中国热带地区癫痫病因学调查分析:一项基于医院的研究

2016-03-13 08:22李其富陈永敏于利利靳洲马琳王淑荣陈志斌廖小平
海南医学 2016年17期
关键词:癫痫病遗传性病因

李其富,陈永敏,于利利,靳洲,马琳,王淑荣,陈志斌,廖小平

(海南医学院附属医院神经内科,海南 海口 570102)

中国热带地区癫痫病因学调查分析:一项基于医院的研究

李其富,陈永敏,于利利,靳洲,马琳,王淑荣,陈志斌,廖小平

(海南医学院附属医院神经内科,海南 海口 570102)

目的 了解中国热带地区(海南岛)癫痫的病因构成。方法 回顾性纳入2007年1月至2015年12月在海南医学院附属医院确诊为癫痫的839例患者。收集患者人口学特征、现病史、症状、脑电图(EEG)、脑部核磁共振(MRI)或CT等影像资料、脑脊液检查、血液检查、既往手术史和家族史。采用国际抗癫痫联盟(ILAE)2010年修订的癫痫术语进行癫痫的病因分类。结果 839例癫痫患者发病年龄5周~92岁,平均(35±25.19岁);男性518例,女性321例(男:女=1.61:1.00),其中遗传性癫痫占8.34%,结构-代谢异常性癫痫占66.63%(其中脑卒中21.22%,脑外伤10.40%,颅内感染8.82%,肿瘤8.70%,皮质发育异常7.51%),原因不明性癫痫占25.03%。结论 中国热带地区(海南岛)癫痫患者以结构-代谢性病变为主要病因,癫痫临床诊断中尚需加强病因筛查;ILAE新的病因分类有利于指导医师进行癫痫临床诊断。

癫痫;病因;国际抗癫痫联盟;热带地区

癫痫是常见的神经系统疾病,我国的癫痫患病率为7.00‰,活动性癫痫患病率为4.60%,活动性癫痫的治疗缺口高达62.60%[1]。2010年,国际抗癫痫联盟(the International League Against Epilepsy,ILAE)对癫痫病因分类提出修改意见,将使用遗传性癫痫(gentic epilepsy)、结构-代谢异常性癫痫(structural/metabolic epilepsy)和原因不明性癫痫(epilepsies of unknown cause)等三类主要癫痫病因分类替代以往的特发性癫痫(the idiopathic epilepsy)、症状性癫痫(the symptomatic epilepsy)及隐源性癫痫(the cryptogenic epilepsy)[2]。目前国内应用新分类方法进行癫痫流行病学方面的调查研究尚少,海南省作为我国唯一的热带地区,基于医院的癫痫病因分类未见相关报道。本文就我院近年来确诊为癫痫的患者进行病因学调查分析,现将结果报道如下:

1 资料与方法

1.1一般资料 纳入2007年1月至2015年12月于海南医学院附属医院神经内科、神经外科以及儿科诊疗明确诊断为癫痫的患者839例,收集所有患者的一般资料及临床资料,包括年龄、性别、既往史、现病史、个人史、家族史、热性惊厥史、脑电检测记录(EEG)、视频脑电检测记录(VEEG)、CT或MRI、脑脊液检查、血液检查及术后病理检查等。

1.2 癫痫诊断标准 采用《临床诊疗指南.癫痫病分册》癫痫诊断标准[1],并结合症状学、脑电图、影像学及生化检验等资料确定诊断。排除屏气发作、偏头痛、短暂性脑缺血发作、假性发作、癔病性发作、戒断综合征、急性代谢或中毒事件等非癫痫性发作。

1.3 病因分类标准 根据ILAE标准[2],将癫痫分为遗传性癫痫、结构/代谢异常性癫痫和病因不明性癫痫三类,并将结构/代谢异常性癫痫按围产期损伤、颅脑外伤、中枢神经系统感染、脑卒中、脑肿瘤、脑皮质发育异常及其他明确病因进行分类。

