产前彩超诊断单脐动脉与胎儿发育异常的相关研究

吴文海，王业珠，王倩楠，王叶颖，张兰英

1.山东省章丘市妇幼保健院 影像科，山东 章丘 250200；2.山东省医学科学院附属医院 妇产科，山东 济南 250012

产前彩超诊断单脐动脉与胎儿发育异常的相关研究

吴文海1，王业珠1，王倩楠1，王叶颖1，张兰英2

1.山东省章丘市妇幼保健院 影像科，山东 章丘 250200；2.山东省医学科学院附属医院 妇产科，山东 济南 250012

目的探讨产前彩超在检测胎儿脐带血管数目，预测胎儿发育异常几率和妊娠结局中的应用。方法收集2005年3月～2013年12月在本院行产前彩超检查的病例，检测其胎儿脐带血管数目，分析单脐动脉合并畸形的类型、与染色体异常的相关性以及妊娠结局。结果超声诊断单脐动脉72例，其中左侧缺失44例，右侧缺失28例。单纯单脐动脉无合并其他畸形53例，合并其他畸形19例。其中13例行染色体检查，发现染色体异常4例，包括18-三体综合征2例、13-三体综合征1例、21-三体综合征各1例，均合并其他畸形。结论大部分单纯单脐动脉胎儿妊娠结局良好；合并其他畸形的单脐动脉胎儿染色体异常发生率高。术前彩超在检测胎儿脐带血管数目，预测胎儿发育异常中具有重要临床价值。

超声；单脐动脉；染色体异常；妊娠结局

脐带是连接胎盘和胎儿、母体与胎儿血液循环的纽带，近年来临床医师高度关注因脐带原因引起的围生儿死亡、神经系统损害以及与胎儿先天性畸形、染色体变异等有关的脐带异常情况[1]。产前检出脐带异常有利于临床处理，进而降低围生儿的发病率及病死率，提高出生人口质量 。目前，产前检出脐带异常的首选方法是超声检查。

正常胎儿脐带内血管有两条脐动脉和一条脐静脉。单脐动脉（Single Umbilical Artery，SUA）是指脐带内只有一条脐动脉、另一条脐动脉缺失的脐带异常。单脐动脉可单发，也可合并其他部位畸形。报道显示，在单脐动脉病例组中，早产、胎儿生长受限（Fetal Growth Retardation，FGR）及胎儿死亡的发生率高于正常组[2]。本研究主要探讨产前彩超在检测胎儿脐带血管数目中的应用，并基于此分析单脐动脉与染色体异常、胎盘发育异常、胎儿结局的相关性，为产前咨询和临床处理提供参考。

1 资料与方法

1.1 一般资料

收集2005年3月～2013年12月在本院行产前彩超检查的病例，其中胎儿为单脐动脉的孕妇有72例，年龄20～45岁，平均28.7岁；检查时间16～37周，平均23孕周；55例（76.4%）在18～26孕周检出，17例（23.6%）在26孕周以后检出。

1.2 仪器与方法

（1）设备。使用GE Voluson E8型、GE Logiq E9型、Philips IU22型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5～5 MHz。

（2）扫描方法。嘱受检者平躺，常规扫查胎儿外形、内脏及其附属结构，测量双顶径、头围、腹围、股骨长度以及羊水等指标，观察并记录颅脑、颜面、心脏、肝脏、肾脏、胃泡、膀胱及四肢等器官的图像。于胎儿下腹部横切面显示充盈的膀胱后，叠加彩色血流观察脐动脉腹内段，而后在羊水中仔细观察脐带游离段和胎盘的脐带入口部，并获得稳定的脐动脉血流频谱，测量收缩期与舒张期血流速度比值（S/D值）。以24孕周后正常胎儿脐动脉的S/D值作正常对照，当超过相应孕周正常值2个标准差以上视为异常。

1.3 病例建档及追踪

在影像工作站全面记录胎儿各系统声像图的标准切面，以备查阅。对全部单脐动脉病例，均建议抽取羊水进行检查或行脐带血胎儿染色体检查，并追踪出生后新生儿的情况或引产后胎儿的尸检结果，与产前彩超诊断结果进行对比。

2 结果

产前系统超声筛查孕妇10125例，发现胎儿单脐动脉72例，检出率约0.7%。72例胎儿单脐动脉左侧缺失44例（61.1%），右侧缺失28例（38.9%），其中有6例（8.3%）合并胎盘发育异常，包括膜状胎盘4例（66.7%），轮状胎盘2例（33.3%）。超声检出合并畸形的胎儿29例，畸形情况见表1，其中有13例行胎儿染色体检查，发现染色体异常4例，包括18-三体综合征2例、13-三体综合征1例、21-三体综合征1例，此4例均合并其他畸形。部分合并畸形的胎儿声像图，见图1～4。

