妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的价值分析

孔伟琴 韩小华

（塔城市妇幼保健院，新疆 塔城 834799）

妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的价值分析

孔伟琴 韩小华

（塔城市妇幼保健院，新疆 塔城 834799）

目的 分析妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法 选取在我院就诊的2000例接受唐氏筛查或接受产前羊膜腔穿刺检查的妊娠中期孕妇，按照孕妇年龄不同分为对照组和观察组。对照组年龄＜35岁，观察组年龄≥35岁，对比孕妇唐氏筛查阳性率，根据其结果分为阳性组和阴性组，对比两组唐氏儿、胎死宫内、和染色体核型异常发生情况。结果 观察组唐氏筛查阳性率33.60%显著高于对照组14.10%（P＜0.05）。唐氏筛查阳性组唐氏儿发生率10.90%，胎死宫内发生率8.18%，染色体核型异常发生率10.90%显著高于唐氏筛查阴性组唐氏儿发生率0.79%，胎死宫内发生率0.79%，染色体核型异常发生率0.00%（P＜0.05）。结论 对高龄孕妇进行孕中期血清学指标筛查能够有效降低介入性产前诊断，提高对胎儿唐氏综合征的检出率，防止唐氏儿的出生，安全性良好。

唐氏筛查；妊娠中期；高龄孕妇；产前诊断

唐氏综合征（DS）也被称为21-三体综合征，其在活产儿中的发病率为0.125%～0.168%，是临床上最常见的染色体数量异常所导致的遗传疾病[1]。目前尚无特异治疗方法，因此产前筛查和产前诊断尤为重要。随着孕妇年龄的增加，胎儿所患染色体病的概率也随之增加，高龄孕妇和低龄孕妇相比，在怀孕期间问题更为复杂，较难处理，特别是DS的概率随之增加[2]。因此对高龄产妇进行唐氏筛查对促进我国优生、优育有重要意义，并且唐氏筛查具有简便、无创伤和经济的优点，易于被孕妇接受[3]。本研究对妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的价值进行了回顾性分析，报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料：选取2014年1月至2015年12月在我院就诊的2000例接受唐氏筛查或接受产前羊膜腔穿刺检查的妊娠中期孕妇，按照孕妇年龄不同分为对照组和观察组各1000例。对照组年龄＜35岁，观察组年龄≥35岁。对照组年龄21～34岁，平均年龄（26.94±1.21）岁，孕周16～21周，平均孕周（17.12±0.78）周；观察组年龄35～42岁，平均年龄（37.67±1.25）岁，孕周15～21周，平均孕周（17.22±0.68）周。孕妇及家属知情并同意，且经医院伦理委员会批准。纳入标准：①行唐氏筛查检查；②孕周15～21周；③孕妇知情同意。排除标准：严重心、肝、肾等脏器功能障碍者；双、多胎孕产妇。

1.2 方法：孕妇清晨空腹采取静脉血3 mL，分离出血清后编号，放置于-20 ℃的冰箱内保存待检。全自动型时间分辨荧光免疫检测分析仪测定甲胎蛋白（AFP）、游离β绒毛膜促性腺激素（F-βHCG），综合考虑孕妇的体质量、孕周、糖尿病、甲亢等因素，利用软件进行评估胎儿罹患DS的风险系数；DS风险临界切割值为1/275，以＞1/275作为DS高风险判断标准。

1.3 观察指标：孕妇唐氏筛查阳性率，根据其结果分为阳性组和阴性组，对比两组妊娠结局：包括唐氏儿、胎死宫内和染色体核型异常发生情况。

1.4 统计学方法：采用SPSS 18.0 统计软件进行数据分析，计数资料以例和百分比表示，采用χ2检验，计量资料采用表示，组间比较采用t检验，P＜0.05为差异具有统计学意义。

