新生儿先天性甲状腺功能低下症的超声表现

陈文敏，黄永兰，蒋翔，李小芬，戴常平

（1.广东省广州市妇女儿童医疗中心超声科，广东广州510623；2.广东省广州市新生儿疾病筛查中心，广东广州510180）



新生儿先天性甲状腺功能低下症的超声表现

陈文敏1，黄永兰2，蒋翔2，李小芬1，戴常平1

（1.广东省广州市妇女儿童医疗中心超声科，广东广州510623；2.广东省广州市新生儿疾病筛查中心，广东广州510180）

目的：观察新生儿甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH）的超声表现，探讨其与甲状腺相关激素水平的关系。方法：对100例正常对照组及154例确诊为CH的新生儿行甲状腺超声检查，并分析其影像资料。结果：154例中84例（54.55%）甲状腺明显肿大、血流信号明显增加；34例（22.08%）甲状腺基本正常；24例（15.58%）甲状腺异位或缺如；12例（7.79%）甲状腺发育不全。血清甲状腺TSH、FT4、FT3值在不同形态甲状腺间差异均有统计学意义（均P＜0.05）；CH（甲状腺异位或缺如除外）患儿甲状腺体积与TSH、FT3不相关（P＞0.05），与FT4水平呈负相关（r=-0.361，P=0.004）。结论：甲状腺超声在寻找CH病因、选择合理治疗方案和CH筛查方面具有一定的临床价值。

婴儿，新生；先天性甲状腺功能减退症；超声检查

［Abstract］Objective：To observe the ultrasonic diagnosis of neonatal congenital hypothyroidism（CH），and to explore its relationship with thyroid-related hormone.Methods：100 cases of normal control group and 154 cases diagnosed as CH were examined by ultrasound，and the data were analyzed.Results：There were 84 cases（54.55%，84/154）with thyroid glands diffusely enlarged and blood flow increasing significantly，34 cases（22.08%，34/154）with normal thyroid glands，24 cases（15.58%，34/ 154）with ectopic or athyrotic thyroid glands，and 12 cases（7.79%，12/154）with thyroid dysplasia.There was significant difference of 154 CH infants between the thyroid morphological categories and thyroid hormones（TSH，FT4，FT3，P＜0.05）.There was no difference between thyroid volume and TSH or FT3（P＞0.05），while negative correlation between thyroid volume and FT4（r= -0.361，P=0.004），except for the ectopic or athyrotic thyroid group.Conclusion：Thyroid ultrasound examination has a certain clinical value for finding the cause，choosing the treatment options and neonatal screening for CH.

［Key words］Infant，newborn；Congenital hypothyroidism；Ultrasonography

先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH）简称先天性甲低，是一种由于先天因素使甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足而导致患儿生长迟缓、智力障碍的儿科常见内分泌疾病。早期诊断和系统治疗对该病的预后至关重要。我国已将CH作为新生儿疾病常规筛查项目之一。2013— 2015年广州市妇女儿童医疗中心对CH筛查阳性的患儿开展甲状腺超声检查，现对确诊的154例CH患儿资料进行回顾性分析。

1　资料与方法

1.1一般资料本组154例均经广州市新生儿筛查中心实验室确诊，诊断标准为2011年中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组发布的诊疗共识［1］。其中男85例，女69例；平均（38.76±1.29）周；体质量2.20～4.77 kg，平均（3.27±0.46）kg。临床表现：新生儿黄疸延长（52例）、体温低（47例）、前囟增大（42例）、后囟未闭（25例）、脐疝气（24例）、面部臃肿（13例）或无特殊性临床症状。同时对100例（男女各50例）正常新生儿行甲状腺二维及彩色多普勒超声检查，以对比分析。以上2组新生儿检查日龄分别为8～28 d，平均（19.36±6.07）d；5～28 d，平均（18.04±5.12）d。

1.2仪器与方法采用Philips HD11XE彩色多普勒超声诊断仪，高频线阵探头，频率7～15 MHz，患儿取仰卧位，颈肩部垫枕，使头部尽量后仰，颈部充分暴露，均在睡眠状态下检测，必要时使用镇静剂。探头置于颈前区，采用轻柔手法对甲状腺行多切面扫查，分别用二维超声及彩色多普勒超声观察甲状腺的大小、形态、回声及腺体内血流信号；纵切扫查选择甲状腺侧叶最长处和最厚处测量长径（a）和厚径（c），横切扫查甲状腺侧叶最宽处测量横径（b）及峡部。