1.4 方法与分组 统计遗传性、结构/代谢异常性、原因不明性癫痫例数,症状性癫痫各种病因例数,并根据发病年龄,将全部患者分为新生儿组(<1个月)、婴幼儿组(>1个月且<1岁)、儿童组(1~12岁)、青少年组(12~18岁)、成人组(>18且<60岁)及老年人组(>60岁),观察各组癫痫患者的病因分布。

2 结 果

2.1 不同年龄段患者癫痫发作病因分布 共纳入确诊的癫痫患者839例,其中男性518例,女性321例(男:女=1.61:1.00),发病年龄5周~92岁,平均(35±25.19)岁,各年龄组构成详见下表,18岁以下起病者277例,18岁以上起病者562例,占67.00%。遗传性癫痫70例(8.34%),结构/代谢异常性癫痫559例(66.63%),原因不明性癫痫210例(25.03%),不同年龄段分组3类病因分布情况,见表1。

表1 不同年龄段患者的癫痫发作病因分布(例)

2.2 不同年龄段患者结构/代谢异常性病因构成 结构-代谢异常性癫痫559例(66.63%),其中脑卒中178例(21.22%),脑外伤87例(10.40%),颅内感染74例(8.82%),肿瘤73例(8.70%),皮质发育异常63例(7.51%)。不同年龄段结构/代谢异常性癫痫的主要病因不同。年龄≤18岁的癫痫病例中主要癫痫病因为结构/代谢异常性癫痫142例、原因不明性癫痫52例以及遗传性癫痫33例。此外,该部分常见的结构/代谢异常性癫痫主要原因为颅内感染40例,脑皮质发育异常32例,围产期损伤31例,颅脑外伤20例。成人及老年人组的继发性癫痫常见发病原因依次为脑卒中(21.22%)、颅脑外伤(8.10%)以及肿瘤(7.75%),见表2。

表2 不同年龄段患者结构/代谢异常性病因构成(例)

3 讨 论

癫痫是多种病因引起的慢性脑部疾病,以脑部神经元偶然和过度异常的放电,引起一系列复杂的症状和EEG的异常改变。2010年,ILAE对癫痫病因术语提出修改,新的病因术语为“遗传性癫痫(gentic epilepsy)”、“结构/代谢 异 常 性 癫痫(structural/ metabolic epilepsy)”和“原因不明性癫痫(epilepsies of unknown cause)”三类。新的癫痫分类术语对上述三类病因进行了详细的解释,由已知或假定的遗传缺失引起且痫性发作为主要症状的疾病为遗传性癫痫;结构/代谢异常性癫痫为具有明确的结构或代谢状态异常性疾病的癫痫,研究证实其增加癫痫发作的风险;此外,原因不明性癫痫则是其根本发病原因未知,可能为基因缺陷引起的遗传性癫痫,也有可能由尚未诊断明确的疾病引起的结构/代谢异常性癫痫。国内外大多数关于癫痫病因研究大多采用的仍然是1993年提出的病因分类分类[3-4],而本研究采用的是2010年ILAE建议的新癫痫病因分类,对海南医学院附属医院2007年1月至2015年12月确诊的癫痫病例进行统计,并分析基于医院的癫痫病因分布情况。

