产前彩色多普勒超声对胎儿中枢神经系统畸形的诊断

杨莉芬　陈雪玲　蒋艳萍

产前彩色多普勒超声对胎儿中枢神经系统畸形的诊断

杨莉芬陈雪玲蒋艳萍

目的：运用产前彩色多普勒超声分析胎儿中枢神经系统畸形的临床价值。方法：选择2014年1月至2015年6月我院超声检查异常的孕妇51例，回顾性分析其产前超声检查图像。结果：经随访或者引产证实51例胎儿均存在中枢神经系统畸形，经彩色多普勒超声检查结果显示，51例胎儿中，4例脑膨出，8例无脑儿，3例蛛网膜囊肿，1例露脑畸形，4例开放性脊柱裂，18例脑室扩张、脑积水，2例全前脑，4例为Dandy-Walker畸形，1例骶尾部畸胎瘤，4例颈部水囊瘤，1例胼胝体缺如，1例漏诊，共50例确诊，诊断准确率为98.04%。结论：临床上运用彩色多普勒超声对胎儿中枢神经系统畸形进行检查，不仅具有检查准确率高、安全性高等特点，还能准确判断疾病类型，是产前筛查胎儿中枢神经系统畸形比较有效的方法。

彩色多普勒超声；中枢神经系统畸形；胎儿；诊断价值

胎儿中枢神经系统畸形是临床上比较常见的一种畸形，具有较大的危害性和较高的发病率，在全部畸形中占有较高的比例，约为20%～25%左右［1］。由于胎儿中枢神经系统畸形具有预后差、多变、发病机制复杂等特点，对新生儿的身体健康和生命安全造成严重影响，越来越受到社会各界的关注。所以，早检查、早发现、早诊断、早处理对改善母婴结局有着极其重要的意义。因此，本文对胎儿中枢神经系统畸形运用产前彩色多普勒超声诊断的临床价值进行了探讨，报道如下。

1　资料和方法

1.1一般资料选择2014年1月至2015年6月我院超声检查异常的孕妇51例，年龄23～38岁，平均年龄为（30.4±8.6）岁，孕周11～37周，平均孕周为（23.5±6.9）周。

1.2方法运用GE Voluson E8彩色多普勒超声诊断仪对所有孕妇进行检查，检查时，指导孕妇保持平躺姿势，调节好探头频率，一般为2.0～5.0MHz左右，先按照常规方法对孕妇进行超声检查，然后对胎儿进行多切面检查，包括小脑切面、丘脑切面、胎儿脊柱切面以及侧脑室切面，对侧脑室、胎头形状、透明隔、颅骨、脉络丛、胼胝体、脊柱、枕大池以及颜面部等进行重点观察，同时对胎儿的心脏、腹部、肢体、胸腔、羊水以及胎盘等进行全面观察，对于可疑的畸形部位，应该进行多切面检查，最终确诊。

2　结果

经随访或者引产证实51例胎儿均存在中枢神经系统畸形，经彩色多普勒超声检查结果显示，51例胎儿中，4例脑膨出，占7.84%；8例无脑儿，占15.69%；3例蛛网膜囊肿，占5.88%。1例露脑畸形，占1.96%；4例开放性脊柱裂，占7.84%，见图1。18例脑室扩张、脑积水，占35.29%，见图2。2例全前脑，占3.92%，见图3。4例为Dandy-Walker畸形，占7.84%；1例骶尾部畸胎瘤，占1.96%。4例颈部水囊瘤，占7.84%；1例胼胝体缺如，占1.96%；1例漏诊，占1.96%；共50例确诊，诊断准确率为98.04%。