表1 超声检出单脐动脉合并畸形情况（29例）

对本组72例单脐动脉胎儿均行脐动脉血流频谱分析，测量其S/D值，除两例（2.8%）高于同孕周正常值2个标准差外，其他70例的S/D值（97.2%）均在正常范围内。两例脐动脉血流异常者均为FGR，1例33孕周，S/D值为4.85；1例30孕周，脐动脉舒张末期血流消失并出现反向血流频谱。

图1 肾发育异常声像图（左肾发育不良、右肾为多囊肾）

图2 中枢神经系统发育异常声像图（脑裂畸形）

图3 上肢发育畸形声像图（右手指骨部分缺失）

图4 右手指骨部分缺失病例出生后照片

本组72例单脐动脉胎儿种活产50例，新生儿平均出生体重（2916±380）g，3例（5.7%）体重＜2500 g。72例单脐动脉胎儿的妊娠结局统计结果，见表2。

表2 72例单脐动脉胎儿妊娠结局统计结果

3 讨论

3.1 脐带的形成与作用

孕12周左右，胚外体腔消失，羊膜将尿囊、尿囊血管、卵黄囊及其周围的胚外中胚层、血管包裹形成脐带。左侧尿囊静脉变为脐静脉，右侧尿囊静脉退化。两条尿囊动脉则变成脐动脉，含水量丰富的华通胶包裹在脐带血管的周围，起保护作用[1]。Rembouskos等[3]对11～14孕周的胎儿行阴道超声（TVS检查）的脐动脉检出率为100%，测得的足月儿脐带直径约1.2 cm（一般不超过2.0 cm），长约30～70 cm，但超声不能测量脐带长度[1]。

脐带连接胎盘和胎儿，胎儿通过脐带血循环与母体进行营养和代谢物的交换。一条脐静脉将来自胎盘的含氧量高的血液输入胎体，与胎儿肝内的左门静脉相连；两条脐动脉绕过膀胱两侧与胎儿的髂内动脉相连，将来自胎儿的含氧量低的混合血输注到胎盘内进行物质交换[1]。

3.2 单脐动脉的发生机制及诊断

单脐动脉的发生机制目前尚未完全阐明，可能与遗传或环境因素有关，也有学者认为可能是血栓形成导致最初的一根正常脐动脉萎缩所致，并非原始发育不全[1]。单脐动脉的发生率国外报道约为1%，其中左侧缺失约占70%，右侧缺失约占30%[2]。本研究的单脐动脉检出率为0.7%，其中脐动脉左侧缺失占61.1%，右侧缺失占38.9%，与国外报道有所不同，可能与研究的组群不同有关。

以前对胎儿单脐动脉的诊断主要靠产后肉眼观察或病理检查，现在彩超检查已经成为无可替代的方便、快捷、无创的诊断工具，可以有效检出胎儿单脐动脉。正常脐带的游离段纵切面在羊水中呈螺旋状排列，横断面显示为由两根脐动脉和一根脐静脉组成的“品”字型结构（图5）。单脐动脉的脐带螺旋通常较正常脐带少，显得平直，正常“品”字型结构消失，转为由一根脐动脉和一根脐静脉组成的“吕”字型结构[1]；在纵切面，彩色多普勒显示一红一蓝两条血流信号；在横切面，显示大小不一的两个圆环（图6）；脐带腹内段仅见一根脐动脉绕行于膀胱一侧，经膀胱横切面扫查可判断缺失的脐动脉为左侧还是右侧。

脐动脉的频谱多普勒在孕早期只可测到脐动脉收缩期血流信号，孕中期可测到脐动脉与脐静脉的血流速度。脐动脉收缩期血流频谱的作用如下：① 评估胎盘循环；② 确定异常妊娠；③ 预测FGR、妊高症、羊水过少或胎儿宫内窘迫[1]。本研究分析了16～36孕周所有单脐动脉胎儿的脐动脉血流频谱，结果发现除两例FGR的S/D值异常外，其余70例（97.2%）均在正常值范围内，原因可能与单脐动脉时血管代偿性扩张，以保证胎儿血氧供应有关。