1.3甲状腺体积计算根据校正椭圆法V=0.479abc/ 1 000［2］计算甲状腺每叶体积，两者之和为甲状腺总体积（峡部小忽略不计）。

1.4统计学分析应用SPSS 19.0统计软件进行数据分析。计量资料以±s表示。以100例正常新生儿对照组为参考，将154例CH患儿分为甲状腺体积增大（＞2个标准差）、体积正常（在2个标准差范围内）、体积缩小（＜2个标准差），以及甲状腺异位或缺如4组。先行方差齐性检验，无显著性差异时采用方差分析，比较CH各组资料，以P＜0.05为差异有统计学意义。采用Pearson法分析甲状腺体积（甲状腺异位或缺如组除外）与甲状腺相关激素水平的关系。

2　结果

2.1正常新生儿甲状腺超声表现甲状腺位于颈前喉和气管的两侧，由2个接近梨形的侧叶组成，之间由峡部连接。二维超声：甲状腺大小正常，两侧叶基本对称，边缘光滑规则，包膜完整，腺体实质呈均匀致密中等回声。CDFI：腺体内血流信号呈点状或条状分布。甲状腺体积为（0.61±0.23）mL。

2.2154例CH患儿甲状腺超声表现甲状腺肿大84例，占54.55%。二维超声表现为甲状腺体积增大，形态规则、表面光滑、腺体实质回声增粗，分布欠均匀，呈中等或稍低回声。CDFI：腺体内可见丰富粗大的条状或片状血流信号，甚至五彩镶嵌呈“火海征”（图1）。甲状腺基本正常34例，占22.08%。二维超声表现为甲状腺位置、大小正常，形态规则，包膜清晰，呈均匀致密中等回声。CDFI：腺体内血流信号呈点状或条状分布（图2）。甲状腺异位或缺如24例，占15.58%。二维超声表现为气管两侧甲状腺所在位置被不规则高回声条索状结构填充，无明确边界，未见明确甲状腺组织回声。CDFI：未见明确血流信号（图3）。甲状腺体积缩小12例，占7.79%。CDFI：4例无明显血流信号，2例显示稀疏纤细血流信号（图4）。CH组（甲状腺异位或缺如组除外）甲状腺超声测值见表1。

表1　CH组（甲状腺异位或缺如除外）甲状腺超声测值（±s）

表1　CH组（甲状腺异位或缺如除外）甲状腺超声测值（±s）

注：CH，先天性甲状腺功能低下症。

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2.3CH患儿甲状腺超声检查结果与血清甲状腺激素关系（表2）血清TSH、FT4、FT3激素水平在CH各组间差异均有统计学意义（均P＜0.05）。

表2　各组CH患儿血TSH、FT4、FT3值比较（±s）

表2　各组CH患儿血TSH、FT4、FT3值比较（±s）

注：新生儿正常值范围为TSH 0.5～8.0mIU/L，FT412.0～25.6 pmol/L，FT33.0～8.0 pmol/L。

甲状腺形态例数TSH（mIU/L）FT4（pmol/L）FT3（pmol/L）体积增大8454.52±33.338.54±3.126.19±2.18体积正常3443.10±33.339.69±2.937.16±3.07体积缩小1255.02±44.55 10.63±3.764.35±2.19异位或缺如2473.88±30.157.77±3.564.33±1.92 F值3.9033.1968.759 P值0.0100.0250.000

2.4CH（甲状腺异位或缺如除外）患儿甲状腺大小与甲状腺激素水平相关性分析（表3）表3显示，与TSH、FT3均与甲状腺各叶及总体积无显著相关性（均P＞0.05）；甲状腺各叶和总体积与FT4水平呈负相关（P＜0.05）。

3　讨论

CH是由于胚胎期和出生前后，甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常，引起甲状腺功能减退，从而导致脑和体格发育严重损害［3］。其特点为血TSH升高和FT4降低。我国新生儿CH发病率为1∶（3 000～4 000），广州地区为1∶2 283［4］。崔咏梅［5］认为，CH的发病率可能与地区、环境、饮食、碘缺乏，以及筛查的人群、方法、界值点等因素有关。

表3　CH（甲状腺异位或缺如除外）患儿甲状腺体积与血TSH、FT4、FT3值的相关性

本研究中CH患儿早期无或仅有非特异性临床表现，如新生儿黄疸延长、体温低、前囟增大等，这是由于胎儿期通过胎盘从母体转运的甲状腺素维持到出生后一段时间的保护作用。若得不到及时治疗，患儿将出现生长迟缓、智力障碍等不可逆转的严重后果。研究［6-7］显示，新生儿在出生后3～4周内开始治疗，则可健康发育；否则，在出生后6个月～1岁间每月智商降低3～5分。因此，早期诊断和治疗对该病的预后至关重要。在CH筛查的同时，利用高频超声和彩色多普勒超声观察甲状腺位置、形态、大小、结构及血流情况，在CH的临床诊断和制订合理治疗方案中有重要作用。

