先天性心脏病及黄色素瘤伴冠心病1例

张晓丽，张招，孙卫卫，崔英凯，曹雪滨

•病例报告•

先天性心脏病及黄色素瘤伴冠心病1例

张晓丽1，张招1，孙卫卫1，崔英凯1，曹雪滨1

1　病例

患者男性，31岁，主因“间断胸闷、发憋、气短10余年，加重10 d”入院。患者于10余年前活动后胸闷、发憋、气短伴头晕，休息后可缓解。近年症状渐加重，活动耐量减低，步行约20 m即出现上述症状。患者入院10 d前出现发作性右上肢无力，伴言语不清，当地医院行头颅CT示：右侧基底节区腔隙性脑梗死，右侧基底节区脑软化灶。既往“多发性黄色素瘤”史20余年，行手术切除，术后复发，四肢掌指关节、肘关节、踝关节多发皮下肿物。吸烟史多年，20 支/日。口服辛伐他汀降脂治疗，疗效欠佳，诊断为“黄色素瘤高脂血症”，为求明确诊断入252医院。心脏超声示：左房扩大，左室肥厚；主动脉瓣钙化伴关闭不全（轻度）；主动脉瓣口狭窄，升主动脉起始处狭窄；主动脉降部狭窄不除外；二尖瓣环钙化伴关闭不全（轻—中度），前叶脱垂不除外；左室舒张功能减低；考虑先天性心脏病，（图1）。颈部血管超声示：双侧颈动脉内膜增厚伴斑块形成；双侧颈内、颈外动脉狭窄（70%～99%）；双侧颈总动脉狭窄（50%～69%）；右锁骨下动脉斑块形成并狭窄；左侧锁骨下动脉狭窄可能性大；双侧椎动脉狭窄（左侧生理性）。心脏冠状动脉成像：前降支近段重度狭窄伴节段性混合型斑块（非钙化斑块为主）；右冠状动脉及旋支近段中度狭窄伴节段性非钙化斑块；前降支中段肌桥（部分包埋型）；升主动脉部缩窄。头颅核磁示：左侧基底节、放射冠、半卵圆中心及额颞枕顶叶多发新鲜腔梗；脑内散在缺血灶、慢性期腔梗；磁共振脑血管（动脉）成像符合颅内动脉硬化。实验室检查：总胆固醇（TC）13.63 mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）9.35 mmol/L、三酰甘油（TG）2.69 mmol/L。

入院后在阿司匹林、氯吡格雷联合抗血小板治疗的基础上强化降脂治疗，给予阿托伐他汀80 mg/晚、依折麦布10 mg1/日联合。2月后复查TC 14.78 mmol/L、LDL-C 10.59 mmol/L、TG 1.15 mmol/L。

图1　心脏彩色多普勒超声

2　讨论

先心病是由于胚胎发育早期的心血管形成障碍导致正常解剖结构的异常或胎儿出生后自动关闭的通道未能及时关闭造成的，发生率约7%，是婴儿期常见畸形之一［1］。先心病是环境与遗传因素共同作用下的先天性遗传性疾病，心脏超声确诊率为7.25%［2］。其中以二、三尖瓣关闭不全筛检率较高。本例患者查体时心脏听诊发现主动脉瓣听诊区可闻及3/6级收缩期吹风样杂音。行心脏超声提示先心病，不排除是加重患者胸闷、发憋、气短的原因之一。

黄色素瘤病属于代谢性疾病中的类脂质沉积病，是脂质代谢紊乱导致血胆固醇显著升高，胆固醇沉着在腱鞘又称腱鞘巨细胞瘤、局限性结节性腱鞘炎等，可发生在皮肤、粘膜、腱鞘及内脏等部位，多发生于四肢伸侧，以肘、膝关节伸侧较多，以青壮年为主；腱鞘部位的黄色素瘤以中老年居多，本例患者发病年龄小，不排除原发性皮肤黄色素瘤。

黄色素瘤与先天性高脂血症都属于全身脂肪代谢紊乱引起血浆中一种或几种脂质结构失衡的疾病，应注意鉴别，先天性高脂血症是由于先天遗传基因缺陷或后天的饮食习惯及生活方式和其他环境因素等所引起的血脂异常，临床较罕见［3］。人体脂质代谢障碍，是引发和加重动脉粥样硬化的病理基础及导致动脉硬化、心绞痛、心肌梗死、脑梗塞、肾损害等动脉栓塞性疾病的独立危害因素［4］。血清胆固醇的长期增高与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）事件的发生关系更加紧密［5］。

冠心病近年来其发病率呈上升及发病年龄提前趋势［6］。根据本例患者冠状动脉CTA示冠状动脉狭窄重，是引发心绞痛的主要原因。除规律口服抗凝、抗血小板药物治疗外，调脂药物治疗不可或缺。积极治疗黄色素瘤，控制血脂已成为预防冠心病的重要手段之一，对其防治的影响深远。

［1］张立新. 1951例1-12月龄儿童先天性心脏病筛检情况分析［J］. 中国妇幼保健，2010，25（19）：2670-1.

［2］袁雪，陈欣欣，陈雪辉，等. 北京市儿童先心病筛查及转诊网络的构建［J］. 中华医院管理杂志， 2012，28（1）：74-6.

［3］刘丽伟，杜宇征. 针刺治疗原发性高血压病伴耳鸣及先天性高脂血症1例［J］. 针灸临床杂志，2012， 28（1）：25-6.

［4］茹秋梅，张建华. 谈高脂血症的健康教育［J］. 中国健康教育，2002，18（10）：630-1.

［5］王丽，袁托亚. 高脂血脂的规范化治疗［J］. 内蒙古医学院学报，2007，8（29）：292-6.

［6］李莹，周兆凡，武阳丰，等. 我国14组中年人群血清胆固醇水平及分布特征［J］. 中国慢性病预防与控制，1996，4（5）：200-1.

本文编辑：孙竹

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