图5 正常脐带声像图呈“品”字形结构

图6 单脐动脉声像图呈“吕”字形结构

3.3 单脐动脉与胎儿发育异常

单脐动脉可影响早期胚胎下半部分的血液供应，导致泌尿生殖系统、消化系统、中枢神经系统及下肢的发育畸形；还可以影响脐以下前腹壁的形成，而导致腹裂、内脏膨出；同时能够扰乱胚胎血流动力学，导致心血管畸形，并可能使缺陷向胚胎头部发展[4]。国外有研究显示，在妊娠中晚期胎儿单脐动脉合并畸形的病例中，染色体异常的发生率高达23%，最常见为18-三体综合征[1]。本组研究中，有13例单脐动脉胎儿行染色体检查，发现染色体异常4例，包括18-三体综合征2例、13-三体综合征1例、21-三体综合征1例，染色体异常率为30.7%，最常见亦为18-三体综合征，证明合并畸形的单脐动脉胎儿染色体异常发生率高。

3.4 单脐动脉与FGR及妊娠结局

国内外对此报道不一，Gornall等[5]报道单脐动脉胎儿围生儿病死率为4.9%，比正常高5倍。有学者认为单脐动脉胎儿围生儿高病死率可能归因于合并的畸形和（或）染色体异常，而单纯性单脐动脉并不会导致FGR及围生儿病死率增加[4]。本组病例中，1例死产，1例胎死宫内，50例活产胎儿中仅3例体重偏低，绝大部分（45/50）单纯性单脐动脉胎儿宫内监测生长情况良好，出生时体重正常，妊娠结局良好。本组病例中，1例死产为分娩过程中脐带断裂所致，因此，加强对单脐动脉胎儿的监护及分娩时的监测也相当重要[6-8]。

综上所述，产前彩超检查可以明确显示胎儿脐带情况，诊断单脐动脉及合并畸形情况，筛查出部分胎儿合并的先天性畸形，并可以实现宫内胎儿监测、判断胎儿发育情况、预测胎儿妊娠结局等功能，具有重要的临床价值。

[1] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京:人民军医出版社, 2008.

[2] 严英榴,杨秀雄,沈理.产前超声诊断学[M].北京:人民卫生出版社,2005.

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[4] Persutte WH,Hobbins J.Single umbilical artery:a clinical enigma in modern prenatal diagnosis[J].Ultrasound Obstet Gynecol, 1995,8:216-229.

[5] Gornall AS,Kurinczuk JJ,Konje JС.Antenatal detection of a single umbilical artery:does it matter?[J].Prenat Diagn,2003,23:117-123.

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Research on the Relationship between Single Umbilical Artery and Fetal Malformation Diagnosed by Prenatal Color Doppler Ultrasonography

WU Wen-hai1，WANG Ye-zhu1，WANG Qian-nan1，WANG Ye-ying1，ZHANG Lan-ying2
1. Department of Imaging, Maternal and Сhild Health Hospital of Zhangqiu, Zhangqiu Shandong 250200, Сhina; 2. Department of Gynecology and Obstetrics, the Affiliated Hospital of Shandong Medical Sciences, Jinan Shandong 250012, Сhina

ObjectiveTo evaluate the application of prenatal color Doppler ultrasound in detecting single umbilical artery (SUA) so as to predict the rate of fetal congenital malformation and pregnancy outcomes.MethodsСases that underwent prenatal color ultrasound from March 2005 to December 2013 were selected. The number of umbilical cords was examined to analyze types of SUA-associated abnormalities, the relationship between SUA and chromosome anomalies, and pregnancy outcomes.ResultsSUA was diagnosed in 72 cases. The left umbilical artery was absent in 44 cases; the right umbilical artery was absent in 28 cases. SUA as an isolated fnding occurred in 53 fetuses; 19 cases had associated malformations. Сhromosomal defects were diagnosed in 8 of 13 cases that had accepted karyotype examination, including two cases of trisomy 18, one case of trisomy 13, one case of trisomy 21.ConclusionMost cases of fetuses with isolated SUA showed good pregnancy outcome. Сhromosomal abnormalities happened more frequently in SUA accompanied with other anomalies. Prenatal color Doppler ultrasonography was of important clinical value in examining number of umbilical arteries and in prediction of abnormal fetal growth.

ultrasonography; single umbilical artery; chromosome abnormalities; pregnancy outcome

R445.1

B

10.3969/j.issn.1674-1633.2016.05.016

1674-1633(2016)05-0064-03

2015-07-31

2015-09-24

作者邮箱：2602447512@qq.com