滑膜肉瘤全身多发转移1例报道并文献复习

刘书中，周 熹，宋 桉，王以朋，刘 勇*

(1.中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 骨科，北京100730；2.中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 内分泌科，北京100730)

滑膜肉瘤全身多发转移1例报道并文献复习

刘书中1，周 熹1，宋 桉2，王以朋1，刘 勇1*

(1.中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 骨科，北京100730；2.中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 内分泌科，北京100730)

1 临床资料

患者，男，27岁，因左臀部疼痛11月，头痛、头晕7月入院。患者于11月前出现坐卧位左臀部疼痛，VAS评分3分，伴久坐后颈部及腰部不适，患者未予重视。7月前出现头痛、头晕，以额部疼痛为著，由坐位转为立位时尤为明显。于外院就诊行胸腹盆MRI提示：盆腔、肾脏及右肺占位；双侧臀部、大腿根部、盆腔软组织内见多发类圆形及不规则形异常强化影，平扫密度与肌肉相似，境界不甚清，邻近左侧髂骨、股骨上段可见骨质破坏，右股骨颈环形致密影。头颅MRI示：右侧额叶及小脑蚓部多发占位性病变并周围水肿，考虑脑内肿瘤性病变可能性大，转移瘤待排。患者于1月前行PET-CT检查提示：肌肉内、骨及脑内多发代谢增高灶，均考虑为恶性肿瘤转移性病变。右肺下叶背段类圆形小结节，转移病变可能性大。左肾占位，性质待定。2015年12月16日患者于外院行开颅探查、病灶切除术，2016年12月24日行左臀部肿块部分切除+活检术，所取组织我院病理科会诊意见为：(臀部)结合免疫组化染色结果考虑滑膜肉瘤；(硬膜，颅内)考虑滑膜肉瘤，转移性肿瘤可能性大。查体：左侧臀部可触及一大小约5.0 cm×5.0 cm×5.0 cm实性包块，包块边界不清，压痛(+)，双侧腹股沟淋巴结可触及，最大1.5 cm×1.0 cm。右额顶区可见一长约8.0 cm手术瘢痕，愈合良好，右颞区可见长约1 cm手术伤口，尚未完全愈合。诊治经过：患者入院后完善术前检查及病情评估，血常规、肝肾功、炎症指标均(-)，CA153 61.7U/ml(0-25.0)，余肿瘤标志物均(-)。盆腔常规+增强MRI示：左侧梨状肌、髂腰肌、股外侧肌、双侧臀部肌群及双侧竖脊肌多发团块状异常信号占位，考虑恶性病变广泛转移；左侧髂骨及股骨颈、股骨干上段结节状异常信号，考虑受侵或转移可能；双侧腹股沟区多发淋巴结，部分增大。外院基因检测结果回报：未显示SS18(18q11.2)染色体易位。心电图、超声心动图、肺功能检查均未见明显异常。术前诊断：全身多发占位性病灶性质待查(双侧臀部，左侧腹股沟，肺部，左肾，阴茎等；滑膜肉瘤？)。患者为明确诊断于2016年1月26日全麻下行左侧臀部软组织占位扩大切除术，术中见肿物位于深筋膜下，并侵犯部分深筋膜，大小约6.0 cm×5.5 cm×4.5 cm，红白色，质地整体偏硬，组织糟脆，血运丰富，渗血明显。肿物边界不清，无包膜，深面侵犯肌肉组织，并与骶髂关节后方韧带关系密切。术后病理示：(臀部肿物)病变符合滑膜肉瘤，侵犯周围横纹肌组织。免疫组化结果显示：AE1/AE3(+)，Bcl-2(±)，CD-31(-)，CD-34(-)，CD99(+)，CK5/6(-)，Calretinin(-)，Desmin(-)，EMA(+)，F8-R(±)，Ki-67(index 30%)，Myoglobin(±)，S-100(-)，SMA(-)，Vimentin(+)。诊断：滑膜肉瘤全身多发转移(双侧臀部，左侧腹股沟，肺部，左肾，阴茎等)。

2 讨论

滑膜肉瘤(synovial sarcoma，SS)是一种起源于肌肉、滑囊、肌腱或筋膜且高度恶性的间叶组织肿瘤,约占原发性软组织恶性肿瘤的10%,该病好发年龄为20-40岁,男性多于女性，多见于四肢关节、滑囊和腱鞘周围,但极少发生全身广泛转移[1]。本例患者经病理证实为滑膜肉瘤多发转移，病变累及颅内、臀部、左侧腹股沟、肺部、左肾、阴茎等部位，临床较为罕见。