图1　脊柱裂

图2　脑积水

图3　全前脑

3　讨论

胎儿中枢神经系统畸形是发病率较高的一种畸形，包括脊柱裂、无脑畸形、脊髓脊膜膨出以及脑组织膨出等，每种类型也存在着一定的区别：（1）露脑畸形、无脑畸形。临床上对无脑畸形进行诊断时，难度不大，并且在孕12周时，就能做出诊断，露脑畸形的超声检查表现为存在脑组织，大部分脑组织裸露在外，且颅骨明显缺失；而无脑畸形的超声检查则表现为脑组织缺失，且顶部颅骨明显缺失；（2）脑膜和脑组织膨出。临床上在对脑膜和脑组织膨出进行诊断时，颅骨回声光带出现连续性中断是其主要特征，如果膨出物为脑组织，则诊断为脑组织膨出，反之则诊断为脑膜膨出。脑膜和脑组织膨出具有较高的死亡率，在新生儿死亡人数中，约占40%左右，并且合并颅外或者颅脑畸形的几率较高，约为60%～80%左右［2］，在本次研究中，4例为脑膨出，且无1例患儿漏诊；（3）脊髓脊膜膨出和脊柱裂。脊柱裂的超声图像显示为脊柱裂部位呈明显的“U”形，且脊柱结构明显中断，而脊髓脊膜膨出则表现为脊柱明显缺损，且脊髓和脊膜出现声像变化［3］。通常情况下，胎儿出现脊柱裂后，往往容易合并颅脑异常，包括继发性脑室增宽、柠檬头以及香蕉小脑等，在本次研究中，诊断为开放性脊柱裂的患儿为4例，均位于腰骶部，并且漏诊了1例隐形脊柱裂；（4）脑室扩张和脑积水。通过对胎儿侧脑室三角区宽度进行测量，能够确诊为脑室扩大，通常情况下，如果侧脑室后角宽度＞15mm，则可诊断为脑室扩大或者脑积水；如果侧脑室后角宽度位于10～15mm之间，则可诊断为轻度脑室扩张。脑室扩张和脑积水的超声表现为：①侧脑室回声区没有明显增大，脑脊液循环阻塞部位不高，且第三、第四脑室明显扩张；②脑积水程度较轻，头围和双顶径测量值基本正常；③脑积水程度比较严重时，脑中线与脉络丛之间的角度明显变大，并且在侧脑室中处于悬垂状态。通常情况下，脑积水患儿往往容易合并足内翻和脊柱裂，检查的过程中，一定要仔细观察，并且脑室扩张还容易出现颅内畸形，还包括腹壁、面部、四肢、心脏以及胸部等；（5）胼胝体发育不全。超声表现为：①胼胝体部分或者完全缺失，这也是临床上诊断胼胝体发育不全的一个重要依据；②透明隔完全消失；③侧脑室出现明显扩张（后角严重扩张，前角明显狭窄，改变呈“泪滴样”特征；④在矢状切面和正中冠状切面上，可以发现侧脑室前角位置明显异常，并且外形呈“牛角”状，大脑两侧半球裂明显增宽；⑤胼周动脉走行明显异常［4］；（6）Dandy-Walker综合征。Dandy-Walker综合征是比较特殊的一种脑畸形，通常可以分为三种类型：①典型Dandy-Walker畸形。主要特征为蚓部全部缺如，分开两侧小脑半球，中间不存在任何联系，颅后窝池增大明显，且第四脑室明显增大；②Dandy-Walker变异型。主要特征为部分蚓部缺如，一般为下蚓部，在颅后窝偏上方，可见小脑上蚓部将小脑两侧半球联系起来，下移声束平面时，可见缺失下蚓部，分开小脑两半球，颅后窝池明显增大，且合并第四脑室扩张；③单纯后颅窝池增大。在超声检查中，如果只有后颅窝池增大，而第四脑室、小脑、小脑幕以及小脑蚓部基本正常，则可诊断为单纯后颅窝池增大［5］；（7）前脑无裂畸形。一般可以分为三种类型，分别是无叶全前脑、半叶全前脑及叶状全前脑，其中无叶全前脑是比较严重的一种类型，在超声图像中表现为单一脑室，丘脑融合，不存在第三脑室，且胼胝体和透明隔完全消失。无叶全前脑和半叶全前脑往往容易合并面部畸形，比如猴头畸形、独眼、唇裂以及喙鼻等。叶状全前脑是病情较轻的一种类型，颜面部通常与健康胎儿一样，由于它与变异型全前脑和胼胝发育不全存在着一定的相似性，所以产前超声检查诊断难度较大，产后应该及时对新生儿进行MRI检查，确定疾病类型，对改善新生儿预后有着极其重要的意义。在本次研究中，诊断为全前脑胎儿为2例，其中半叶全前脑畸形1例；（8）脉络丛囊肿。脉络丛囊肿是比较少见的一种中枢神经系统畸形，发病率不高，约为0.2%～2.5%左右，在超声图像中，表现为正常变异，如果脉络丛囊肿＞10mm，则可能为18-三体畸形，并且进行全面检查，排除心脏畸形［6］。需要注意的是，如果孕期末脉络丛囊肿依然存在，且直径过大，则应该警惕出现脑发育不良或者脑积水。但是，彩色多普勒超声诊断胎儿中枢神经系统还存在着一定的不足之处，因为大多数病变发展与胎儿发育一致，一些畸形在妊娠早期或者中期通常处于临界值，诊断难度大，如脉络丛囊肿、单纯性后颅窝增宽、脑室扩张等，需要定期随访，必要的情况下，还应该进行染色体或者MRI检查。所以，在诊断胎儿中枢神经系统畸形时，还需要与患儿的病变动态变化、孕龄、是否合并其它畸形以及染色体异常等诸多因素相结合，从而使诊断准确率提高。

综上所述，临床上运用彩色多普勒超声对胎儿中枢神经系统畸形进行检查，不仅具有检查准确率高、安全性高等特点，还能准确判断疾病类型，是产前筛查胎儿中枢神经系统畸形比较有效的一种方法。

［1］洪燕，覃伶伶，符小艳，等.产前彩色多普勒超声诊断胎儿中枢神经系统畸形［J］.中国医学影像技术，2012，28（9）：1767-1768.

［2］赵玉娥.胎儿中枢神经系统畸形的产前超声诊断价值分析［J］.中国民康医学，2008，20（16）：1942.

［3］林建寨，杨生旭，陈景钗，等.超声在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的价值［J］.福建医药杂志，2011，33（3）：88-90.

［4］李明慧.超声对胎儿先天性畸形诊断的探讨［D］.乌鲁木齐：新疆医科大学，2008.

［5］戴婷.彩色多普勒超声对胎儿先天性心脏病的临床诊断价值［D］.延边：延边大学，2012.

［6］邓祖群，黄精贤，韦勤将.实时三维超声对胎儿畸形产前诊断价值的探讨［J］.中外医学研究，2015，43（14）：69-71.

A

1004-2725（2016）08-0593-03

516001广东 惠州，惠州市第一妇幼保健院超声科

杨莉芬，E-mail：ylfgzzy@sina.com