腓骨肌萎缩症1型和慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病患者神经电生理检查结果对比观察

常蕾蕾，刘爱华，智屹忠，徐运

(1南京大学医学院附属鼓楼医院，南京210008；2丹阳市人民医院)

腓骨肌萎缩症1型和慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病患者神经电生理检查结果对比观察

常蕾蕾1，刘爱华2，智屹忠1，徐运1

(1南京大学医学院附属鼓楼医院，南京210008；2丹阳市人民医院)

目的 对比观察腓骨肌萎缩症(CMT)1型(CMT1)患者与慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)患者的神经电生理检查结果，探讨神经电生理检查在两者鉴别诊断中的价值。方法 16例CMT1患者和21例CIDP患者，均接受神经电生理检查。结果 所有患者四肢周围运动感觉神经的传导速度减慢或消失，CMT1、CIDP患者的运动神经远端潜伏期相比，P<0.05；CMT1患者运动神经4.5%的神经节段出现传导阻滞或异常波形离散，而CIDP患者有21.8%的神经节段存在传导阻滞，两组相比，P<0.01；CMT1、CIDP患者的交感神经皮肤反应异常率相比，P>0.05。结论 CMT1患者与CIDP患者的神经电生理检查结果有不同，神经电生理检查有助于两种疾病的鉴别。

周围神经病；腓骨肌萎缩症1型；脱髓鞘疾病；多发性神经根神经病；慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病；神经电生理检查

多发性周围神经病的病理形式主要包括脱髓鞘和轴索变性两种[1，2]，慢性脱髓鞘周围神经病按其病因分为获得性和遗传性两类，腓骨肌萎缩症(CMT)1型 (CMT1)和慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经(CIDP)分别为上述两类病因的常见类型，两者均有进行性四肢肌无力、肌萎缩、腱反射减弱或消失、感觉障碍等临床表现以及运动、感觉神经受累的神经电生理特点[2～4]，其鉴别诊断有一定难度。本研究对比观察了CMT1与 CIDP患者的神经电生理检查结果，探讨神经电生理检查在两者鉴别诊断中的应用价值。

1 资料与方法

1.1 临床资料 2011年1月～2015年12月南京大学医学院附属鼓楼医院收治的CMT1患者16例(CMT1组)和CIDP患者21例(CIDP组)。CIDP组符合《中国慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊疗指南》中的诊断标准[5]，男14例、女7例，年龄20～69岁。CMT1组符合CMT1诊断标准[6](缓慢进展的肢体远端尤其是双下肢远端的肌无力和肌萎缩；“鹤腿”，垂足，弓形足；腱反射减弱或消失，常伴感觉障碍；有家族史；肌电图示周围神经或神经源性损害；神经活检显示“洋葱头”样改变；排除其他疾病等)，男11例、女5例，年龄14～48岁。两组患者性别、年龄有可比性(P均>0.05)。排除急性炎性脱髓鞘性多发神经根神经病，以及遗传、中毒、代谢等明确因素引起的周围神经病。入组患者均对神经电生理检查知情同意。

1.2 神经电生理检查及其结果判断方法 采用Keypoint 肌电诱发电位仪。室内温度控制在28～30 ℃。采用表面电极记录，对两组患者进行四肢周围神经传导速度测定和交感神经皮肤反应(SSR)测试。①四肢周围神经传导速度测定：测定每例患者双侧上下肢神经包括正中神经、尺神经、腓总神经、胫神经、腓浅神经、腓肠神经，检测项目包括运动神经传导速度(MCV)、不同刺激点引出的复合肌肉动作电位(CMAP)波幅、运动神经远端潜伏期(DMLs)，以及感觉神经传导速度(SCV)、感觉神经动作电位(SNAP)波幅。②SSR测试：清洁受试者皮肤，皮肤温度保持在32～35 ℃，将记录电极分别放置于受试者双侧掌心和足心，参考电极放置于双侧手背和足背，刺激电极放置于手腕正中神经处，重复刺激2次，刺激间隔在30 s以上，记录上、下肢SSR的起始潜伏期和峰波幅值。

2 结果

2.1 两组运动神经电生理检测结果比较 两组正中神经、尺神经、腓浅神经、腓肠神经的运动神经MCV、CMAP波幅、DMLs比较见表1、2、3、4 。

表1 两组正中神经MCV、 CMAP波幅、DMLs比较

注：与CIDP组相比，*P<0.05，#P<0.01。

表2 两组尺神经MCV、 CMAP波幅、DMLs比较

注：与CIDP组相比，*P<0.05，#P<0.01。

表3 两组腓总神经MCV、 CMAP波幅、DMLs比较

注：与CIDP组相比，#P<0.01。

表4 两组胫神经MCV、 CMAP波幅、DMLs比较

注：与CIDP组相比，#P<0.01。

2.2 两组感觉神经电生理检测结果比较 两组正中神经、尺神经、腓浅神经、腓肠神经的感觉神经SCV、SNAP波幅比较见表5。

表5 两组正中神经、尺神经、腓浅神经、腓肠神经的

注：两组各神经SCV和SNAP相比，P均>0.05。

2.3 两组运动神经节段传导阻滞比较 CMT1组运动神经有4.5%(4/89)的神经节段出现传导阻滞(传导阻滞的定义是运动神经近、远端CMAP相比，波幅下降超过50%、时限增宽<30%；可能的传导阻滞定义为运动神经近、远端CMAP相比，波幅下降40%～49%、时限增宽<30%[7])，CIDP组运动神经有21.8%(22/101)的神经节段存在传导阻滞(包括15个肯定的局部传导阻滞，7个可能的传导阻滞)，两组传导阻滞出现率相比，P<0.01。

