妊娠早产,即为怀孕满28周而未满37周分娩婴儿。在我国,大概有5%~15%的妊娠女性会出现“早产”现象,其中更有约15%的早产儿会死于新生儿期。主流观点认为,这一现象可能是由于基因和环境的综合作用所导致。
2017年9月7日,《新英格兰医学杂志》(NEJM)上发表的一篇文章报道,美国科学家发现了6个与妊娠期或早产风险有关的基因。这项研究是由美国辛辛那提儿童医学中心完成,采用了先进的全基因组关联分析(GWAS),是首个针对与“早产”风险相关基因的大型临床研究项目。一共有5万多名女性参与到此项研究中,这也使得特定基因变异与表型之间的联系增强。也就是说,参与人越多,结果越可信。
最终,科学家鉴定出了数个SNP(单核苷酸多态性)位点,并且他们把结果与GWAS目录和GTEx20 数据库比较,发现这些位点存储了基因表达模式的信息。这些基因分别是: EBF1、EEFSEC、AGTR2(与早产有关),还有WNT4、ADCY5、RAP2C(与妊娠期有关)。这6个基因对妊娠期遗传力的影响为17%,对早产的遗传力影响为23%。