154例中甲状腺肿大占54.55%（84/154），为CH患儿主要声像图特征。彩色多普勒超声显示在增大的腺体内丰富粗大的条状或片状血流信号，甚至布满整个腺体，五彩镶嵌呈“火海征”，声像图与甲亢表现一致。原因可能是由于在甲状腺组织尚存的情况下，CH患儿甲状腺激素分泌不足，TSH代偿性分泌增多，刺激甲状腺组织增生、腺体代偿性增大，以及腺体内血管增多、血流加速［8-9］，并促使甲状腺激素代偿性增高所致。甲状腺肿大常提示甲状腺激素合成障碍或缺碘［10］，临床上对此类患儿宜采取先治疗一段时间后再停药重新评估的方案。

甲状腺异位、缺如和发育不良也是CH常见的原因。154例中在颈前甲状腺区反复行超声扫查均未探测到明确腺体组织的24例（15.58%），提示甲状腺异位或缺如；甲状腺体积缩小12例（7.79%），提示可能为甲状腺发育不全。此类患儿由于甲状腺在发育过程中未下降到正常位置、不发育或发育不全，导致甲状腺功能部分或完全丧失，尤其是甲状腺缺如者，因缺乏甲状腺组织，甲状腺激素无法合成，导致患儿T3、T4水平显著降低，TSH水平显著升高，需终生服药治疗。甲状腺组织的存在与否对治疗方案的制订十分重要，甲状腺超声检查可早期为此类CH患儿提供病因诊断及预测治疗时间。

154例CH患儿中，甲状腺位置及形态正常者占22.08%（34/154）。CH按疾病的转归可分为暂时性CH和永久性CH，后者需予终生替代治疗。研究［11-12］表明，在暂时性CH中甲状腺位置及形态正常的患儿较常见。对这类超声检查提示甲状腺未见明显异常的CH患儿，可通过特殊的检查方法检测是否存在生物合成缺陷，并可延长一定观察期后再治疗，以保证合理用药。甲状腺超声检查可追踪观察和随访评估CH患儿治疗前后甲状腺形态和血流的变化。

图1　女，15 d，甲状腺体积增大，腺体内可见丰富血流信号，五彩镶嵌呈“火海征”图2女，8 d，甲状腺位置、大小正常，血流信号分布未见异常图3男，25 d图3a气管两侧甲状腺所在位置未见明确甲状腺组织回声图3b在颈中上部可见一甲状腺样回声，为异位甲状腺图4女，13 d，甲状腺各径线明显减少、体积缩小

CH患儿甲状腺形态类别与甲状腺激素水平有一定关系。154例CH患儿血清TSH、FT4、FT3激素水平在CH各组之间差异均有统计学意义（均P＜0.05）；且CH（甲状腺异位或缺如除外）的甲状腺体积与FT4呈负相关（P＜0.05）。

近年来，随着成像设备与成像技术的飞速进步，高频彩色多普勒超声在甲状腺疾病的诊断方面发挥着重要作用。新生儿甲状腺超声不仅可探查甲状腺位置、确定甲状腺组织存在与否，还可观察甲状腺形态、结构、内部回声及腺体内血液供应，为及时了解甲状腺发育状况提供参考。同时对CH患儿，可通过测量甲状腺径线及体积的变化评估治疗效果［13］。与核素扫描相比，超声检查具有无创伤、价格低廉、简便可行、重复性强、分辨力高等优点，特别是对原位甲状腺和甲状腺体积的测量优于前者［14］。甲状腺超声检查已被推荐为CH的一线影像学检查方法［15］，在寻找CH病因、选择合理治疗方案和CH筛查方面具有一定的临床价值。

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Ultrasonic manifestation and analysis of neonatal congenital hypothyroidism

CHEN Wenmin，HUANG Yonglan，JIANG Xi-ang，LIXiaofen，DAIChangping.Department ofUltrasound，GuangzhouWomenandChildren'sMedicalCenter，Guangzhou，510180，China.

2016-02-04）

10.3969/j.issn.1672-0512.2016.04.013

广州市科技计划项目（201510010010）。

陈文敏，E-mail：64800032@qq.com。