本组研究病例资料中,患病性别比与其他研究相似[5-6]。此外,研究表明,在癫痫的流行病学中存在性别区别,性别可能与大脑形态、结构、功能的差异有关,但是性别所致的差异并不显著,只存在于个别类型的癫痫[7]。本研究发现癫痫的发病高峰在成人及老年人,占67.00%,与国内报道发病率高峰在儿童期不一致[8-9],其可能原因为,本研究是一项基于医院的调查研究,年龄限制与其他研究不同,病源以成年人居多,本研究对象的纳入可能存在选择性偏倚。挪威一项关于癫痫流行病学调查的结果显示结构/代谢性癫痫占43%,遗传性癫痫占20%,原因不明性癫痫占32%,以及缺乏证据无法明确诊断病例占4%[10]。此外,Ünver等[4]在一项研究中对2个月~16岁的284例儿童癫痫特点和病因分析时发现,症状性癫痫占49.6%,隐源性癫痫占36.3%以及特发性癫痫占14.1%。李文辉等[11]一项儿童癫痫临床特征分析的研究中,遗传性癫痫占38.0%,结构/代谢异常性癫痫占37.1%,病因不明性癫痫占24.9%。本组研究中≤18岁的儿童组中,结构/代谢异常性癫痫占儿童癫痫的62.56%,原因不明性癫痫占22.91%,遗传性癫痫占14.54%。在成年人组和老年人组中主要的常见继发性癫痫病因为脑卒中[12],有报道称脑卒中后继发癫痫的发病率可达6.4%,且与卒中发生位置及卒中的严重程度有关[13]。外伤1周后出现痫性发作定义为外伤继发性癫痫(post-traumatic Epilepsy,PTE),占癫痫的10.0%,PTE的发病风险与凹陷性颅骨骨折、颅内血肿以及硬膜下血肿相关[14]。该研究还表明,PTE的预防性治疗效果不佳,唯有一级预防即预防受伤为主要的预防措施。

上述结果与其他研究存在差异,可能是本研究对癫痫病因诊断的方法,以及本地经济及医疗保健相对落后,缺乏明确癫痫诊断的设备及经验,如明确的癫痫致病基因缺陷的检测。此外,癫痫患者及其家属对癫痫的误解可能导致癫痫的诊断及治疗延误。本研究是一项基于医院的研究,不能完全反映癫痫在海南省城市及农村的患病率、发病率以及病因等流行病学和临床特点,亟需进一步进行热带地区人群流行病学调查研究。因此,建立科学的诊断标准和治疗方案对癫痫诊疗有重要的意义。

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Etiology of epilepsy in the tropical area of China:a study based on hospital.

LI Qi-fu,CHEN Yong-min,YU Li-li, JIN Zhou,MA Lin,WANG Shu-rong,CHEN Zhi-bin,LIAO Xiao-ping.Department of Neurology,the Affiliated Hospital of Hainan Medical University,Haikou 570102,Hainan,CHINA

Objective To investigate the primary causes of epilepsy in the tropical region of China(Hainan Island).Methods A total of 839 patients with epilepsy in the Affiliated Hospital of Hainan Medical University from Jan. 2007 to Dec.2015 were enrolled in the study.The clinical data of patients were collected,including demographic characteristics,present illness,semiology,EEG,cerebral CT or MRI,cerebrospinal fluid examination,blood tests,surgical and family history.Etiologies of epilepsy were categorized as the revised terminology suggested by the International League Against Epilepsy(ILAE)in 2010.Results The 839 patients were 5 weeks to 92 years old,with the median of 35 years, including 518 males and 321 females,with the sex ratio of 1.61:1.00.There were 8.34%of genetic epilepsies,66.63% of structural-metabolic epilepsies(stroke 21.22%,trauma 10.40%,infection 8.82%,tumor 8.70%,malformations of corti-cal development 7.51%),and 25.03%of epilepsies with unknown causes.Conclusion Structural-metabolic epilepsies were the dominant causes in the tropical region of China(Hainan Island).Establishment of standard diagnostic criteria by implementing the new guidelines proposed by the ILAE would contribute to the clinical diagnosis of epilepsies.

Epilepsy;Etiology;International LeagueAgainst Epilepsy(ILAE);Tropical area

R195.4

D

1003—6350(2016)17—2883—03

10.3969/j.issn.1003-6350.2016.17.047

2016-05-11)

廖小平。E-mail:liaoxp@163.com

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