黑色素斑一胃肠多发性息肉综合征

李红黑龙江省胜利农场医院

黑色素斑一胃肠多发性息肉综合征

李红
黑龙江省胜利农场医院

黑色素斑一胃肠多发性息肉综合征是一遗传性疾病，属常染色体显性遗传，男女均可发病，向下一代遗传的机会相等。本综合征具有特定部位获膜及肢端的色素沉着、消化道多发的错构瘤性息肉病及家族史三大特征。

黑色素斑；胃肠多发性息肉；综合征

本征为一遗传性疾病，遗传方式呈常染色体显性遗传，由单一多效基因所致。具有家族性。但今年有人报告，本征也有单发性病理发现。消化道息肉病理组织学检查，粘膜肌肉呈异常增生，间质内见有树枝状分布的平滑肌纤维。构成息肉的腺上皮与周围粘膜组织相同。肠管息肉有大量粘液分泌的杯状细胞。腺管基底部见有嗜银细胞。腺管开口部宽大。这种息肉无特定细胞单向性增殖，是以正常肠上皮细胞为特征的非肿瘤性息肉，是错构瘤性息肉。

一、临床表现

1.本病大多于儿童或青年期发病，也可在老年时才被发现。

2.临床表现为皮肤粘膜黑斑，常于出生时即有或在幼儿时期出现，以后逐渐增多，于青春期最明显，30岁后可能逐渐消退，但口周色素斑自出现后永不消退，这是具有诊断价值的特征性表现。黑斑多见于口唇、颊粘膜，在面、掌、指(趾)等部位较少见，往往两侧对称。色素沉着颜色可为淡褐色、深褐色或蓝黑色，如泼墨状，直径为1—5mm不等；形状呈圆形、椭圆形或不规则形，极少融合成片，不高出皮面，表面无毛。镜下表现为真皮基底层内黑色素细胞数量增加和黑色素沉着。

3.广泛胃肠道多发性息肉是另一特征性病变，以小肠息肉多见，结肠息肉次之，胃息肉少见。小肠中以空肠、回肠多见，十二指肠次之。息肉数目以几十个至数百个不等，大小可由数毫米至数厘米，可有蒂或无蒂。其恶变率为2%一5%。胃肠息肉大多发于青春期，常引起无规律性、无固定性的腹痛，性质多为绞痛。还可见黑便、血便、粘液样便、便秘，甚至贫血。直肠息肉者还可引起直肠脱垂。

4.并发症。主要并发症为肠套叠引起肠梗阻，肠梗阻可发生于全消化道各处，主要是息肉增大、数目多引起的机械性梗阻，病人常以急腹症就诊。

二、诊断

本症色素沉着多见与口唇及其周围、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠粘膜，但亦有色素沉着局限在躯干及四肢者，色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色；本症息肉一般多发性，分布在胃内占25%，结肠及直肠占30%-50%，息肉有时可发生出血和导致肠套叠，息肉癌变率有报告2%-5%不等，这些癌变者的年龄常小于35虽，肠外恶性肿瘤的发病率可高达10%-30%。由于本病病变广泛，一般予以对症治疗，仅在严重并发症如不能控制的消化道出血或肠梗阻时才考虑外科手术治疗，手术时尽可能将息肉摘除。根据色斑之特点及消化道多发性息肉诊断不难。色素不多时可被误认为“雀斑”而漏诊。此外还应与下列疾病相鉴别：（1）Cronkhit Canada综合征；此症除胃肠道多发性息肉外，皮肤有棕色色素沉着，但多呈斑片状；常有外胚层变化如脱发和指甲营养不良扥；以腹泻为最常见，常有不同程度的贫血、低蛋白血症、吸收不良和电解质紊乱；无息肉病家族史；成年发病；（2）多发性神经纤维瘤；亦具有形态不一、大小不等的皮肤色素斑，而且在X线钡透时可见大小不等之负性阴影，应注意与本症鉴别。本病因临床表现较特殊，诊断一级多无困难。值得注意的是口腔科医生发现口唇、口腔粘膜黑斑病人，应进—步检查胃肠道有无息肉。内镜医生或外科医生如发现胃肠道多发性息肉时，应注意口腔粘膜、口周皮肤是否有色素沉着。为了确诊和了解息肉分布范围及特点应作X线钡餐及钡灌肠检查，胃、十二指肠、小肠及结肠镜检查，内镜不仅可直接观察病变的部位，而且可摘除息肉。

三、治疗

1.本病为先天性遗传性疾病，故无特殊根治方法。

2.治疗以摘除息肉为主，以防止腹痛、腹泻、出血和肠套叠的发生。

3.尽管息肉为错构瘤性质，但也有一定的癌变危险，因此必须做长期追踪，尤其是直径大于2cm的息肉，应尽可能早期彻底切除。内镜电切术是治疗的首选方法，内镜下先活检证实诊断，如无癌变及转移，可在内镜直视下摘除，反复多次。

4.外科手术治疗的适应症：①肠套叠致明显肠梗阻，保守治疗无效或反复发作者；②反复发作，消化道大出血者；③个别孤立的较大息肉或多发性息肉密集于某一肠段而引起肠套叠或出血者。

对消化道息肉应积极用纤维内镜作息肉摘除，这样可预防肠梗阻，消化道出血，癌变等并发症发生。小肠息肉易引起反复肠梗阻，应外科手术切除息肉，在无肠管坏死情况下，一般不作肠切除，以切除息肉为原则。但对已有癌变或可疑癌变者应作肠管切除。一般认为，本征为一良性疾患，息肉癌变低，预后较好。但随着发病人数的增加，癌变率也随之增多。尽管如此，比家族性结肠息肉病预后为好。本征死因，29岁以下者主要是肠梗阻和消化道大出血。30岁以上者为息肉癌变。

四、护理

1.一般护理。注意休息，调整饮食，不能吃油腻和有刺激性的食物，还需要卧床休息。有一些不合理的饮食会引发出血症或加重腹泻，要求患者不能喝酒，辛辣的食品不能够吃，要常吃一些相对清淡的饮食。

2.对症护理。口服易蒙停及复方本乙，会缓解腹泻，服甲硝唑也可起到相同的作用。对于腹痛者要吃一些阵痛药物，如肌注阿托品或口服普鲁苯辛等药物治疗。改变水、电解质和酸碱平衡失调，补充各种营养物质.防治感染，以及应用止泻止痛药物等。便血者可用止血药物，如维生素K、安络血、立止血等。

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