Proteus综合征1例

杜贵金　刘君凤　姚　明　程流泉

Proteus综合征1例

杜贵金1，2刘君凤1，3姚明1程流泉1

Proteus综合征；放射摄影术；体层摄影术，X线计算机；磁共振成像；病例报告

1　病例简介

女，10岁，主诉：左下肢肥大10余年，随着年龄增长逐渐加重，面部及右手皮肤表面见散在结节。脊柱曲度正常，左侧下肢自髋关节至脚趾均肥大、表面肤色较右侧略深，触压：质软。左侧膝关节未能伸直，左足六趾畸形（图1A、B）。彩色多普勒超声示左侧大腿、小腿软组织增厚，大腿中段约2.1 cm、小腿中段约1.8 cm，未见明显占位性病变。影像学表现见图1C～H。

图1　女，10岁，Proteus综合征。面部呈长脸、较多突起结节（箭），前额稍突起，休息时口裂闭合不全（A）；左下肢体较右侧明显肥大，左足六趾畸形（B）；DR检查显示左侧股骨、胫骨干骺端及骨骺肥大，软组织明显增粗（C、D）；MRI检查示左侧下肢自左髋关节至左足软组织增粗、增大、增多，肌肉间筋膜间隙增宽，脂肪增多并伴异常分布（E～G）；CT检查示左侧髋关节周边软组织较对侧明显增多，肌间隙内可见大量脂肪沉积（H）

2　讨论

Proteus综合征是一种罕见、散发、非对称性发展的先天性发育畸形。1979年由Cohen等［1］报道。目前主要依据临床表现确诊［2］，主要特征：巨趾症、脊椎畸形、骨质增生、异常分布的脂肪组织、骨骼及肌肉发育不对称、结缔组织痣、皮肤痣（疣）和血管畸形。患者出现任何特殊的临床表现，都必须满足一般标准，且满足特殊标准的I类中1项或II类中2项或III类中3项［3］。本例患者单发呈散发性，双侧下肢不对称呈嵌合性分布，左下肢体肥大自出生即存在，且随年龄增大逐渐加重，呈进展性；符合诊断标准中的一般标准：①病变呈嵌合性分布；②病程呈进展性；③人群中呈散发。本例患者面部可见多发突起结节，符合特殊标准中II类表皮疣型。患者面型呈长脸、前额突起，塌或低鼻梁，符合特殊标准III类中面部表现型。本例最突出的特征为左下肢体较右侧肥大，影像学检查对明确该患者肢体肥大的原因、范围及性质具有明显优势，对临床治疗及疗效评估具有较高价值。该患者影像学表现均符合特殊标准II类及III类。本例尚无内脏病变、脉管畸形、肺囊肿、特异性肿瘤等表现。患者需定期随访观察、随访评价，包括影像学检查及临床受累区域的评估。

目前，关于Proteus综合征的特异性致病因素尚不明确。基因方面研究表明，AKT1基因的作用是调节细胞的生长、增殖和死亡，其突变可导致细胞的异常生长和增殖。而该基因的改变是起源于胚胎早期随机的某一细胞的突变，随着细胞持续的生长和分裂，部分细胞存在突变，而部分则无突变，这种有和无突变细胞的混合，即形成嵌合基因。该基因导致受影响的组织随机分布，与Proteus综合征的特征相符。本病的散发性与Happle［4］报道的体细胞嵌合突变假说相符。目前本病的致病原因仍不明确。本例患者的基因检测结果报告为阴性。

［1］ Cohen MM Jr， Hayden PW. A newly recognized harmartomatous syndrome. Birth Defects Orig Artic Ser， 1979， 15（5B）： 291-296.

［2］ Turner JT， Cohen MM Jr， Biesecker LG. Reassessment of the Proteus syndrome literature： application of diagnostic criteria to published cases. Am J Med Genet A， 2004， 130A（2）： 111-122.

［3］ 罗素菊， 冯义国， 彭振辉. Proteus综合征. 国际皮肤性病学杂志，2006， 32（3）： 159-161.

［4］ Happle R. Lethal genes surviving by mosaicism： a possible explanation for sporadic birth defects involving the skin. J Am Acad Dermatol， 1987， 16（4）： 899-906.

10.3969/j.issn.1005-5185.2016.07.019

R682.1

2016-01-15

2016-05-01

（本文编辑邓玉娟）

1.解放军总医院放射科 北京 100853；2.山东省临沂市人民医院影像科 山东临沂 276000；3.黑龙江省佳木斯市中心医院CT室 黑龙江佳木斯 154002

程流泉 E-mail： cheng.liuquan@gmail.com