滑膜肉瘤的影像学特点如下：(1)常表现为邻近关节或其他部位深部团块状或分叶状软组织肿块，团块状边界尚清，而分叶状边界多不清,呈浸润性生长，沿肌腱、腱鞘及组织间隙蔓延,甚至包绕邻近关节或破坏邻近骨质。肿块体通常较大,85%的瘤体直径大于5 cm，且多伴钙化、囊变、坏死及出血等表现[2]。(2)CT平扫肿瘤密度与肌肉呈等或略低密度，内部坏死、囊变区则密度更低，20%-30%的滑膜肉瘤可见钙化,多表现为斑块状,且多位于肿块周边,称“边缘性钙化”，少数病例可表现为广泛钙化或骨化，该特点有助于滑膜肉瘤与其他软组织肉瘤相鉴别。(3)MRI在T1WI上实质部分与周围肌肉呈等或稍高信号，出血呈高信号，而坏死、囊变或钙化区呈稍低信号；在T2WI上表现为以高信号或稍高信号为主的混杂信号，实质部分呈等或稍高信号，而坏死、囊变呈高信号。(4)滑膜肉瘤血供丰富,注射对比剂后,在CT、MRI上常表现为明显的不均匀强化[3]。

该病瘤体常较大，呈结节或分叶状，多有假包膜。组织学上主要分为单相型和双相型，也可表现为低分化型。典型双相分化型包含上皮样细胞和梭形细胞两种肿瘤成分，呈双相分化，梭形细胞与上皮样细胞之间可有移行。其免疫组化特点为:大部分患者的波纹蛋白(Vimentin)，细胞角蛋白(CK)、CD99、Bcl-2及上皮膜抗原(EMA)阳性，部分患者可有S-100灶状阳性[4]。近年来研究表明分子遗传学方法(FISH或RT-PCR)检测具有重要诊断意义，约90%以上的患者具有染色体易位t(x;18) (p11.2;q11.2)并形成SSX-SYT融合基因[5,6]。本例患者术后免疫组化结果显示：AE1/AE3(+)，Bcl-2(±)，CD99(+)，EMA(+)，F8-R(±)，Ki-67(index 30%)，Myoglobin(±)，Vimentin(+)。确定诊断为滑膜肉瘤全身多发转移(双侧臀部，左侧腹股沟，肺部，左肾，阴茎等)。

治疗方面，手术是治疗滑膜肉瘤的重要手段，完整切除是减少复发及转移的关键，但单纯手术复发率高、预后差。Yoo等[7]认为手术联合放、化疗是治疗滑膜肉瘤的优化方案，推荐放疗总剂量为65 Gy，化疗药物主要为异环磷酰胺。

综上，滑膜肉瘤广泛转移在临床上较为罕见，易造成病情延误，临床医师应提高对该病的认识，结合临床表现、影像学检查、病理诊断等手段提高诊断的准确性并采取合理的治疗方案改善预后。对其病因、发病机制、诊疗及预后尚需进一步深入研究。

[1]Ferrari A,De Salvo GL,Brennan B,et al.Synovial sarcoma in children and adolescents:the European Pediatric Soft Tissue Sarcoma Study Groupprospective trial(EpSSG NRSTS 2005)[J].Ann Oncol,2015,26(3):567.

[2]Hu PA,Zhou ZR.Clinical,pathological and unusual MRI features of five synovial sarcomas in head and neck[J].Br J Radiol,2015,88(1050):20140843.

[3]Ozmen E,Kayadibi Y,Samanci C,et al.Primary pericardial synovial sarcoma in an adolescent patient:magnetic resonance and diffusion-weightedimaging features[J].J Pediatr Hematol Oncol,2015,37(4):e230.

[4]Wang ZH,Wang XC,Xue M.Clinicopathologic analysis of 4 cases of primary renal synovial sarcoma[J].Chin J Cancer,2010,29(2):212.

[5]Vlenterie M1,Jones RL,van der Graaf WT.Synovial sarcoma diagnosis and management in the era of targeted therapies[J].Curr Opin Oncol,2015,27(4):316.

[6]Wakamatsu T,Naka N,Sasagawa S,et al.Deflection of vascular endothelial growth factor action by SS18-SSX and composite vascular endothelialgrowth factor-and chemokine (C-X-C motif) receptor 4-targeted therapy in synovial sarcoma[J].Cancer Sci,2014,105(9):1124.

[7]Yoo KH,Kim HS,Lee SJ,et al.Efficacy of pazopanib monotherapy in patients who had been heavily pretreated for metastatic soft tissue sarcoma:a retrospective case series[J].BMC Cancer,2015,15:154.

作者贡献声明：刘书中、周熹：共同第一作者。

*通讯作者

1007-4287(2017)05-0908-02

刘书中，博士生，住院医师，研究方向：骨关节疾病；刘勇，北京协和医院骨科副教授，研究方向：骨肿瘤。

2016-10-25)