2.4 两组SSR波幅和潜伏期比较 CMT1组上肢SSR波幅为(1.21±0.80)mV、潜伏期为(1.54±0.43)s，下肢SSR波幅为(0.72±0.42)mV、潜伏期为(2.10±0.76)s；CIDP组上肢SSR波幅为(1.15±1.03)mV、潜伏期为(1.65±0.42)s，下肢SSR波幅为(0.53±0.60)mV、潜伏期为(2.30±0.58)s；两组上下肢SSR波幅和潜伏期相比，P均>0.05。

将单肢及单肢以上的SSR出现潜伏期延长(>正常参考值 ±2.5 SD)、波幅下降(< ±2.5 SD)和(或)波形消失归为异常。CMT1组SSR异常率为81.3%(52/64)，其中22肢SSR潜伏期延长、19肢SSR波幅下降、11肢波形消失；CIDP组SSR异常率为86.9%(73/84)，其中32肢SSR潜伏期延长、26肢SSR波幅下降、15肢波形消失；两组SSR异常率相比，P>0.05。

3 讨论

CMT是遗传性周围神经病中最常见的类型，发病率为1/2 500[8]，根据神经传导速度的减慢程度不同分为CMT1(脱髓鞘型)和CMT2(轴索型)，临床上以CMT1常见。CMT1和CIDP均是累及运动和感觉神经的脱髓鞘性神经病，常以肢体无力、感觉障碍等表现为主，少数幼年起病的CIDP患者症状波动且不明显，可出现弓形足等CMT特征性表现，而急性或亚急性进展的CMT1有时则被误诊为CIDP[9]。基因检测或明确的家族史虽对两者的鉴别有关键性的作用，但受各种因素影响临床上很难实现。CIDP是一类免疫介导的周围神经病，尽早与CMT1鉴别，有利于早期治疗。

神经电生理研究[1,5,10]结果显示，CMT1患者运动、感觉神经传导速度呈弥漫性均匀减慢，不同的神经以及同一根神经的不同节段受损程度相仿。而CIDP患者则表现为局灶性运动神经传导速度减慢伴多个传导阻滞和末端潜伏期延长，且不同神经及同一根神经的不同节段受累程度不同。本研究结果与上述研究结果相似，所有被检患者的周围运动、感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失、DMLs延长，下肢受累程度重于上肢，而且CMT1患者的运动神经传导速度减慢和DMLs延长程度较CIDP更明显。可见CMT1患者脱髓鞘程度较CIDP患者更严重。此外，本研究发现，CMT1患者89根受检运动神经中仅4根出现传导阻滞，表现为局部传导速度减慢、波幅下降，且位于易嵌压部位，如尺神经的肘部、腓总神经的腓骨小头处，发生率较低；而CIDP患者神经传导阻滞达21.8%，累及多根受检神经的非嵌压部位，与文献[11，12]报道结果一致。故在神经传导速度检查中如发现非易嵌压部位有传导阻滞，可基本排除CMT1，支持CIDP诊断。CMT1是遗传性疾病，基因异常影响髓鞘发育，髓鞘的反复脱失和修复程度一致，导致不同节段神经传导速度均匀减慢[10]。而CIDP属于自身免疫性疾病，获得性炎性病变呈斑片状分布，因此不同神经、不同部位的髓鞘损伤修复程度不一，导致神经冲动在部分节段不能下传而形成传导阻滞。但是，有研究[13]结果显示，48%～64%的CIDP患者没有典型的神经电生理异常表现，如传导阻滞、局部神经传导速度减慢等特点。

有研究[14]结果显示，CIDP患者较少出现自主神经功能异常，如口干、出汗异常、尿便障碍等，出现这些异常的原因可能是小的有髓、无髓神经纤维均受累，迷走神经及交感神经节前传出纤维发生脱髓鞘传导阻滞。SSR是反映交感神经刺激后形成的皮肤反射性电位，是评估自主神经功能的有效方法。在本研究中，我们检测了21例CIDP患者的SSR，异常率为86.9%，与Stamboulis等[14]的报道一致。有学者等[15]指出，CMT1患者也存在交感神经纤维的受累，但排尿排粪功能障碍、胃肠功能紊乱、直立性低血压等自主神经系统的症状较少见，而以少汗多见。我们对CMT1患者也进行了SSR检测，显示SSR潜伏期延长、波幅降低或波形消失等异常现象，但其SSR异常率与CIDP患者相差不大。

综上所述，CMT1和CIDP在临床上以非典型表现起病时，可通过临床资料结合神经电生理检测技术帮助鉴别，尤其非易嵌压部位的神经传导阻滞对CIDP的诊断有重要提示作用；当四肢周围运动感觉神经传导速度表现均匀减慢且无明显传导阻滞时，则需考虑CMT1。神经电生理检查是CMT1和CIDP诊断及鉴别诊断的有效手段。

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常蕾蕾(E-mail: chll198699@126.com)

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B

1002-266X(2016)43-0076-03

2016-07-30)