唐氏综合征无创产前检测(NIPT)技术经济学评价研究

陈英耀

(复旦大学公共卫生学院 国家卫生计生委卫生技术评估重点实验室)



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唐氏综合征无创产前检测(NIPT)技术经济学评价研究

陈英耀

(复旦大学公共卫生学院 国家卫生计生委卫生技术评估重点实验室)

唐氏综合征，又称21-三体综合征，是一种常见的染色体病。在中国新生儿中的发生率约为14.7/万人，每年新增病例2.3万～2.5 万例；根据2003年的数据统计，每新增一例唐氏患儿，其整个生命周期将给家庭和社会造成的经济负担分别是39.06万元和45万元，且临床上无法根治。

在产前诊断技术越来越发达的今天，我们已经可以通过多种技术对唐氏综合征进行产前筛查，比如传统的通过孕期影像学指标：胎儿颈后透明层厚度和血清学指标进行筛查；也可通过有创技术，比如羊膜腔穿刺、绒毛膜取样和脐带穿刺进行取样进行唐氏综合征的产前诊断。当然，现在更为先进的技术则为无创产前检测(NIPT)。

在第六届中国胎儿医学大会上，来自复旦大学公共卫生学院的陈英耀教授从多方面阐述了唐氏综合征无创产前检测(NIPT)技术经济学评价研究。

10.13470/j.cnki.cjpd.2016.03.009