]。国内在建立精准医疗数据共享平台时可以借鉴国外的成功经验，由国家卫生计生委牵头成立全国精准医疗研究中心，由该中心负责构建生物本体与医学本体融合的技术规范，大数据表述、组织与整合的标准化体系，大数据信息安全规范和技术架构，大数据平台的基础架构和技术体系。在实现共享生物组学数据和临床相关数据的前提下，研究人员可以很好地实现基因测序结果与环境、行为、社会以及临床数据的整合、挖掘和利用，为临床决策提供科学依据，以实现高水平的个体化诊断和治疗的目的；同时，还可以在现有的电子病历系统中，统一添加遗传信息和基因测序数据，建立具有兼容性的标准化、结构化的电子病历和统一编码的数据共享系统；依托大数据资源共享平台，还可以建立国内外精准医学研究相关重要数据库的镜像，建立面向重大疾病应用和转化的精准医学数据库系统平台，开发数据查询、整合与分析的标准工作流软件系统，建立管理、注释、比较、检索和展示组学数据与临床信息的应用技术系统，开发面向精准医学研究的大型数据库检索分析系统。

4.3 引入社会资本，创新筹资模式 鉴于精准医疗的研发耗资巨大，尤其是靶向药物的研发成本高昂，为保障精准医疗尤其是精准药物的研发有序开展，持续的经费支撑是必备的条件。然而，仅依靠财政的投入远远不够，尤其是近些年国内经济增长势头明显放缓，财政投入压力过大，因此，政府应在政策制度上进行创新，积极引导社会资本参与精准医疗的研发，为精准医疗注入充裕的资金。首先，政府可以通过建立合理的补偿机制和激励机制，鼓励药企开发符合精准理念的靶向药物。政府可以通过财政投入联合社会资本的方式为精准医疗的研究设立专项基金，对新药研发企业的投入费用进行适当补助，并给予税收优惠。美国曾在鼓励药企研发罕见病药品时，就曾采用了这样的做法。美国政府每年针对罕见病药品研发的拨款金额达1 150万美元，同时，给予罕见病药品研发企业税收减免，减免金额达临床研究总费用的70%[19]，这在很大程度上降低了药企研发费用，极大地提高了药企研发罕用药的积极性。其次，政府可以授予研发生产企业一定期限的市场独占权，以提高靶向药物的投资回报率与市场竞争力，例如，欧盟规定罕见病药品的市场垄断期限为10年，美国则为7年[20]，这样才能保证精准医疗药品上市后，在政策允许的合理范围内药企获得相应的利润。

4.4 建立严格的数据安全管理制度 精准医疗发展中涉及患者隐私和数据保护的问题，因此，应当建立严格的保护制度。美国政府就精准医学计划的隐私安全问题颁布了《精准医学计划：建议的隐私和信任准则》文件草案和数据安全框架草案，这两份草案强调必须建立强大的数据安全框架，以保护所有医学数据的安全[21]。借鉴国际经验，建立数据安全管理制度，强调注意内容安全和技术安全。内容安全就是要遵循严格的保密原则，使受试人群的生物遗传信息得到保护，未经法定程序批准不得随意透露受试者的隐私，更不能把携带缺陷基因或可能患某种疾病的个人信息作为谈资传播。一个人的遗传信息应被看做是一个人的隐私，而不是一般的可以公开的医学数据，在未征得受试者或患者同意的情况下，不得将当事人的遗传信息尤其是缺陷基因信息泄露出去，因为这样可能会对受试者产生极其不利的影响，甚至导致社会歧视等问题的发生，因此，应制定详尽的保密制度来保护受试人群的遗传信息。技术安全主要是指对于医疗大数据除了惯常的做法“脱敏”和“去标识化”以外，还应该通过设置防火墙、安全密码和授权权限等技术手段加以保护；对于参与研究的医疗专家应强调遵守数据保密和安全的准则，凡是违反规定而泄露信息的研究人员，应给予取消资格，并禁止参与其他与之相关的一切研究的处罚。

作者贡献：杨咪进行文章的构思与设计、可行性分析、文献/资料收集、文献/资料整理、撰写论文及文章的中英文修订；杨小丽进行文章的中英文修订，负责文章的质量控制及审校，并对文章整体负责，监督管理。

本文无利益冲突。

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(本文编辑：崔沙沙)

Problems in the Development of Precision Medicine and Corresponding Countermeasures

YANGMi,YANGXiao-li*

SchoolofPublicHealthandManagement/ResearchCenterforMedicineandSocialDevelopment/InnovationCenterforSocialRiskGovernanceinHealth,ChongqingMedicalUniversity,Chongqing400016,China

*Correspondingauthor:YANGXiao-li,Professor,Mastersupervisor;E-mail：872463319@qq.com

Many limitations in the traditional medical model have been exposed,like the etiology of many diseases has not been found,pharmaceutical treatments are poor even ineffective for some diseases and so on.Therefore,it is in urgent need of new ideas and methods to break through these limitations.With innovated gene sequencing technology,biomedical analytic techniques and big data analysis tools as its technical support,a new medical mode,in which the genetic association study and clinical medicine are connected in order to achieve precision medicine and effective prevention for human diseases,has drew extensive attention of the international community.This paper reviewed the problems existing in the development of precision medicine in China,such as how to achieve resources sharing with good information security during the big data acquisition and storage,people′s insufficient cognition of precision medicine,negative effects due to lack of laws and regulations related to precision medicine,high expenses needed in the research and development of targeted drugs,and put forward a series of countermeasures,such as formulating and enacting the laws and regulations,constructing the regulatory mechanisms related to precision medicine research and development,building precision medical data resource-sharing platform,broadening the sources of funding for precision medicine research and development by introducing the social capital actively,strictly abiding by the principle of life ethics in developing precision medicine and other ways.

Precision medicine;Information security;Resource sharing;Laws and regulations;Cost sharing

重庆市社会科学规划一般项目(2011YBSH039)

R 197

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2016-10-25；

2017-01-23)

400016重庆市，重庆医科大学公共卫生与管理学院 医学与社会发展研究中心 健康领域社会风险预测治理协同创新中心

*通信作者：杨小丽，教授，硕士生导师；

E-mail：872463319@qq.com

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