2 结 果

2.1 两组唐氏筛查阳性率比较：观察组唐氏筛查阳性率33.60%显著高于对照组14.10%（P＜0.05）。见表1。

表1 两组唐氏筛查阳性率比较

2.2 妊娠结局跟踪结果比较：唐氏筛查阳性组唐氏儿发生率10.90%，胎死宫内发生率8.18%，染色体核型异常发生率10.90%显著高于唐氏筛查阴性组唐氏儿发生率0.79%，胎死宫内发生率0.79%，染色体核型异常发生率0.00%（P＜0.05）。见表2。

表2 妊娠结局跟踪结果

3 讨 论

由于女性35岁后，机体功能开始逐渐下降，胎儿出现畸形的发生率随着孕妇年龄的增加，胎儿染色体异常的概率日益增加，其中DS发病率已高达1/800～1/600、占据染色体疾病的91.6%[4]。DS主要表现为胎儿智力低下，可引起先天性心脏畸形、自身免疫性疾病和细胞早衰等。该病不仅降低了人口质量，还给家庭和社会造成严重负担。产前筛查可发现具有某类先天性缺陷胎儿的高风险孕妇，是一种经济、便捷且创伤小的检测手段，能够最大限度的降低出生缺陷。羊膜腔穿刺术和脐血穿刺等是目前产前诊断的常用方法，但羊膜腔穿刺术对母婴的危险性高达5‰～1‰，脐血穿刺会导致3%～1%的胎儿丧生[5]。超声检查、血生化指标筛查、核磁共振检查是我国产前采用的主要筛查方法，而这三种筛查方式均在唐氏筛查基础上进行[6]。唐氏筛查无需有创的介入性诊断，其通过血清学指标筛查进行疾病的筛选与诊断，降低了孕妇介入风险和痛苦，安全性良好。进行唐氏筛查对于发现DS、18-三体综合征以及NTD胎儿的宫内诊断有重要意义。目前对DS的筛查主要是对孕妇血清当中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）及游离雌三醇（uE3）等三联生化指标进行分析[7]。DS患儿较正常胎儿生长发育迟缓，AFP主要来自于卵黄囊与胎儿肝脏中的糖蛋白，孕妇血清中的HCG高于同孕周的平均水平，而 AFP低于同孕周的平均水平，“两低一高”可作为DS高风险孕妇被筛查出来，以HCG的敏感性为最明显，并且孕周直接关系到孕中期DS的筛查值[8]。

本研究中观察组唐氏筛查阳性率33.60%显著高于对照组14.10%（P＜0.05）。表明唐氏筛查在高龄孕妇中的发生率明显增加。唐氏筛查阳性组唐氏儿发生率10.90%，胎死宫内发生率8.18%，染色体核型异常发生率10.90%显著高于唐氏筛查阴性组唐氏儿发生率0.79%，胎死宫内发生率0.79%，染色体核型异常发生率0.00%（P＜0.05）。说明唐氏筛查应尽早在孕妇中开展，且不论年龄大小。综上所述，对高龄孕妇进行孕中期血清学指标筛查能够提高对胎儿DS的检出率，可以有效防止唐氏儿的出生，有效降低介入性产前诊断，安全性良好，值得临床推广。

[1] 宋桂宁,梁梅英,张颜秋,等.妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨[J].中国实验诊断学,2011,15(5):877-879.

[2] 赵建敏.分析妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的价值[J].临床医药文献电子杂志,2015,2(6):1067+1070.

[3] 王湘萍.高龄孕妇(≥35岁)进行血清学唐氏筛查的价值及其与产前诊断中的意义分析[J].数理医药学杂志,2015,28(10):1490-1491.

[4] 周序英.妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的价值[J].求医问药(下半月),2013,11(9):154-155.

[5] 余海.妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨[J].中国保健营养,2012,22(12):1816.

[6] 许惠惠,章卫国,刘佳媚,等.唐氏综合征筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值[J].中国预防医学杂志,2013,14(10):751-753.

[7] 朱辉超,朱文标,何小珊.孕中期唐氏筛查在产前诊断中的临床应用[J].现代诊断与治疗,2014,25(16):3611-3612.

[8] 王成宇.唐氏筛查法在高龄孕产妇产前诊断中的应用价值[J].求医问药(下半月),2013,11(3):294.

R714.24

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1671-8194（2016）35-0184-02